简介：<正>该文于2013年1月发表于《妇产科超声》上。文章回顾了产前检查确诊为肺动脉瓣缺如综合征(APVS)患儿的异常征象和结局。作者对2000～2010年12例临床资料和超声心动图确诊为APVS的病例进行了单中心回顾性研究分析。收集的参数包括:转诊时的孕龄、相关的胎儿发育异常、心胸比

简介：超声(US)一直是胎儿畸形的首选检查方法,因为US无损伤、检查费用低、仪器普遍,并能实时成像。但是,US有其局限性,当羊水过少时,US显示胎儿结构受限,尤其是羊水过少时常合并双肺发育不良,US往往无法准确量化评价。此时,当羊水过少时,需要一种影像学方法来替代US完成胎儿结构及相关异常的产前评价。本文就羊水过少病因、羊水过少合并肺发育不良的可能机制、磁共振成像(MRI)对羊水过少相关异常尤其是肺发育不良的诊断价值以及羊水过少胎儿的预后进行综述。

简介：颅内动脉瘤手术后的病人采取合适的护理方式能保证术后减少并发症发生的几率。本文主要从体位护理、呼吸道的观察与护理、脑室引流管的观察与护理、伤口护理、心理护理等几个方面介绍颅内动脉瘤病人术后护理的经验。

简介：<正>1原文题目及摘要MRIandultrasoundfusionimagingforprenataldiagnosisObjectiveAcombinationofmagneticresonanceimaging(MRI)imageswithrealtimehighresolutionultrasoundknownasfusionimagingmayimproveprenatalexamination.Thisstudywasundertakentoevaluatethefeasibilityofusingfusion

简介：目的：探讨和研究脑动脉硬化与帕金森综合症的临床相关。方法：病例选取为2010年1月至2013年6月之间我院收治的62例帕金森综合症及帕金森病患者，根据患者是否存在脑动脉硬化或卒中病史进行分组，对两组患者的临床特点进行分析。结果：存在有脑动脉硬化的帕金森综合症的28例患者为观察组，无脑动脉硬化的帕金森病34例患者为对照组，与对照组相比，观察组患者的年龄偏大，表现以四肢强直为主，常伴随假性延髓麻痹和尿失禁现象，部分患者存在智能障碍，危险因素较对照组有显著差异（P〈0．05）。结论：血管性帕金森综合征的病因、病机以及临床特征与帕金森病都有着明显的差异，应当加以区分。

简介：<正>文章发表于2013年最新一期的《PrenatalDiagnosis》上。文章旨在通过对正常胎儿及21三体胎儿迷走右锁骨下动脉(ARSA)的发病率的研究来评估ARSA作为21三体超声标记物的潜在价值。文章作者在历时17个月的时间里,对2081例孕中期妇女进行筛查后发现,有23例(1.1%)患有

简介：目的探讨超声监测胎儿大脑中动脉血流对足月妊娠胎儿缺氧的预测。方法对191例足月妊娠孕妇进行超声检查,根据结果分为3组,A组:脐动脉血流监测S/D比值>3.0、RI>0.67、PI>1.0,共计32例;B组:胎儿大脑中动脉血流监测S/D比值<4.0、RI<0.6、PI<1.6,共计29例;C组:脐动脉血流及大脑中动脉血流比值(UAPI/MCAPI)>1.00、(UAS/UAD)/(MCAS/MCAD)>0.60、(UARI/MCARI)>1.00,共计12例。观察各组新生儿出生窒息情况。结果3组新生儿窒息1分钟为A组16例占50%(16/32);B组15例占51.7%(15/29);C组11例占91.7%(11/12),差异有显著性(P<0.05);5分钟为A组5例占15.6%(5/32);B组6例占20.7%(6/29);C组6例占50.0%(6/12),差异有显著性(P<0.05)。结论超声监测胎儿大脑中动脉血流能准确预测胎儿宫内缺氧情况;与脐动脉血流比值,能较早识别重度缺氧患者,提请临床关注。

简介：<正>本文发表于2012年《UltrasoundObstetGynecol》。研究对象为106例已确诊为唐氏综合征的胎儿,接受超声检查的平均孕周为(20.4±4.1)周,筛查的主要超声软标志包括:迷走右锁骨下动脉(ARSA)、鼻骨缺失或发育不良、颈项皱褶增厚、轻度肾盂扩张、其它心内及心外畸形。各项指标的发

简介：产前诊断是预防出生缺陷的有效手段。几十年来,对产前筛查高风险人群进行产前样本的染色体核型分析,从而检测胎儿的染色体异常是最主要的产前诊断手段。近年来发展的高分辨率的基因芯片技术逐渐被应用于产前诊断并显示了更高的诊断能力。基因芯片的固有设计原理使得该技术在产前基因组变异检测中存在着优势和不足,检出的大量基因组结构变异数据也带来临床意义解读与遗传咨询等挑战。本文概述了基因芯片技术对于产前染色体结构变异检测的优缺点,并着重探讨了基因芯片在产前诊断实际应用过程中的关键问题。

简介：目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25%)毛细管电泳结果显示为2组峰,提示为杂合型基因型,可明确诊断。81例(22.75%)仅见到一组峰,提示可能为纯合子,也可能为CGG重复数高于130的携带者。结论基于荧光PCR的检测技术,临床上可实现近80%孕妇FMR1基因CGG重复数精确、快速的初筛,剩余病例的明确诊断尚需其他技术辅助。

简介：目的比较毛细管电泳与琼脂糖凝胶电泳2种方法在α-地中海贫血(α-地贫)新生儿筛查中的应用价值;探讨新生儿脐血HbBart′s水平与α-地贫基因型的关系;探讨高分辨熔解曲线(highresolu-tionmelting,HRM)技术用于筛查非缺失型α-地贫的可行性。方法对1442例新生儿脐血样本同时采用琼脂糖凝胶电泳及毛细管电泳技术进行血红蛋白定量分析,将其中任意一种方法检出HbBart′s区带(其中毛细管电泳技术HbBart′s定量最低为0.1%)的样本全部挑出进行Gap-PCR,若样本未检出异常则进一步行HRM分析,随后进行反向点杂交和基因测序。同时对2种电泳HbBart′s均为阴性的样本进行2种常见静止型α地贫基因(-α3.7、-α4.2)的分子筛查。结果1442例样本中,2种电泳方法HbBart′s均为阳性的样本为151例,基因确诊150例。4例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阳性而毛细管电泳检测HbBart′s阴性的样本,基因检测未见异常。7例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阴性而毛细管电泳检测HbBart′s阳性的样本,基因检测均为静止型α-地贫。1280例两种电泳HbBart′s均为阴性的样本检出10例静止型α-地贫。HRM技术将3种常见非缺失型α-地贫全部检出。结论与琼脂糖凝胶电泳相比,毛细管电泳技术定量分析HbBart′s更为简便、准确。脐血HbBart′s的含量随着α-基因缺陷的个数的增加而升高,其中α+-地贫中不同基因型的HbBart′s水平亦存在差异。新生儿脐血毛细管电泳HbBart′s含量0.1%应作为区分正常人与α-地贫携带者的指标。HRM技术可作为非缺失型α-地贫(尤其是αCSα和αQSα)的一种筛查方法。