简介：龚四堂教授复旦大学附属儿科医院消化科、复旦大学附属儿科医院儿童炎症性肠病（IBD）诊治研究基地主办的＂2016儿童炎症性肠病国际高峰论坛＂于6月12-13日在上海召开。值此非常荣幸地接受《中国循证儿科杂志》编辑部的邀请,与加拿大SickKids儿童医院AleixoMuise教授、ThomasWalters教授、美国辛辛那提儿童医院MichealRosen教授和本次高峰论坛的主席黄瑛教授一起讨论儿童IBD相关热点问题。

简介：目的初步探讨手足口病患儿外周血血管活性肠肽的表达水平和意义。方法根据病情将86例手足口病患儿分为1期组（19例）和2期组（67例）。采用ELISA法检测外周血血浆中血管活性肠肽、γ-干扰素（IFN-γ）和白细胞介素-4（IL-4）浓度。流式细胞术检测CD3^＋T、CD4^＋T、CD8^＋T淋巴细胞亚群。RTPCR法定性检测大便肠道病毒71型（EV71）-RNA。结果2期组EV71-RNA阳性率明显高于1期组（P〈0.05）;2期组血清IgG、IgA、IgM、补体C3水平高于1期组（P〈0.05）;2期组外周血CD3^＋T、CD4^＋T、CD8^＋T淋巴细胞亚群比例低于1期组（P〈0.05）;2期组外周血B细胞比例高于1期组（P〈0.05）;2期组CD4＋/CD8＋比值低于1期组（P〈0.05）;2期组外周血血管活性肠肽浓度低于1期组（P〈0.05）。86例手足口病患儿外周血血管活性肠肽浓度与CD4＋T淋巴细胞亚群比例以及CD4＋/CD8＋比值呈正相关（分别r=0.533、0.532,P〈0.05）。结论血管活性肠肽可能是反映手足口病严重程度的重要标记物。

简介：目的通过IL-10RA基因突变导致的炎症性肠病（IBD）病例,进一步深化认识极早发型IBD（VEO-IBD）的特点。方法报告1例VEO-IBD临床诊断（症状、体征和肠镜）,全外显子组测序（WES）明确病因,脐血干细胞移植精准治疗的过程。结果患儿,女,44d,足月,生后8d始腹泻呈进行性加重（多至每天10-20次）,持续间断发热,重度营养不良。患儿姐姐1月龄反复发热、腹泻和鹅口疮,5月龄时疑尿道瘘不治死亡。入复旦大学附属儿科医院4d外阴皮肤红肿,渐形成肛瘘,体重2.6kg。肠镜示直肠黏膜增生性病变,乙状结肠、降结肠可见纵行溃疡和鹅卵石样增生。予抗感染、沙利度胺6mg·d^-1和美沙拉秦150mg·d^-1控制肠道炎症反应,肠道内外营养支持等对症治疗。行WES明确为IL-10RA基因缺陷,获得同性别无关供者HLA基因位点8/10的脐血行干细胞移植。移植后12周嵌合体率95.7%,Sanger测序及蛋白功能验证IL-10RA基因突变点被修复,IL-10信号通路轴功能恢复正常。患儿大便逐渐成型,体重5.2kg,结肠镜显示肠黏膜愈合,仅见少量增生和疤痕,移植后10个月大便钙卫蛋白72μg·g^-1。结论脐血干细胞移植作为治疗IL-10RA基因突变导致的VEO-IBD方法,值得积累更多的病例。