简介：胎儿宫内死亡,即死胎,也包括死产,在当今围产儿死亡比例中居首位,诊断明确,但是获得确切的病因学诊断困难。预防胎死宫内关键明确病因,本研究结合国内外文献,将死胎相关病因学诊断分为胎盘、母体、胎儿相关因素以及原因不明四个类别,每一类别中各有着重,借此希望给临床工作者进行临床决策提供一定的参考。

简介：肺动脉发育异常是胎儿心脏畸形的一种,其异常形式复杂多样,目前国内外对胎儿肺循环的研究较少,产前超声报道的病例并不多。此文主要综述了胎儿肺动脉发育异常的胚胎发育、产前超声诊断及鉴别诊断要点和预后等,期望为产前超声诊断肺动脉发育异常提供更多有用信息。

简介：脐带打结分真结与假结。脐带真结临床较少见,单胎妊娠中脐带真结的发生率约为1%,分娩的新生儿中脐带真结发生率为0.04%-3%,其中会引起不良并发症的病例约11%。1临床资料1.1临床基本资料孕妇27岁,G4P1,孕34^＋6周时因胎动消失2天来院就诊。

简介：目的探讨无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用及价值。方法2014年1月至2016年6月淮安市第一人民医院建卡产检的11000例孕妇中选取血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇1246例,进行无创胎儿染色体非整倍体基因检测,对于无创阳性孕妇抽取羊水细胞进行染色体核型分析,作为研究组;2008年1月至2011年1月淮安市第一人民医院建卡产检的15000例孕妇中选取1650例血清学筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇进行羊水穿刺核型分析作为对照组。结果研究组1246例孕妇中无创DNA检测与羊水染色体核型分析结果相比,21-三体检出率为100%,无创DNA假阳性率为0。18-三体检出率为100%,假阳性率为0。研究人群染色体患儿检出率90%、产前诊断参加率98.7%;对照组1650例孕妇中,21-三体检出率为78%。18-三体检出率为100%,研究人群染色体患儿检出率78%、产前诊断参加率53.3%。结论胎儿染色体非整倍体无创基因检测在产前诊断中因其具有敏感度及特异度高及无创等优点,运用于临床可明显降低先天性缺陷儿出生率。

简介：《中国产前诊断杂志（电子版）》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊，是一本在载体形式上与纸媒体互补的多媒体光盘期刊（CI）IROM）。本刊以电子期刊特有的表现形式，根据学科发展，综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段，通过光盘和网络平台，根据学科发展，

简介：《中国产前诊断杂志（电子版）》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊，是一本在载体形式上与纸媒体互补的多媒体光盘期刊（CDROM）。本刊以电子期刊特有的表现形式，根据学科发展，综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段，通过光盘和网络平台，根据学科发展，及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。

简介：对1例胎儿右下肺基底段支气管闭锁的产前MRI、产后CT、术中和病理所见进行描述和分析。并结合文献对胎儿支气管闭锁的产前MRI诊断及相关病理进行探讨。1临床资料1.1基本资料28岁孕妇,于孕25周时行产前超声检查示右侧胸腔内囊实性肿块声像,

简介：目的分析经腹超声和MRI对不同类型胎盘植入的植入诊断价值。方法回顾本科室孕晚期均行经腹多普勒超声和MRI检查,并手术确定胎盘植入的42例病例,术中对42例胎盘植入进行分型,胎盘粘连10例,胎盘植入21例,穿透性植入11例,分析对比两种检查方法对不同类型胎盘植入的植入诊断准确性。结果胎盘粘连中MRI诊断植入正确率80%（8/10）、超声20%（2/10）;胎盘植入中MRI植入诊断正确率90%（19/21）、超声52%（11/21）;穿透性植入中MRI诊断植入正确率90%（10/11）、超声90%（10/11）。结论不同类型胎盘植入中胎盘粘连和胎盘植入MRI诊断胎盘植入明显优于经腹多普勒超声,但穿透性胎盘植入两者诊断无显著性差别。

简介：近几年,无创产前检测（noninvasiveprenataltest,NIPT）已被大家所熟知,一些试点单位也在逐步开展此项技术。从世界范围来看,已经有多个国家都出台了相应的NIPT指南,我国也于2015年出台了NIPT相关的政策法规。基于段院长提出的＂制度先行,培训先行＂理念,我们在第五届胎儿医学大会上特邀了来自北京协和医院的刘俊涛教授,

简介：目的探讨超声和X线检查对乳腺病变的诊断效能。方法回顾性分析2007—2014年在北京市顺义区妇幼保健院乳腺中心就诊的1083例患者乳腺病变的超声和X线影像诊断资料。根据年龄将患者分为〈40岁、40~49岁、50~59岁和≥60岁4个组,根据腺体密度将患者分为Ⅰ~Ⅳ度4个组。以病理诊断为金标准,超声和X线BI-RADS分级4~5级为阳性结果,采用受试者工作特征（ROC）曲线对两者诊断效能进行评价。采用Kappa检验评价超声和X线检查单独及联合使用的一致性。结果1083例患者均有明确病理诊断,包括乳腺癌386例和良性疾病697例。在386例乳腺癌患者中,超声单独诊断乳腺癌的敏感度和特异度分别为93.0%（359/386）和87.8%（612/697）,X线单独诊断乳腺癌的敏感度和特异度分别为76.2%（294/386）和92.4%（644/697）,两者联合诊断乳腺癌的敏感度和特异度分别为95.1%（367/386）和82.6%（576/697）。以病理诊断为金标准,超声和X线检查与金标准的一致性检验Kappa值分别为0.782和0.701,联合诊断的Kappa值为0.734（P均〈0.001）。乳腺超声和X线诊断的ROC曲线下面积分别为0.904（95%CI：0.885~0.921,P〈0.001）和0.843（95%CI：0.820~0.864,P〈0.001）,超声的诊断价值优于X线（Z=5.930,P〈0.001）。对于4个年龄组研究对象,超声的诊断价值均优于X线（Z=2.549、5.332、3.584和2.031,P均〈0.050）。超声和X线对于乳腺腺体分型为Ⅱ度者诊断价值相当（Z=0.178,P=0.859）,而超声对腺体分型为Ⅰ度、Ⅲ度和Ⅳ度者的诊断价值均高于X线（Z=2.129、5.847、3.437,P均〈0.050）。结论超声和X线对乳腺病变均有较好的诊断价值,超声的诊断价值略优于X线。建议临床实践中对于致密型乳腺,在X线检查的基础上结合超声检查,以提高乳腺病变检出率。

简介：染色体微阵列技术是一种高分辨率、全基因组范围的检测技术,不仅可以检测传统染色体分析技术可以检测的绝大多数染色体不平衡,而且能检出亚显微水平的拷贝数变异。本文针对该技术的平台分类、产前诊断应用中的优势和不足、结果分类与解读,面临的挑战、临床适应证、伦理及遗传咨询方面做一概述。

简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：高通量测序技术（high-throughputsequencing）又称＂下一代＂测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用。本文介绍了高通量测序技术的作用原理,回顾新一代测序在遗传性疾病临床分子诊断实验室中的应用。随着高通量测序技术的继续发展和个性化医疗的不断普及,不但会给生命科学研究带来更多的资源和便利,而且将对改善人类健康及生活质量起到巨大的作用。

简介：目的探讨妊娠合并蜕膜脱垂的诊断与治疗。方法回顾分析中国医科大学附属盛京医院2012年10月至2014年2月阴道镜下诊断的妊娠合并蜕膜脱垂患者14例。结果平均年龄（30.21±5.01）岁,多发生在早孕及中孕期,13例（92.86%）的患者表现为停经后无腹痛的阴道流血,阴道镜下多表现为宫颈脱出暗红紫色赘生物,蒂宽,根深,呈袖口状。3例行人工流产,其余11例均采取保守治疗,并随访至妊娠结束后42d,其中5例足月产,3例早产,3例流产,产后复查均未见宫颈赘生物。结论阴道镜是临床诊断妊娠合并蜕膜脱垂的有用方法,保守治疗防止感染是安全有效的。

简介：染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异（copynumbervariation,CNV）,成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。

简介：目的研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法使用荧光原位杂交技术（FISH）,应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交。结果荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4%,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70%,18-三体综合征3例,45,X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿,比例为80%,荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较,在染色体数目异常方面两者符合率为95.2%（20/21）。结论FISH技术用于快速诊断羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目时具有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常,而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广。

简介：目的探讨经腹VCI-C技术检测胎儿小脑蚓部畸形的价值。方法采用GE公司VolusonE8三维超声诊断仪,应用VCI-C技术来获得胎儿小脑蚓部正中矢状切面,并对其进行形态学观察及生物测量。结果按照Malinger等提出的分类方法诊断Dandy-Walker畸形（DWM）3例,小脑蚓部发育不全（VA）5例,小脑蚓部发育不良（VH）2例,Blake陷窝囊肿（BPC）4例,颅后窝池蛛网膜囊肿（PFAC）5例,颅后窝池扩张（MCM）4例。2例经尸解证实,5例产后经颅脑MRI证实。结论经腹VCI-C技术可以简便、有效地获得小脑蚓部正中矢状切面,可以较客观地评价胎儿小脑蚓部畸形。

简介：一直以来,人们致力于开发一种早期、安全、准确的产前筛查方法以排查胎儿染色体异常,降低新生儿出生缺陷率。传统的介入性产前诊断方法有0.5%~1%的流产风险。因此,人们开始寻找一种准确又无创的产前诊断途径。研究至今,在孕妇外周血中发现了胎儿有核红细胞、胎儿游离DNA、胎儿游离RNA等新兴的研究物质,为非介入性产前诊断提供可能,

简介：目的探讨分析妊娠期糖尿病（gestationaldiabetesmellitus,GDM）血糖异常点的数量与孕妇临床表现及妊娠结局的关系。方法选择2013年1月至2015年3月在华北理工大学附属医院行产前检查并住院分娩GDM孕妇150例,依据75gOGTT异常点数量分组,1项时点异常为GDMA,2项时点异常为GDMB,3项时点均异常为GDMC。对三组临床表现和妊娠结局进行分析。结果①GDMC孕前BMI和肥胖率高于GDMB和GDMA（P〈0.05）;②GDMC胰岛素使用率和胰岛素抵抗指数高于GDMB组和GDMA组（P〈0.05）;③GDMC巨大儿发生率高于GDMB和GDMA（P〈0.05）。结论OGTT异常点数量多的孕妇孕前BMI高或肥胖、胰岛素使用率高、胰岛素抵抗强、巨大儿发生率高,且异常点越多,以上情况越显著。此类GDM孕妇需给予高度重视和积极干预。

简介：染色体17q12缺失综合征（chromosome17q12deletionsyndrome）呈常染色体显性遗传,表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onsetdiabetesoftheyoung5,MODY5）、自闭症、癫痫、精神分裂症、生殖和骨骼系统发育异常等。