简介：目的提高对Beckwith—Wiedemann综合征（BWS）的临床和基因特征的认识，并对BWS患儿的治疗和管理进行探讨。方法总结分析l例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果，综合文献复习。结果女，5月龄。有典型巨舌，火焰状红斑，双耳折痕，腹壁缺陷，内脏增大，新生儿期暂时性低血糖等表现，伴有妊娠期羊水过多、早产、母亲习惯性流产史、妊娠期绒毛膜促性腺激素水平增高和先兆子痢等。应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术（MS．MLPA）检测显示11p15．5区域印迹中心2区（IC2）KCNQl0T1甲基化位点丢失，确诊为BWS。于12月龄行舌减容整形术＋脐疝修补术，舌体明显缩小，脐部形状如正常儿童。随访13月龄已能发单音节音，17月龄已可发双音节音，血AFP正常，腹部CT未见肿瘤性病变。结论具有巨大出生体重、巨舌、新生儿期暂时性低血糖、腹壁缺陷的患儿应考虑BWS可能，通过MS—MLPA可明确BWS诊断。BWS患儿应长期规则随访，监测肿瘤的发生，并提供遗传咨询指导。

简介：目的探讨黑斑息肉综合征及其常见并发症的诊断及治疗.方法回顾性分析本院收治的两例P-J综合征患儿的临床资料.结果病例1术后病理检查结果提示结肠息肉部分腺上皮细胞增生,符合P-J息肉改变,诊断为P-J综合征、肠套叠.病例2术后病理检查结果提示幼年性息肉并绒毛管状腺瘤,部分区域腺上皮伴轻度不典型增生.两例均好转出院.结论P-J综合征常并发肠梗阻,应予尽早以手术治疗.

简介：卫生系统中证据推荐分级的评估、制订与评价（TheGradingofRecommendationsAssessment，DevelopmentandEvaluation，GRADE）系统是循证医学的最新进展，是当前证据质量和推荐强度分级的国际标准之一，适用于临床实践指南、系统评价和卫生技术评估^[1]。GRADE系统被逐渐介绍和引入中国，已有中文的系统评价和临床实践指南采用了GRADE系统。

简介：姚开虎副研究员非常高兴邀清到意大利佛罗伦萨大学附属AnnaMeyer儿童医院ChiaraAzzari教授来北京儿童医院做学术访问，在您的“侵袋性细菌感染的分子学诊断：一个有川的临床一具”的报告中谈到采用分子诊断方法评估意大利肺炎链球菌疾病负担的工作，这些经验对中国开展相关工作具有很好的借鉴意义。

简介：目的建立胆管内灌注胶原酶分离胰岛与适宜孔径滤网过筛相结合的快速纯化胰岛细胞的方法并评估这种方法的效果。方法清洁级8～12周龄Sprague-Dawley大鼠胆总管内灌注胶原酶消化、分离胰岛,分别采用Ficoll不连续密度梯度离心法和两次经不同孔径滤网过滤的两步过筛法纯化胰岛细胞,行双硫腙（dithizone,DTZ）染色、吖啶橙/碘丙啶（acridineorange/propidiumiodide,AO/PI）双色荧光染色法分析分离胰岛的纯度与活率;行葡萄糖刺激—胰岛素释放试验检测细胞活性;采用免疫组化荧光染色法观察胰岛细胞胰岛素的合成功能。结果大鼠两步过筛法和胰岛密度梯度离心法胰岛细胞收获量分别782±115胰岛当量（IEQ）和598±135IEQ,差异有统计学意义（P〈0.01）;纯度分别为90%～100%和65%～85%,活率分别为〉95%和85%～95%。两步过筛法分离的胰岛葡萄糖刺激—胰岛素释放试验显示培养24h后,高糖实验组胰岛素浓度（76.9±6.1μg/L）显著高于刚分离纯化后即加入高糖刺激时的浓度（49.4±3.9μg/L）,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论两步过筛法分离纯化大鼠胰岛可获得纯度高、活率高且活性好的大鼠胰岛细胞。

简介：目的观察穴位刺激配合作业疗法诱发痉挛型脑性瘫痪（简称脑瘫）患儿腕关节背屈功能的疗效。方法将30例痉挛型脑瘫患儿随机分为观察组和对照组各15例,观察组在常规康复功能训练基础上,采用穴位刺激配合作业治疗,对照组单纯给予作业治疗,治疗7、20d时进行腕关节背屈活动度测量,对比疗效。结果治疗7、20d时,观察组患儿腕关节活动度扩大范围均明显优于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论传统疗法穴位刺激与作业疗法相结合,对于痉挛型脑瘫患儿腕关节背屈功能改善优于单纯作业治疗。

简介：目的本研究旨在通过探索处理混杂因素的手段，创造一种新的用于观察性数据疗效比较研究的统计分析方法。方法本方法基于以下原理：针对诊断为同种疾病接受不同治疗的一组患者，采用反复多次模拟随机化分组并根据RCT的统计分析策略进行疗效比较，以拒绝Hn的试验频率和不拒绝H0的试验频率之比（odds值）及其95％CI作为判断不同治疗方法问疗效差异的依据。采用计算机模拟的方法获得统计量odds值的分布。对包含结局变量和混杂因素变量的模拟数据库进行随机化分组，对根据符合方案集分析（PP）策略保留下来的样本进行结局变量比较。重复100次随机化分组，并对每次随机化分组后结局变量进行比较，同时也对}昆杂因素变量的组间均衡性进行分析。计算100次结局变量比较分析结果中拒绝H。与不拒绝H。的比值，即odds值，重复100次odds值的计算过程得到odds值的点估计值及其95％CI。根据样本量（n1=n2=50，100，500和1000）、组问差异的把握度和效应量产生多个模拟数据库，观察分析得到的odds值及其95％CI的一致性和稳定性。同时验证混杂因素在根据PP策略保留下来的样本的组间均衡性。结果①对不同样本量下疗效有差异数据库分析得到的odds值均〉1，odds值及其95％CI均随把握度的增加呈上升趋势；②对不同样本量下疗效无差异数据库分析得到的odds值均〈1，odds值及其95％CI均随把握度的增加呈下降趋势，二者变化均呈现良好的线性关系；③同时验证样本量相等和不相等的情况下，混杂因素组问均衡的概率均〉95％。结论将本文发明的方法命名为模拟随机对照试验方法，简称sRCT。运用sRCT对模拟数据库分析得到结果的一致性和稳定性高，实现了在均衡}昆杂因素的基础上，创建了一种用于观察性数据疗效比较研究的新方法。