简介：目的探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术（NIPT）在常州地区产前筛查中的临床应用经验总结及推广。方法选择2012年10月至2016年3月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的6505例单胎孕妇在知情同意的情况下抽取孕妇外周血10ml,4小时内分离血浆中游离DNA建立文库,采用IlluminaNextseqCN500测序平台对其进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示染色体异常患者再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。对确诊患者建议终止妊娠。结果6505例检测样本中NIPT结果提示有97例胎儿染色体异常,其中81例孕妇自愿接受羊水穿刺。（1）胎儿常染色体非整倍体49例（T2143例,T185例,T131例）,羊水培养核型分析后发现：T21阳性预测值达95.1%,T184例确诊（4/5）,T131例确诊（1/1）;（2）32例性染色体非整倍体异常,其阳性预测值达53.1%,包括：14例45,XO高风险中仅确诊4例,假阳性10例;12例47,XXY高风险,进一步确诊发现8例,4例假阳性;最后确诊2例47,XXX和2例47,XXY。结论NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高、假阳性率低;T18,T13样本少无统计学上意义。在性染色体数目筛查方面,结果准确性偏低,特别体现在Turner综合征,故对45,XO筛查结果在遗传咨询须谨慎处理。

简介：目的观察改良中药热奄包法对寒凝血瘀型原发性痛经患者的干预疗效。方法选择2015年3月至2016年2月在四川省人民医院中医妇科诊断为寒凝血瘀型原发性痛经患者100例,按照随机数字表法分为对照组和观察组各50例,对照组给予中药热奄包,观察组实施改良中药热奄包法。两组均干预3个月经周期,干预前后采用视觉模拟评分（visualanaloguescale,VAS）表和痛经症状量表（menstrualsymptomscale,COX）进行评分,同时观察比较两组患者干预后的不良反应发生情况。结果干预后两组患者VAS评分和COX评分均显著下降,差异有统计学意义（P〈0.05）,且观察组评分下降更为明显（P〈0.05）;干预中两组患者均未出现明显不良反应和并发症。结论改良中药热奄包法干预寒凝血瘀型原发性痛经疗效确切,优于中药热奄包法,可作为原发性痛经的优选干预方案。

简介：目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。

简介：目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%（13/20）、24%（6/25）、92%（23/25）,特异度分别为42.52%（608/1430）、91.50%（1442/1576）、99.56%（1569/1576）,阳性预测值分别为1.56%（13/835）、4.29%（6/140）、76.67%（23/30）。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%（17/25）、96%（24/25）,特异度分别为40.55%（647/1576）、91.24%（1438/1576）,阳性预测值分别为1.78%（17/954）、14.81%（24/162）。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

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简介：已被公知公认的缩略语如DNA、RNA、HbsAg、Ig，可不加注释直接使用。对本刊常用的以下词汇，也允许直接使用英文缩写。

简介：已被公知公认的缩略语如DNA、RNA、HbsAg、Ig，可不加注释直接使用。对本刊常用的以下词汇，也允许直接使用英文缩写。

简介：目的探讨乳腺象限或大区段切除术中应用侧胸壁脂肪筋膜瓣即刻乳房成形的疗效及可行性。方法回顾性分析2014年2月至2015年11月安徽省肿瘤医院乳腺外科收治的96例行乳腺象限或大区段切除术的乳腺良性疾病患者临床资料，其中43例术中即刻应用侧胸壁脂肪筋膜瓣修复乳房外形（乳房成形组），37例未行侧胸壁脂肪筋膜瓣乳房成形（非乳房成形组），16例行皮下腺体切除术即刻假体植入重建乳房（假体重建组）。比较3组患者的手术相关特征、并发症及美容效果。偏态分布的数据用M（P2.5-P75）表示，组间比较采用多个独立样本的非参数检验（Kruskal-Wallis检验），组间多重比较采用Nemenyi检验。结果乳房成形组患者手术时间比假体重建组短[70．0（60．0～80．0）min比96．0（90．5—101．5）min，x^2=-4．338，P〈0．017]。并且，乳房成形组患者的住院时间与非乳房成形组相似[11．0（10．0—14．0）d比11．0（9．5～12．0）d，x^2=1．080，P〉0．017]。乳房成形组患者术后住院时间明显比假体重建组短[8．0（7．0～10．0）d比10．0（8．3—11．0）d，x^2=2．644，P〈0．017]，其引流管留置时间也无明显增加（x^2=3．176，P=0．204）。术后随访3—24个月（中位随访13个月），乳房成形组、非乳房成形组、假体重建组各感染5、3、0例，差异无统计学意义（x^2=1．640，P=0．486）。乳腺成形组患者术后总体满意度评分为9．2（9．0～9．5）分，优于非乳房成形组的8．5（7．3～8．7）分（x^2=7．388，P〈0．017）。结论对于需要行乳腺象限或大区段切除术的乳腺良性疾病患者，术中应用侧胸壁脂肪筋膜瓣修复乳房外形具有技术可行、美容效果好的优点，宜于临床推广应用。

简介：众所周知,导致出生缺陷的原因有很多,总结一下无非就是遗传方面的问题、不良环境的作用及遗传和不良环境共同作用所致,药物的使用就是不良环境中的一个方面。通过这个视频,我们一起来了解一下药物致畸的研究进展。该视频为我们阐述了药物对胎儿发育影响的几个方面,包括胎龄、用药时间的长短、药物的计量,同时,不同胎儿对药物的反应是不一样的以及胎儿生长过程中不同孕周、

简介：产前遗传咨询是咨询医师与育龄夫妇沟通交流,帮助其决策,从而控制出生缺陷的重要方式。咨询医师需掌握多学科知识技能,才能胜任生育咨询需求。对因各种高风险因素而接受遗传咨询的对象,需利用有限胎儿标本,合理运用细胞、分子遗传学技术帮助明确诊断,为遗传咨询提供可靠信息,制定个性化产前诊断策略。对需终止妊娠或罕见遗传病的产前遗传咨询,应由专家会诊共同完成,减少咨询师个体的单相意见。综合评估后给予合理建议,才能减少非医学需要的终止妊娠,同时降低严重缺陷儿不当出生。

简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

简介：目的探讨无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用及价值。方法2014年1月至2016年6月淮安市第一人民医院建卡产检的11000例孕妇中选取血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇1246例,进行无创胎儿染色体非整倍体基因检测,对于无创阳性孕妇抽取羊水细胞进行染色体核型分析,作为研究组;2008年1月至2011年1月淮安市第一人民医院建卡产检的15000例孕妇中选取1650例血清学筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇进行羊水穿刺核型分析作为对照组。结果研究组1246例孕妇中无创DNA检测与羊水染色体核型分析结果相比,21-三体检出率为100%,无创DNA假阳性率为0。18-三体检出率为100%,假阳性率为0。研究人群染色体患儿检出率90%、产前诊断参加率98.7%;对照组1650例孕妇中,21-三体检出率为78%。18-三体检出率为100%,研究人群染色体患儿检出率78%、产前诊断参加率53.3%。结论胎儿染色体非整倍体无创基因检测在产前诊断中因其具有敏感度及特异度高及无创等优点,运用于临床可明显降低先天性缺陷儿出生率。

简介：保留乳头乳晕乳房切除一重建术是近年来乳腺癌外科治疗的新方向和热点问题。相比于传统改良根治术，保留乳头乳晕乳房切除一重建术保留乳腺癌患者形体上完整，弥补了患者乳房缺失的心理缺失。然而保留乳头乳晕乳房切除-重建术在乳腺癌外科治疗上的安全性一直广受争议，手术适应证也未完全明确，手术切口选择、切缘处理及重建方式选择失当导致的乳头坏死等问题也亟须进一步探讨。笔者将从以上几个角度探讨一下保留乳头乳晕乳房切除,重建术研究的最新进展。

简介：目的应用微阵列比较基因组杂交技术（aCGH）对移植前胚胎进行染色体遗传学筛查,建立胚胎染色体非整倍体检测方法。方法对冷冻囊胚、对照质控品先进行全基因组扩增,然后再继续aCGH检测。结果4个冷冻囊胚中1个染色体正常,另外3个染色体异常,对照质控全部检测出。结论应用全基因组扩增以及aCGH技术,对囊胚成功进行了植入前遗传学筛查,能够全面评估胚胎染色体的非整倍体情况,为复发流产患者提高生殖成功率提供重要依据。

简介：高尿酸血症（hyperuricemia,HUA）是嘌呤代谢紊乱及尿酸排泄减少所导致的代谢性异常。近年来研究发现,HUA与妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病密切相关,本文对此做一综述。

简介：乳腺癌目前是中国女性发病率最高的恶性肿瘤，但在中国，乳腺癌的诊治仍需进一步提高与规范。临床多学科协作团队（MDT）是目前国际公认的主流肿瘤治疗模式，是规范乳腺癌诊治的重要手段。笔者就目前国内外MDT在乳腺癌诊治中的应用现状及进展进行简要综述。

简介：染色体微阵列技术是一种高分辨率、全基因组范围的检测技术,不仅可以检测传统染色体分析技术可以检测的绝大多数染色体不平衡,而且能检出亚显微水平的拷贝数变异。本文针对该技术的平台分类、产前诊断应用中的优势和不足、结果分类与解读,面临的挑战、临床适应证、伦理及遗传咨询方面做一概述。

简介：目的通过观察早产患者胎盘中Survivin及S100A12蛋白在胎盘滋养细胞的表达,探讨Survivin与S100A12因子介导滋养细胞凋亡与早产的关系。方法选择2014年2月至2015年2月在石家庄市第四医院分娩的产妇,采用免疫组织化学方法（S-P法）对29例早产和16例正常足月妊娠产妇的胎盘滋养细胞Survivin蛋白及S100A12蛋白表达进行检测和对比研究。结果早产组与足月妊娠组胎盘滋养细胞Survivin表达为2（6.89%）、10（62.50%）,S100A12表达为25（86.2%）、9（56.25%）,两组中Survivin与S100A12表达差异有统计学意义（P〈0.05）,且两者的表达呈负相关（P〈0.05）。结论早产组Survivin表达下降,S100A12表达升高,两者呈负相关,与凋亡及早产有关。

简介：我国先天畸形儿的出生比率逐年增高,已成为严重的社会公共卫生问题,而产前超声检查凭借其独特的优势,可在孕期对胎儿先天畸形进行筛查以降低出生缺陷的发生。本文就产前超声中较为重要的超声软指标进行综述,探索其在产前筛查胎儿先天畸形中的应用价值,并探讨其临床相关性和相对应的临床处理策略,以期为提高我国出生人口素质提供重要信息。

简介：生育年龄推迟已经是全球趋势，尤其在我国全面推行二孩政策的今天，高龄妇女生育难问题越来越凸显。与其他器官相比，卵巢几乎是受年龄影响最早出现老化的器官之一。