简介：<正>随着胎儿医学的发展,双胎的治疗,尤其是单绒毛膜双胎的治疗成为临床关注的一个焦点,羊水减量术(AR)、胎儿镜胎盘血管激光电凝术(FLC)和减胎术治疗TTTS已经在很多医院开展。本文是2011年发表在《EarlyHumanDevelopment》杂志上的一篇综述,通过回顾1980年至2011年4月期间收录在MEDLINE、Embase和Cochrane数据库中的临床研究文献,总结了羊水减量术(AR)、胎儿镜胎盘血管激光电凝术(FLC)和减胎术治疗单绒毛膜

简介：<正>本文发表在2012年的《ClinicalChemistry》上。目前,通过对母体血浆DNA的深度测序可以确定胎儿的遗传基因组和突变基因组,这项技术在许多单基因遗传疾病的无创性产前诊断(NIPD)中有重要应用。在此过程中,相关单倍体剂量(RHDO)分析是十分关键的一步,即通过父母的SNP深度测序数据推断出母体外周血中胎儿的单倍型。临床上筛选致病基因位点时,RHDO的靶向应用可能会减少数据分析的成本及复杂性。因此,

简介：<正>1前言染色体不分离和结构不平衡在新生儿中的发生率为1/200[1],成为发育缺陷和先天畸形的主要原因。因此,细胞遗传学分析一直被认为是很重要的有创性产前诊断方法。从1966年首次应用孕中期羊水脱落细胞培养或孕早期绒毛采样进行产前检测,到19世纪70年代常规应用染色体显带分析(核型分析)以来,此方法已经成为经典的产前诊断技术[2]。核型分析作为

简介：<正>本文发体表在2009年的《美国神经放射学杂志》(《AJNR》)上。已经有较多文献报道关于产后的发育不全及相关畸形(ACC)。然而,尚没有使用胎儿磁共振成像技术(MRI)来分析ACC及相关异常的详细的大型队列研究。这项研究将评估这类畸形,并与ACC产后的序列征比较,识别胎儿大脑相关的畸形,给我们提供更深入的病因学和结局改变。材料与方法:对11年内所有由MRI诊断为

简介：穿心莲又名一见喜、苦胆草、金香草、印度草、苦草等，性味微甘苦。药用部位是地上部分。食用多鲜品，部位主要是嫩茎和嫩叶，随吃随采，是一种高档绿色的健康食品。

简介：<正>1临床资料1.1一般资料病例1,孕妇26岁,G1P0,孕19+2周,产前筛查提示21三体高风险。病例2,孕妇29岁,G1P0,孕18+3周,产前筛查提示21、18三体及NTD(神经管缺陷)低风险,但free-β-HCG中位倍数(MOM)异常增高,为11.09。病例3,孕妇39岁,高龄,G2P0。1.2胎儿经腹部超声检查及诊断1.2.1病例1双顶径5.0cm,股骨长3.7cm,胎儿头颅内大脑镰部分缺如,单一脑室,丘脑融合,上

简介：目的探讨胎儿心室强光点及染色体异常的关系。方法对西京医院2011年1月至2012年4月孕周在16～28周的1500例孕妇行胎儿B超和胎儿心脏B超筛查胎儿心室强光点,同时对发现心室强光点的孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水,采用羊水G显带法和FISH法同时筛查胎儿染色体。结果1500例孕妇中发现胎儿心室强光点66例,检出率4.4%,同时对66例心室强光点的胎儿进行羊水染色体筛查,结果发现4例染色体异常,其中52例单纯心室强光点病例中发现2例染色体异常,异常率为3.8%。另外14例合并其超声异常的心室强光点发现染色体异常2例,检出率14.2%,这2例为室间隔缺损伴随主动脉骑跨。结论合并其它超声异常的染色体异常的检出率比单纯心室强光点的检出率高。而对有合并症的胎儿,可直接进行胎儿系统超声和心脏B超或羊膜腔穿刺术。

简介：目的：探讨阴式子宫全切术及相关因素，方法选择2009年6月至2011年8月在山西省介休市计划生育妇幼保健服务中心行阴式子宫全切的59个病例．将其分为A组子宫大小小于孕12周，无特殊部位肌瘤，子宫活动度好，无盆底功能障碍16例；B组盆底功能障碍组即合并子宫脱垂6例，前（后）壁膨出10例；C组子宫大于孕12周7例或特殊部位肌瘤（宫颈肌瘤5例，宫体肌瘤突出大肌瘤5例）；D组有手术史、盆腔黏连10例来分析其手术步骤和相关因素。结果所有病例均成功进行了该手术，无损伤及大出血并发症，无术后病率；手术时间和出血量分别为A组（50±10）min、（90±20）ml，B组（54±10）min、（100±20）ml；C组（60±10）min、（110±20）ml，D组（66±10）、min（120±20）ml，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论阴式子宫全切术的难易程度，手术时间和出血量与子宫大小、盆底弹性及盆腔是否有黏连等因素密切相关，应重视术前评估，提高手术质量。

简介：乳腺脓肿是哺乳期妇女的常见病，尤以初产妇为多见，常由急性乳腺炎发展所致。脓肿一旦形成，传统方法是切开引流。切开引流以往大多选择波动明显处行放射状切口。

简介：随着子宫肌瘤的早期诊断以及生育期的推迟,要求保留子宫的子宫肌瘤手术越来越多。经腹子宫肌瘤剔除术（transabdominalmyomectomy,TAM）、经阴道子宫肌瘤剔除术（transvaginalmyomectomy,TVM）及腹腔镜下子宫肌瘤剔除术（laparoscopicmyomectomy,LM）是目前主要保留子宫的手术方式,而TVM因为其独特优势,越来越被广大患者和临床医生所接受。本文对3种术式进行对比研究,以指导各种术式的选择。

简介：目的研究荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法对248例孕18～24周,具有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取249例羊水后,应用特异性探针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。结果共检出染色体数目异常6例,异常率为2.4%。异常类型包括21三体,13三体,XO和嵌合型XO,以及XXX。21三体占全部异常的33.3%。其中,B超畸形提示异常诊断率最高,唐氏筛查高风险为指征的诊断异常率次之。孕妇年龄大于35岁组中诊断的染色体数目异常率低于年龄组小于35岁。怀孕次数1次、2次和3次组中分别有3例、1例和2例染色体数目异常胎儿。生产次数分为0次和1次的组别中各有3例异常核型胎儿。结论FISH技术用于羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目检查时具有快速、准确的特点,可以用于比例高的嵌合细胞的检测。血性羊水细胞可以进行FISH检测。

简介：<正>2012年12月6日出版的第367卷《新英格兰医学杂志》的封面论文主题为基因芯片,本文为其中一篇,标题为"ChromosomalMicroarrayversusKaryotypingforPrenatalDiagnosis"。哥伦比亚大学医学中心为主的研究人员历时四年进行了一项临床试验,评估了基因芯片在产前诊断中的应用前景,并与传统染色体核型分析进行了比较。染色体微阵列基因芯片检测在北美已经作为评价儿童发育迟缓和结构畸形的一个主要诊断工具。

简介：乳腺癌现已上升为女性恶性肿瘤的首位，其治疗原则仍是以手术为主的综合性治疗，其中乳腺癌改良根治术是治疗Ⅰ、Ⅱ和ⅢA期乳腺癌的主要手术方式，而腋窝淋巴结清除是乳腺癌手术的重要部分。

简介：采用传统手术方式治疗男性乳房发育症，会在胸前留下永久的皮肤瘢痕，影响美观。随着真空辅助下微创旋切术的日渐成熟，该技术已应用于男性乳房发育症，但多用于范围较小的轻度患者，在中、重度患者中是否可行尚需进一步探讨。本院从2011年3月至2012年1月为23例中、重度男性乳房发育症的患者实施真空辅助下微创旋切术，将发育乳房完整切除，获得满意的效果。

简介：目的探讨孕中期母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的染色体异常情况。方法对沈阳地区153910例怀孕15～20+6周的妇女采用时间分辨荧光法进行母血清常规二联筛查,风险值计算21-三体以1/270,18-三体以1/350为切割值,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,细胞培养及染色体分析。结果153910例筛查中有8559例为高风险病例,占筛查总人数的5.56%。其中3546例进行染色体分析(占高风险总数的41.4%),发现76例异常核型,其中21-三体21例,18-三体15例,性染色体异常11例,其他核型异常29例,异常发生率2.14%。结论产前筛查和诊断能减少染色体异常患儿的发生,提高出生人口素质。

简介：产后出血是分娩期严重的并发症，居我国产妇死亡原因的首位[1]，并且，剖宫产术发生产后出血的比例明显高于阴道分娩[2]。随着剖宫产率的升高，如何控制剖宫产产后出血成为产科医生研究的热点。

简介：<正>本文于年发表在2011的《NatureMedicine》杂志上。使用甲基化DNA免疫沉淀(MeDiP)与realtime定量PCR相结合可以得到胎儿染色体剂量的评价,这可以通过对胎儿特异的特异性甲基化区域(DMR)的分析无创地进行。通过测定存在于母体外周血的对胎儿特异的DMR样本甲基化比例完成了21-三体无创的产前诊断。这种对胎儿特异的甲基化比例的应用对14个21-三体与26个正常案例给出了正确的诊断。

简介：目的通过宫颈细胞学和DNA倍体分析,探讨未明确诊断意义的不典型鳞状细胞（ASCUS）伴有DNA倍体异常的临床意义。方法选择2010年7月至2011年7月湖北省宜昌市妇幼保健院在夷陵地区进行宫颈癌筛查的635例农村妇女的宫颈细胞学、病理学及DNA倍体分析资料进行分析。将宫颈脱落细胞制成两张玻片,一张巴氏染色行TBS诊断,另一张Feulgen染色行DNA倍体分析。结果在635例宫颈细胞学标本中,正常细胞学418例,ASCUS145例,不除外高度鳞状上皮内病变（ASC-H）17例,低度鳞状上皮内病变29例,高度鳞状上皮病变26例,其中伴DNA倍体异常（非整倍体细胞）者所占比例分别为2.6%（11/418）、22.8%（33/145）、76.5%（13/17）、89.7%（26/29）和96.2%（25/26）。在阴道镜下活检的145例ASCUS患者中,伴DNA倍体异常者33例,其中10例（30.3%）为CIN2及以上病变;DNA倍体正常者112例,其中9例（8.0%）为CIN2;两者比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。17例ASC-H患者中,13例（76.5%）DNA倍体异常者均检出CIN2及以上病变;4例DNA倍体正常者检出1例CIN2,两者比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论ASCUS、ASC-H伴有DNA倍体异常患者检出CIN2及以上病变风险增高。

简介：随着腹腔镜技术的发展,大子宫肌瘤的微创治疗也成现实。为了探讨减少其术中出血的方法,上海市同济医院自2009年3月至2011年2月对86例大子宫肌瘤（至少1个肌瘤〉9cm）,术前应用曲普瑞林1周后行腹腔镜下大子宫肌瘤剔除术,与同期直接行腹腔镜大子宫肌瘤剔除术的91例患者进行了临床对比研究,现报道如下。