简介:目的评价大骨节病与外环境碘和体内碘代谢的关系。方法检索中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊全文数据库、万方数据库、PubMed、Cochrane图书馆、EMBASE和IsIWebofknowledge数据库,检索时间均为建库至2013年4月,纳入大骨节病病区与非病区的水、土壤和粮食中碘水平比较,大骨节病患儿与健康人群、病区与非病区健康人群血碘、尿碘、发碘、T3、rr4和TSH水平比较的文献。采用RevMan5.10软件进行Meta分析。结果6篇文献进入分析。①Meta分析结果显示,病区与非病区水碘(SMD=0.32,95%CI:-0.70-1.34)和小麦中碘水平(MD=-128.21,95%CI:-288.17--31.74)差异无统计学意义。②大骨节病患儿与健康人群中尿碘(SMD=-0.01,95%CI:-0.25-0.24)、血清TT3(SMD=0.49,95%CI:-0.20-1.19)、TT4(SMD=0.31,95%CI:-0.24-0.85)和TSH水平(SMD=-0.35,95%CI:-1.04-0.35)差异无统计学意义,血清FT3(SMD=1.93,95%CI:0.80-3.07)和FT4水平(SMD=2.13,95%CI:0.67-3.59)高于健康人群。③病区和非病区健康人群血清F33(SMD=0.54,95%CI:-0.53-1.61)、TT3(SMD=0.50,95%CI:-0.46-1.47)、TT4(SMD=0.80,95%CI:-0.22-1.81)、TSH(SMD=-0.35,95%CI:-2.43-1.72)和尿碘水平(SMD=-21.60,95%CI:-118.37-75.17)差异无统计学意义。结论现有证据显示,外环境中碘与大骨节病无明确关系,大骨节病患儿体内可能存在甲状腺激素的代谢紊乱。
简介:目的糖原累积病Ib型(GSDIb)是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖.6.磷酸转移酶(G6PT)活性缺陷所致,该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生,预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要。本文旨在研究糖原累积病Ib型患儿SLC37A4基因突变的情况,探讨基因型与临床表型的关系。方法应用聚合酶链反应直接测序的方法,对拟诊GSDIb型的28例患儿行SLC37A4基因外显子及其相邻区域的突变筛查。结果7例患儿检测到SLC37A4基因突变,检出率为25%(7/28例),包括错义突变:p.Gly149Glu(9/13,69%)、p.Gly115Arg(1/13,8%)、p.Pro191Leu(1/13,8%);移码突变:c.959—960insT(1/13,8%);剪接突变:c.870+5G〉A(1/13,8%)。结论c.959—960insT为新突变,p.Gly149Glu为本研究最常见的突变,P.Gly149Glu突变可能与患儿的严重感染相关。
简介:目的了解顺德龙江地区小学生抽动障碍(TD)的流行病学特征及其与微量元素的关系。方法采用分层整群抽样方法,对顺德龙江地区4062名6~12岁的学龄儿童进行TD横断面调查,并检测TD患儿的血微量元素,同时取40例正常儿童作对照。结果TD总患病率为2.98%;短暂性抽动障碍、慢性运动或发声抽动障碍、发声与多种运动联合抽动障碍的患病率分别为3.62%、2.39%、1.21%。男孩TD患病率显著高于女孩(3.92%VS1.96%,P〈0.05)。TD患儿血铜、锰、镁水平与正常儿童比较,差异无统计学意义(P〉0.05),而血铅水平显著增高,血锌、铁水平则显著降低,差异均有统计学意义(P〈0.05)。不同临床亚型的TD患儿的血微量元素差异无统计学意义(P〉0.05)。结论TD在6~12岁的学龄儿童中较多见,男孩患病率高于女孩;高血铅及锌、铁缺乏可能是TD的病因之一,治疗时应予以考虑。