简介：SNP-发现的微缺失微重复以及单亲二倍体、染色体杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常,能够检测非整倍体和多倍体,但无法检测平衡易位。在本研究中,我们结合高分辨G显带核型分析,应用全基因组芯片技术检测了1例小脑发育不全的胎儿携带的5p部分单体合并17q部分三体,分析其可能发生小脑发育不全的原因,报告如下。

简介：目的探讨妊娠晚期妇科腹腔镜手术的可行性。方法回顾性分析2009—2015年北京大学第一医院妇产科收治的4例晚孕期因附件包块住院、行腹腔镜手术治疗患者的临床资料，并随访其妊娠结局和新生儿情况。结果4例患者的孕周为28^＋2～31^＋5周，临床表现均为急腹症，疑诊附件包块扭转而行腹腔镜手术，病理诊断为3例输卵管系膜囊肿扭转坏死，1例为增大坏死的卵巢。术后出现宫缩予硫酸镁、吲哚美辛等保胎治疗成功，未发生手术相关合并症。4例患者均足月分娩，3例因产科因素行剖宫产，1例阴道顺产，新生儿无窒息。随访6周-6年，患者月经正常、肿物无复发，小儿发育良好。结论晚孕期腹腔镜手术风险相对较大，对于N附件包块而致急腹症的患者，在有条件的医疗机构，由有经验的内镜医生施术，不失为一种治疗方法。

简介：目的寻找超声BI-RADS4A级乳腺病变良恶性鉴别的证据,从而探讨部分BI-RADS4A级乳腺病变患者选择随访的可行性。方法回顾性分析2015年1月至2016年4月在新疆医科大学第五附属医院经乳腺超声诊断为BI-RADS4A级病变且完成手术治疗的63例患者的超声图像特征及其相关临床资料。其中,经病理证实的良性病变有48例（良性病变组）,恶性病变有15例（恶性病变组）。分析患者的年龄、初潮年龄、流产史、病变部位、是否为多发病灶,超声图中病变的直径、边界、形态和内部血流,以及X线检查结果与病变良恶性的关系。先采用χ2检验和Fisher确切概率法分析患者乳腺病变性质与临床病理特征的关系（单因素分析）,然后,采用逐步Logistic回归方法进行多因素分析。结果单因素分析显示,在恶性病变组中,病变位于外上、外下、内上及内下象限者分别占11/15、4/15、0/15和0/15,而在良性病变组中,病变位于外上、外下、内上及内下象限者分别占22.9%（11/48）、39.6%（19/48）、27.1%（13/48）和10.4%（5/48）,两组比较,差异有统计学意义（χ2=13.111,P=0.003）,其中外上象限病变为恶性的可能性大于内上象限病变（P〈0.008）。并且,在恶性病变组中,超声显示病变直径≥2.0cm、边界不清、内部存在血流,以及X线检查提示可疑恶性者分别占9/15、14/15、10/15和6/15,明显高于良性病变组的14.6%（7/48）、14.6%（7/48）、16.7%（8/48）和12.5%（6/48）（χ2=10.160、31.894、11.657、3.964,P均〈0.050）。逐步Logistic回归分析显示,相对于直径〈2.0cm、边界清晰、内部无血流的BI-RADS4A级病变而言,超声显示病变直径≥2.0cm、边界不清、内部存在血流是超声BI-RADS4A级乳腺恶性病变的证据（OR=22.162,95%CI：2.083~235.756,P=0.010;OR=121.694,95%CI：8.670~1708.145,P〈0.001;OR=17.400,95%CI：1.779~170.218,P=0.014）。结论对于乳腺超声提示病变直�

简介：目的检测血管生成素样蛋白（angiopoietin-likeprotein,Angptl）3和Angptl4在浸润性乳腺癌组织中的表达及其临床意义,为乳腺癌的治疗及预后提供有价值的生物学指标。方法用随机数字表法收集苏北人民医院2007—2009年手术切除浸润性乳腺癌标本70例,乳腺纤维腺瘤标本30例,采用免疫组织化学SP法,检测肿瘤标本中Angptl3和Angptl4的表达。采用χ^2检验分析两种蛋白在乳腺癌和乳腺纤维腺瘤中是否具有表达差异性,χ^2检验和Fisher确切概率法分析两种蛋白与乳腺癌临床病理特征之间的关系,Spearman相关分析法分析Angptl3和Angptl4两种蛋白在浸润性乳腺癌中表达的相关性,并采用Kaplan-Meier法及Cox比例风险模型进行浸润性乳腺癌患者的生存分析。结果Angptl3在浸润性乳腺癌和乳腺纤维腺瘤中的阳性表达率分别为75.7%（53/70）和46.7%（14/30）（χ^2=8.014,P=0.005）,Angptl4在浸润性乳腺癌和乳腺纤维腺瘤中的阳性表达率分别是68.6%（48/70）和36.7%（11/30）（χ^2=8.837,P=0.003）,差异均有统计学意义。Angptl3的表达在不同肿瘤直径、腋窝淋巴结转移、TNM分期、ER表达的患者中差异有统计学意义（χ^2=6.000、5.598、9.714、8.753,P〈0.050）。在70例浸润性乳腺癌中,Angptl4的表达在不同肿瘤直径、腋窝淋巴结转移、TNM分期的患者中差异有统计学意义（χ^2=8.762、6.526、5.701,P〈0.050）。Angptl3和Angptl4表达呈正相关（P=0.005,r=0.334）。Kaplan-Meier分析结果表明,Angptl3和Angptl4阴性表达的患者总生存期均优于阳性表达的患者（χ-2=9.376、7.628,P=0.002、0.006）。Cox多因素生存分析结果表明,年龄、组织学分级、肿瘤直径、ER、PR是影响预后的独立危险因素（OR=6.379、0.033、66.678、0.014、0.094,P均〈0.050,95%CI：1.380-29.482、0.002-0.598、5.433-818.294、0.001-0.183、0.012-0.724）,Angptl3和Angptl4蛋白表达不是影响浸润性乳腺癌患者�

简介：目的探讨血清肿瘤标志物CA125、人附睾蛋白4（humanepididymisprotein4,HE4）、白介素-17（interleukin-17,IL-17）检测对上皮性卵巢癌（epithelialovariancancer,EOC）早期诊断的价值。方法收集2012年5月至2015年5月成都市妇女儿童中心医院妇产科收治的78例卵巢疾病住院患者的临床资料,其中EOC患者38例（A组）,卵巢良性肿瘤40例（B组）,选取同期健康体检者43例（C组）,测定并比较3组空腹血清CA125、HE4、IL-17的浓度及阳性率,分析各标志物与EOC临床病理特征之间的关系,评价单一标志物检测以及联合检测对EOC的诊断价值。结果A组患者血清CA125、HE4及IL-17含量及阳性率均明显高于其它两组（P〈0.05）。HE4与IL-17联合或3种标志物联合后卵巢癌组阳性率进一步提高（P〈0.05）。不同标志物检测在不同病理特征的卵巢癌患者中差异均无统计学意义（P〉0.05）。HE4诊断卵巢癌灵敏度（84.2%）和特异度（92.8%）均高于其它两种,与病理结果达到极好的一致（Kappa系数=0.770,K≥0.75）;IL-17诊断的准确性、预测值、正确诊断指数及Kappa系数均和CA125比较接近。HE4与IL-17联合或3种标志物联合后灵敏度达到92.1%和94.7%。早期卵巢癌HE4和IL-17的诊断灵敏度（88.2%、82.4%）均较CA125高（64.7%）,联合CA125后,可以将灵敏度提高到94.1%。结论检测血清中IL-17和HE4的含量对EOC的诊断敏感性较高,可达到或超过CA125,在早期卵巢癌患者血清中阳性率较高。IL-17和HE4联合或进一步联合CA125可以提高对上皮性卵巢癌,尤其早期卵巢癌的诊断敏感性,二者均有较高的临床应用前景。