简介：α-地中海贫血(简称α-地贫)是人类最常见的单基因遗传病之一,严重危害人类健康。由于静止型和轻型α-地贫可无临床症状,但按照孟德尔遗传规律,可能孕育重型地贫的胎儿。因此在α-地贫高发区进行筛查尤为必要,有利遗传咨询、指导婚姻及优生优育。随着人们的不断总结、新技术的不断涌现及联合应用,α-地贫的筛查向敏感度和特异度更高的方向发展,本文主要总结α-地贫的筛查进展。

简介：目的：探讨β-地中海贫血临床路径并评价。方法：30例β-地中海贫血患儿分为对照组和路径组,对照组进行常规治疗、护理;路径组给予治疗路径、护理路径、健康宣教路径及随访路径模式,并对医疗成本和医护效果满意度进行评价。结果：路径组患儿在住院天数、住院总费用、药费方面和对照组相比均降低,差异有非常显著性（P〈0.01）。对于医护效果满意度,路径组和对照组相比提高,差异有非常显著性（P〈0.01）。结论：β-地中海贫血临床路径能降低患儿住院费用及缩短住院天数,提高对医护效果的满意度,可考虑加以改进和推广。

简介：目的：讨论研究血液检验用于临床对地中海贫血及缺铁性贫血的诊断意义与价值。方法：随机选取我院血液科地中海贫血患者以及缺铁性贫血患者各20例分为A、B两组，另选取20例健康人血液标本进行血细胞检测。比较三组实验人员血液检验结果以及A、B两组患者检测灵敏度及特异性等指标。结果：三组实验对象血液检测指标比较显示。A组中红细胞与地贫／缺铁筛查指标与其余两组存在显著差异；B组中血红蛋白、红细胞以及红细胞分布宽度与其余两组差异较大；A、B组血红蛋白以及平均红细胞红蛋白量与健康组有显著差异（P〈0．05）。结论：血液检测中血红蛋白指标、平均红细胞红蛋白量以及红细胞分布宽度为判断贫血病因提供了准确实验依据。该方法检验贫血类型较为简便且能够在短时间内获得检验结果，费用较低，对临床用于贫血疾病的筛查检验具有重要意义。

简介：目的：探讨婴幼儿贫血发生的相关因素，寻求降低患病的有效方法，方法：对定期体检的儿童进行常规检测，进行喂养方面调查统计、分析并对患病儿童母亲孕期情况进行调查。结果：6月、12月、2岁、3岁贫血患病率分别为26．1％、21．4％、13．8％、6．75％，围产期贫血调查显示达70．58％（72／102）结论：围产期保健很重要，母乳喂养和6月后及时合理添加辅食对贫血有意义。

简介：<正>据现今数据表明,约有1%~2%的妊娠期妇女感染人类细小病毒B19(hParvo-B19),其中约有30%~50%会通过垂直传播感染胎儿,其后果可造成胎儿贫血、血小板减少症、水肿,甚至死亡。胎儿贫血可导致胎儿心衰、水肿,甚至宫内死亡;血小板减少则可引起胎儿颅内出血继而引发胎儿残障及死亡。如何准确诊断胎儿贫血及血小板减少是进一步治疗的前提。来自荷兰莱顿大学医学中心的DickOepkes教授向我们详细讲解了胎儿贫血与血小板减少的病

简介：目的：探讨LEEP术（宫颈环形电切术）治疗宫颈疾病的手术指症,并发症及预防措施。方法：对我院的宫颈疾病患者200例使用LEEP刀治疗情况做一回顾性分析探讨其手术效果及其并发症。结果：手术成功率99%,并发症发生率15%,手术平均时间10分钟平均出血量20ml。结论：LEEP刀手术是一种安全,有效,快速,微创的治疗宫颈病变的方法。

简介：珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

简介：目的探讨高分辨熔解曲线分析方法（HRM）检测β-地中海贫血纯合突变的有效性。方法应用HRM方法对中国最常见的4种β-地中海贫血（4个IVS-Ⅱ-654即HBB:c.316-197C>T,3个Codons41/42即HBB:c.126129delCTTT,1个Codon17即HBB:c.52A>T和4个-28即HBB:c.-78A>G）纯合突变进行检测,通过直接检测和与野生型标本混合后再检测2种方法检测。结果HRM方法可以检测出中国常见的4种β-地中海贫血纯合突变。结论HRM方法可以对中国常见的4种β-地中海贫血纯合突变进行检测,在产前诊断上有很好的应用前景。

简介：目的探讨荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法采用Gap-PCR、PCR+导流杂交和荧光PCR熔解曲线技术检测143例产前标本的地中海贫血基因,结果不一致时采用DNA测序确认。结果143例产前标本中检出重症地贫27例,包括20例重型α-地贫和7例重型β-地贫。荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血基因产前诊断中符合率100%。PCR+导流杂交技术检测α-和β-地中海贫血基因与其他2种方法各有1例结果不符,经DNA测序分析是由于PCR+导流杂交技术灵敏度高,因存在低比例的母体细胞污染所致。结论荧光PCR熔解曲线技术是一种高效、快速、准确的地中海贫血基因检测新技术,可用于地中海贫血产前诊断。地中海贫血产前诊断最好采用2种不同技术原理的方法独立检测,保证结果的准确可靠。STR技术检测母体细胞污染的低灵敏度需要警惕。

简介：目的通过研究不同基因型地中海贫血胎儿的大脑中动脉血流特征表现,评估胎儿大脑中动脉血流峰值速度（MCV-PSV）在预测不同基因型地贫的临床应用价值。方法自11~14周开始,每月一次测量患病胎儿大脑中动脉血流峰值。结果1重型α地贫MCV-PSV明显增高,与其他基因组相比均有非常显著性差异P〈0.01;2HbH病组MCV-PSV较重型α地贫低,比轻型α地贫及正常组均高。胎儿大脑中动脉血流对胎儿HbH病的预测：以轻度贫血〉1.29MOM为指标,敏感性为66.67%（8/12）,特异性为94.44%（34/36）。结论1MCA-PS预测胎儿重型α地贫无创伤,准确性高,敏感性100%,特异性94%,是产前筛查和诊断的有效途径之一;2MCA-PS预测胎儿HbH病的敏感性为66.7%,特异性为94.4%;3重型β地贫胎儿MCA-PS无显著改变。

简介：目的：探讨重组人类促红细胞生成索（rhu-Epo）防治早产儿贫血的疗效。方法：将60例早产贫血患儿随机分为治疗组30例和对照组30例。两组早产儿自出生第1w起口服维生素E、元素铁、叶酸片,第4w肌注维生素B12,共4w。治疗组出生第7d给予重组人类促红细胞生成素,隔日1次,3次/w,皮下注射,共4w。结果：治疗组网织红细胞数、血红蛋白、红细胞压积均显著高于对照组（P〈0.05）。结论：早期应用重组人类促红细胞生成素能有效防治早产儿贫血,且用药安全,无明显毒副作用。

简介：目的探讨实验室自己建立血红蛋白A2筛查α地中海贫血临界值的方法。方法分析本实验室近2年进行地贫筛查和地贫基因诊断的14502例标本数据,将其分为α地贫组、非静止型α地贫组和正常对照组。以HbA2不同的临界值分别计算筛查α地贫和非静止型α地贫的敏感度、特异度、阴性似然比和阳性似然比,再分别绘制HbA2筛查α地贫和非静止型α地贫的受试者工作曲线。结果14502例标本中2938例基因检测确诊为α地贫,其中静止型α地贫1129例,11564例地贫基因检测为阴性;正常对照组的HbA2结果为（2.62±0.28）%,α地贫组的HbA2结果为（2.40±0.30）%,非静止型的α地贫组HbA2结果为（2.30±0.26）%。得到了不同HbA2临界值筛查α地贫和非静止型α地贫的性能,并获得了本实验室HbA2筛查α地贫的最佳筛查临界值为〈2.7%。结论HbA2对非静止型α地贫有较好的筛查性能;各实验室应结合临床需求和自身实际情况建立自己的HbA2筛查α地贫的临界值;本研究的思路和方法可供其他实验室借鉴,可降低α地贫的漏筛率。

简介：目的探讨地中海贫血和葡萄糖6磷酸脱氢酶（glucose6phosphatedehydrogenase，G6PD）缺乏联合检测在孕前检查中的临床价值。方法选取2010年10月至2012年10月孕前检查夫妇2816例，采用地中海贫血一管筛查法检测地中海贫血，采用G6PD比值法检测G6PD缺乏，采用单管多重聚合酶链反应（growthassociatedprotein—polymerasechainreaction，GAP—PCR）法检测a-THai基因，采用反向点杂交法（reversedotblot，RDB）检测β—THai基因。结果地中海贫血患者的溶血百分比明显低于正常人，G6PD缺乏患者的G6PD活性明显小于正常人，a-THai基因＋β—THai基因地中海贫血患者溶血百分比明显低于a—THai基因患者和β—THai基因患者，a—THal基因＋β—THal基因G6PD缺乏患者G6PD活性明显小于a-THai基因患者和β-THai基因患者，差异均有统计学意义（P〈0．05）。β—THai基因地中海贫血患者溶血百分比低于β—THai基因患者，β—THai基因G6PD缺乏患者G6PD活性小于a—THai基因患者，差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论地中海贫血和G6PD缺乏联合检测在孕前检查中具有重要的临床价值，可提高疾病诊断的准确率。

简介：目的比较毛细管电泳与琼脂糖凝胶电泳2种方法在α-地中海贫血(α-地贫)新生儿筛查中的应用价值;探讨新生儿脐血HbBart′s水平与α-地贫基因型的关系;探讨高分辨熔解曲线(highresolu-tionmelting,HRM)技术用于筛查非缺失型α-地贫的可行性。方法对1442例新生儿脐血样本同时采用琼脂糖凝胶电泳及毛细管电泳技术进行血红蛋白定量分析,将其中任意一种方法检出HbBart′s区带(其中毛细管电泳技术HbBart′s定量最低为0.1%)的样本全部挑出进行Gap-PCR,若样本未检出异常则进一步行HRM分析,随后进行反向点杂交和基因测序。同时对2种电泳HbBart′s均为阴性的样本进行2种常见静止型α地贫基因(-α3.7、-α4.2)的分子筛查。结果1442例样本中,2种电泳方法HbBart′s均为阳性的样本为151例,基因确诊150例。4例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阳性而毛细管电泳检测HbBart′s阴性的样本,基因检测未见异常。7例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阴性而毛细管电泳检测HbBart′s阳性的样本,基因检测均为静止型α-地贫。1280例两种电泳HbBart′s均为阴性的样本检出10例静止型α-地贫。HRM技术将3种常见非缺失型α-地贫全部检出。结论与琼脂糖凝胶电泳相比,毛细管电泳技术定量分析HbBart′s更为简便、准确。脐血HbBart′s的含量随着α-基因缺陷的个数的增加而升高,其中α+-地贫中不同基因型的HbBart′s水平亦存在差异。新生儿脐血毛细管电泳HbBart′s含量0.1%应作为区分正常人与α-地贫携带者的指标。HRM技术可作为非缺失型α-地贫(尤其是αCSα和αQSα)的一种筛查方法。