简介：目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法回顾性分析2008年8月至2014年8月四川省妇幼保健院就诊的3156例生殖异常患者的染色体核型及临床资料。结果3156例生殖异常患者中,检出染色体异常核型82例,核型异常率为2.6%。其中非同源染色体平衡易位30例（36.59%）、性染色体数目异常28例（34.15%）、罗伯逊易位12例（14.63%）、其他染色体异常12例（14.63%）。从临床表现看,妊娠胎儿丢失患者、不孕不育患者、胎儿畸形及出生缺陷患者染色体异常率分别为3.26%（53/1625）、2.02%（25/1235）、1.35%（4/296）。结论生殖异常与染色体异常有关,对生殖异常患者进行染色体检查是必要的。

简介：目的探讨胎儿性染色体异常的发生率、常见分布情况及妊娠结局,为遗传咨询提供更多信息。方法回顾性分析2009-2013年中山市博爱医院产前诊断中心8864例孕妇产前诊断的染色体检验结果,总结性染色体异常发生情况及妊娠结局。结果共检出性染色体异常胎儿57例（0.64%）。性染色体异常中,染色体数目异常53例（0.60%）,单纯型37例,嵌合型16例,其中Turner综合征29例,XYY综合征4例,XXX综合征11例,XXY综合征9例;性染色体结构异常4例（0.05%）。结论介入性产前诊断对确定胎儿性染色体异常具有重要作用。性染色体异常胎儿的妊娠结局及伦理问题需要国家层面制定相关指南。

简介：目的研究当孕妇面对可能发生的各类胎儿异常时对终止妊娠的态度。方法对前来广州医科大学附属第三医院产检的孕20~24周孕妇进行问卷调查,孕妇需要回答如果检查发现胎儿患致死性疾病,或生长发育受限,或存在明显功能障碍的结构异常,或仅有轻微甚至无功能障碍的结构异常时,是否选择终止妊娠。结果总计493名孕妇完成了问卷调查,其中493(100%)人表示将在发现胎儿存在致死性异常后终止妊娠,而在胎儿生长受限、有明显功能障碍的结构缺异常和无或有轻微功能障碍的结构缺异常等方面,分别有243(49.3%)、371(75.3%)和290(58.8%)人要求终止妊娠。影响孕妇决定是否终止妊娠的具有统计学意义的因素是本孕为珍贵儿(P<0.05)。结论多数孕妇在发现胎儿疾病后倾向于终止妊娠,即使胎儿疾病为非致死性的。

简介：目的探讨胎儿侧脑室扩张在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的130例超声诊断为侧脑室扩张且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。结果130例胎儿的染色体核型中,121例（93.1%）核型正常,9例（6.9%）核型异常;aCGH结果中,有11例（8.5%）结果异常。分组：Ⅰ孤立性侧脑室扩张组（72例）;Ⅱ合并超声软指标组（27例）;Ⅲ合并神经系统畸形组（15例）;Ⅳ合并其他异常组（16例）。4组染色体异常率分别为2/72（2.8%）、6/27（22.2%）、0/15（0%）、1/16（6.25%）。4组差异有统计学意义（P=0.011）;aCGH异常的比例分别为2/72（2.8%）、7/27（25.9%）、0/15（0%）、2/16（12.5%）,4组差异有统计学意义（P=0.002）;在侧脑室双侧对称扩张组,双侧不对称组和单侧扩张组中,各组染色体异常率无差异（P=0.866）,各组aCGH异常率无差异（P=0.488）。侧脑室轻度扩张组和重度扩张组,染色体异常率（P=0.487）及aCGH异常率（P=0.561）无差异。男性胎儿组和女性胎儿组,染色体异常率（P=1.00）及aCGH异常率（P=0.838）无差异。结论当产前发现胎儿侧脑室扩张,无论其单双侧、是否对称、胎儿性别、侧脑室扩张程度,尤其是合并其他超声软指标时,应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。

简介：<正>染色体异常在新生儿中的发生率约为0.1%~0.2%,最常见的是21-三体综合征,其次为18-三体综合征、13-三体综合征、45,XO、三倍体等[1]。染色体异常的胎儿在超声检查时可以发现一些结构的异常,对于一些严重的结构异常,如脑积水、腹壁裂、脐膨出、心脏畸形及十二直肠狭窄或闭锁等,临床对其妊娠结局已经有了比较深入的认识。但一些非特异性的声像图表现,即与染色体非整倍体相关的微小超声异常发现,统称为超声软指标,大部分见于正常

简介：目的通过羊水细胞染色体异常分析,探讨染色体异常核型发生的频率,类型及其之间的关系。方法对2010年至2014年,在青岛妇女儿童医院产前诊断中心因孕中期产前筛查高风险的6358例孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体分析。结果6358例羊水细胞分析中,异常病例247例,检出率3.85%。其中126例21-三体（51.01%）,35例18-三体（14.17%）,1例13-三体（0.4%）,26例性染色体异常（10.53%）,59例其他染色体异常（23.89%）。结论目前在产前筛查高风险的人群中,羊水染色体分析为金标准,对高危孕妇进行羊水染色体分析可减少缺陷儿的出生。

简介：目的探讨围绝经期及绝经后异常子宫出血的病因及相关因素。方法对2013年南京医科大学附属南京妇幼保健院366例围绝经期及绝经后异常子宫出血病例的临床资料进行回顾性分析。结果366例的病理诊断中,器质性病变50例（13.66%）,功能性病变145例（39.62%）,正常子宫内膜171例（46.72%）。40~〈45岁及45~〈50岁年龄组人数最多,占总人数的70.49%。40~〈45岁组常见的病理类型依次是增生期子宫内膜、单纯型增生和分泌期内膜;45~〈50岁、50~〈55岁组常见的病理类型依次是单纯型增生、增生期内膜和萎缩型内膜;55~〈60岁、≥60岁常见病理类型依次是萎缩型内膜、子宫内膜癌。随着年龄增大,功能性病变和正常子宫内膜在不同年龄组的构成比逐渐减小,器质性病变在不同年龄组的构成比逐渐增大（χ2=8.38,P﹤0.05）。结论无排卵性功血是围绝经期子宫出血的主要原因,子宫内膜癌是绝经后子宫出血的主要原因。

简介：目的探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系。方法1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标本974例,脐带血标本436例。结果绒毛穿刺成功率100%（216/216）、培养成功率99.07%（214/216）;羊水及脐带血穿刺、培养成功率均为100%,术后妊娠丢失率0.18%（3/1626）。培养成功的1624例标本中检出异常核型90例,检出率为5.54%（90/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险组异常核型的检出率最高,占14.85%（30/202）,其后为胎儿结构异常组8.54%（41/480）、高龄孕妇组3.23%（4/124）、双亲染色体异常组3.23%（1/31）、超声软标记物组2.93%（6/205）、中孕期血清学筛查唐氏高风险组1.86%（8/430）,其他组无异常核型检出。异常核型中,21-三体检出率最高,占1.66%（27/1624）,其次为18-三体,占0.68%（11/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险与胎儿结构异常组异常核型以21-三体、18-三体等染色体数目异常为主,两组非整倍体检出率占全部非整倍体总数的89.47%（51/57）。高龄孕妇、双亲染色体异常、超声软标记物及中孕期血清学筛查唐氏高风险组异常核型主要以染色体结构异常为主。早孕期联合筛查与中孕期血清学唐氏筛查高风险组异常核型检出率与两组间21-三体检出率差异均有统计学意义（P=0.001与P=0.000）。检出染色体多态核型180例,占11.08%（180/1624）,其中Yqh＋74例,inv（9）37例,1qh＋23例,Yqh-16例,其他多态核型30例。180例多态核型中发现15例较严重胎儿畸形,多态核型胎儿畸形发病率为8.33%（15/180）,畸形胎儿的核型主要为46,XYqh＋、46,XN,inv（9）、46,XN,1qh＋、46,XYqh-。结论对具有产前诊断指征的胎儿进行产前核型分析有重要意义,早孕期联合筛查唐氏�