简介:申昆玲教授很高兴接受《中国循证儿科杂志》编辑部的邀请,主持儿童囊性纤维化(CF)相关问题的专家对谈。CF是一种常染色体隐性遗传病,可累及呼吸、消化和生殖等多系统,其临床表现主要为慢性咳嗽、咯大量黏痰、反复发作的肺部感染、脂肪泻、生长发育迟缓和男性不育等。CF是欧洲和北美洲高加索人种中最常见的遗传性疾病之一,发病率达1/2000,而亚洲人中少见。
简介:神经纤维瘤病1型(Neurofibromatosistype1,NF1)是一种常见显性遗传性疾病,是由位于染色体17q11.2的NF1基因突变引起。NF1基因编码神经纤维素,是一个具有GTP酶激活蛋白(Ras—GAP)结构域的、含有2818个氨基酸的蛋白,它加快活性Ras—GTP转换为非活性RAS—GDP。
儿童囊性纤维化的相关问题
神经纤维瘤病1型基因的骨表达及自我平衡的研究进展