简介：后尿道瓣膜症（posteriorurethralvalves，PUV）是男性先天性下尿路梗阻中最常见病因，PUV可导致继发性上尿路损害，若未给予合适的治疗，部分患者在青春期前就会出现肾功能衰竭。早期诊断并合理治疗可显著提高患者生存率。本科收治严重后尿道瓣膜症患儿1例，现报道如下。

简介：目的总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点。方法运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测，结合其临床表现及相关文献，分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征。结果7例CDKL5综合征患儿中男2例，女5例。4例曾被诊断为“婴儿痉挛”，3例被诊断为“无法分类的癫脑病”；起病中位年龄2月龄，病初部分性发作或强直发作，后转变为痉挛及肌阵挛发作。5例脑电图可见高度失律。7例先证者二代测序检测到CDKL5基因3个错义突变［c.464G>A(p．G134P)、c.58G>C(p．G20R)、c.464G>A(p．G155D)］,2个小片段缺失［c.1110delC(p．E370fs)、c.160-163del(p．K54fs)］，1个碱基重复［c.278dupA(p．E93fs)］，1个大片段重复缺失（3~8号外显子杂合缺失）。父母外周血基因检测均未发现相同突变，均为新发突变。中位随访时间为36个月，发作均未完全控制。使用抗癫药物1~8种；4例行促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗效果不佳；5例行生酮饮食，其中2例部分有效但症状不能完全控制。7例患儿的精神、运动和语言发育明显落后于正常儿童。结论CDKL5综合征是由CDKL5基因突变引起一系列中枢神经系统综合征，不同突变位点可能有不同表型，不同表型预后存在差异。

简介：目的探讨儿童孤独症谱系障碍（ASD）与癫癎的相关性。方法选取ASD患儿190例,采用自编问卷、儿童孤独症评定量表和孤独症行为量表对儿童ASD与癫癎相关问题进行调查。结果190例ASD患儿中,20例（10.5%）曾有癫癎发作,12例（6.3%）被诊断为癫癎。有癫癎发作的ASD儿童1岁前出现体格发育问题及听力问题的比例较无癫癎发作的ASD儿童显著增高（P〈0.05）;被诊断为癫癎的患儿及正接受癫癎治疗的患儿1岁前出现体格发育问题的比例显著增高（P〈0.05）。有癫癎发作的ASD儿童其感觉反应能力和行为能力较无癫癎发作的ASD儿童差（P〈0.05）。癫癎治疗对ASD儿童行为有正向影响（P〈0.05）。结论儿童ASD与癫癎患病有显著关联,可根据儿童1岁前生长发育状况、感觉反应能力和行为能力及有无癫癎发作评估二者共患的可能性。

简介：目的总结69例婴儿法洛四联症一期根治术的围术期处理经验，探讨婴儿法洛四联症的围术期处理方法。方法2008年1月至2016年2月，我们实施婴儿法洛氏四联症一期根治术69例，均合并房间隔缺损、左上腔静脉、动脉导管未闭等一种或多种畸形。采取标准体外循环手术43例，深低温低流量体外循环手术26例。均常规应用改良超滤技术，均实施一期根治手术。结果69例中，死亡4例，治愈65例。死亡原因：严重低心排综合征、低氧血症、肾功能不全。全部病例呼吸机辅助时间12—89h，平均（35．1±21．8）h。ICU滞留时间5～12d，平均（7．3±3．9）d。术后住院时间10～26d，平均（13．2±5．2）d。术后主要并发症包括：低心排综合征9例，低氧血症8例，肺不张14例。结论婴儿法洛四联症围术期应注重循环及呼吸的管理，积极防治低心排出量综合征和肾功能不全，是提高治愈率的关键。

简介：目的对比分析胆道闭锁、婴儿肝炎综合征患儿肝组织活检病理表现，明确胆道闭锁与婴儿肝炎综合征的相关性及不同病理表现。方法收集2004年1月至2014年1月在本院因黄疸保守治疗效果不佳而疑为胆道畸形并行胆道探查、胆道造影患儿的肝活检标本32例，其中胆道闭锁25例，婴儿肝炎综合征7例，分别就两者肝活检HE染色切片肝细胞淤胆、变性，毛胆管淤胆，汇管区胆管增生，胆管内胆栓，汇管区炎性细胞浸润，肝脏纤维化程度进行比较。结果虽然婴儿肝炎综合征胆道造影存在胆道形态异常，但同年龄段胆道闭锁与婴儿肝炎综合征患儿肝细胞淤胆、变性，毛胆管淤胆，汇管区炎性细胞浸润等情况比较无明显差异；胆道闭锁患儿汇管区胆管增生，肝脏纤维化程度明显高于婴儿肝炎综合征组（P〈0．05）。结论婴儿肝炎综合征与胆道闭锁病理表现明显不同；汇管区胆管增生、肝纤维化程度是鉴别胆道闭锁与婴儿肝炎综合征的主要病理依据；婴儿肝炎综合征能否最终发展为胆道闭锁尚需进一步随访研究。

简介：颅缝是指颅骨之间由少量结缔组织相连形成的缝隙,刚出生的婴儿大脑尚未发育完全,随着年龄的增长,大脑的重量、体积增加,功能不断发育完善,未闭的颅缝能够提供可塑性的颅腔,以适应不断发育的大脑。颅缝早闭是指一条或者多条颅缝过早闭合,使得颅腔不能适应体积不断增大的大脑,颅骨限制、压迫不断增长的脑组织,引起颅内压增高和脑功能障碍,同时未闭合的颅缝受压不断增宽,致使头颅畸形;颅缝早闭目前病因不明,是最常见的一种头面部畸形,一般分为综合征型颅缝早闭和非综合征型颅缝早闭,非综合征性颅缝早闭即单纯性的颅缝早闭,若颅缝早闭症同时伴有面部和四肢畸形,则称为综合征型颅缝早闭。综合征型颅缝早闭发病率约为1/6250,常见的有Apert综合征、Crouzon综合征、Saethre—Chotzen综合征、Pfeiffer综合征、Carpenter综合征、Muenke综合征[1],现就其临床表现和基因诊断综述如下:

简介：目的探讨6月龄以下婴儿室间隔缺损修补术后早期气管插管拔管的影响因素。方法对本院近3年来收治的70例6月龄以下婴儿室间隔缺损修补术后病例资料进行回顾性分析,将全部病例按气管插管拔管时间分为早期拔管组(<12h)和非早期拔管组(≥12h),比较两组在年龄、体重、CPB时间、主动脉阻断时间、室间隔缺损大小、术前是否合并肺部感染、肺动脉高压或气管狭窄等方面的差异,将可能的危险因素纳入多因素非条件Logistical回归模型,筛选出影响因素。结果6月龄以下患儿共70例,早期气管插管拔管51(7286%)例。早期拔管组患儿平均体重高于非早期拔管组患儿,分别为(558±122)kg和(476±102)kg,差异有统计学意义(t=2606,P=0011);早期拔管组患儿主动脉阻断时间和CPB时间分别为(3075±1133)min和(5755±1217)min,非早期拔管组患儿分别为(4847±2204)min和(8253±2557)min,差异有统计学意义(P<005)。早期拔管组患儿室间隔缺损明显小于非早期拔管组患儿[(081±024cm)vs(107±025cm)],差异有统计学意义(t=-3892,P<0001)。多因素Logistic回归分析结果显示体重、主动脉阻断时间、室间隔缺损大小和CPB时间是影响婴儿室间隔缺损术后早期气管插管拔管的因素。结论对于心内畸形简单但术前病情严重的低月龄低体重先天性心脏病婴儿,术后早期拔除气管插管是安全可行的。体重、主动脉阻断时间、室间隔缺损大小、CPB时间是影响术后早期气管插管拔管的主要因素。

简介：目的观察醋酸去氨加压素联合雀啄灸治疗儿童原发性夜间遗尿症的疗效和复发情况。方法2015年10月至2016年10月青岛大学附属威海市立第二医院儿科遗尿门诊收治原发性夜间遗尿症患儿81例,随机分为对照组40例和联合治疗组41例。对照组采用单一醋酸去氨加压素治疗,联合治疗组在对照组治疗基础上结合雀啄灸治疗。总疗程6个月。观察两组临床效果及不良反应,治疗结束后3个月随访复发情况。结果联合治疗组治疗有效率为73.2%(30/41),显著高于对照组45.0%(18/40),差异有统计学意义(P<0.05)。联合治疗组复发率为10.0%(3/30),显著低于对照组44.4%(8/18),差异有统计学意义(P<0.05)。两组患儿均未出现任何药物不良反应。结论醋酸去氨加压素联合雀啄灸治疗儿童原发性夜间遗尿症疗效较单一应用醋酸去氨加压素显著,且复发率明显降低,且药物不良反应少,可广泛应用于临床。

简介：目的观察肺保护性通气策略对小儿急性呼吸窘迫综合征治疗的影响。方法2014年1月至2016年1月湖南省儿童医院急救中心收治急性呼吸窘迫综合征患儿80例为研究对象,随机分为对照组和观察组各40例。对照组患儿采用传统机械通气策略,观察组采用肺保护性通气策略,其他治疗相同。观察治疗后的呼吸机参数主要包含吸气峰压、呼吸末正压、平均气道压、吸入氧浓度、呼吸频率;动脉血气分析;并发症情况。结果观察组患儿的吸气峰压、平均气道压、吸入氧浓度的参数值显著低于对照组,呼吸末正压、呼吸频率参数值显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿pH、PaO2显著低于对照组,PCO2显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿经过治疗后呼吸机肺损伤、脑室内出血、动脉导管开放发生率比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组不良反应发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论小儿急性呼吸窘迫综合征治疗中应用肺保护性通气策略能够优化呼吸机参数,改善患儿动脉血气值,降低不良反应发生率,具有重要的临床价值和应用意义。

简介：目的对非典型溶血尿毒综合征（aHUS）临床表型和基因型分析了解与预后的关系。方法纳入临床表现符合血栓性微血管病（TMA）的患儿,通过ELISA法行ADAMTS13酶活性的检测,对ADAMTS13酶活性〉10%,且排除其他类型HUS,行肾脏267个基因panel（包括aHUS已知的与发病相关的C3、C4、C5、CFH、CFB、CFI、MCP、CFHR1、CFHR3、CFHR5、THBD、PLG、DGKE）二代测序,对测序结果阳性的基因行sanger验证。提取纳入的aHUS患儿的随访资料,比较基因突变与未突变患儿预后,系统检索文献,行aHUS临床表型与基因文献复习。结果14例aHUS患儿进入本文分析,男6例,女8例,5例累及肾脏以外系统。基因检测阳性和阴性者SCr分别为335.3和247.8,eGFR分别为28.8和21.2,C3降低分别为3例和4例,随访时间1～67个月,末次随访结局：基因检测阳性和阴性死亡分别为2例和0例,复发分别为2例和0例,终末期肾病（ESRD）分别为3例和0例,eGFR分别为48和103.7。检索Pubmed数据库,对包括本文病例在内的成人（148例）和儿童（154例）aHUS病例行临床特征和基因型分析,男性病例儿童多于成人,差异有统计学意义;前驱感染（消化和呼吸道）儿童较成人比例高,差异有统计学意义;除神经系统受累、肺泡内出血及高血压外,儿童较成人更易累及其他系统（肝炎、胰腺炎等多器官受损）;成人Scr异常高值大于儿童,差异有统计学意义。CFH突变率欧洲人群高于亚洲,差异有统计学意义。结论儿童和成人CFH突变均较未突变的aHUS病例预后差,儿童较成人aHUS病例更易累及肾脏、神经以外的系统。

简介：目的系统评价高频震荡通气（HFOV）与常频机械通气（CMV）治疗小儿急性呼吸窘迫综合征（ARDS）的疗效。方法计算机检索TheCochraneLibrary、PubMed、Medline、中国知网（CNKI）、万方（WanfangData）等数据库,收集关于HFOV与CMV比较治疗儿童ARDS的随机对照试验,检索时限从建库至2016年7月。由两位评价员按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并对文献质量进行评价,然后采用RevMan5.3软件将纳入的研究进行Meta分析。结果最终纳入6项试验,共246例患儿。Meta分析结果显示：HFOV和CMV两种通气方式治疗在院内病死率或30d病死率、气压伤发生率、平均通气时间和氧合指数方面差异均无统计学意义（P〉0.05）;但相较CMV,HFOV提高了PaO_2/FiO_2比值（治疗后24h、48h、72h分别提高了17%、24%、31%）,改善了患儿氧合。结论与CMV相比,HFOV并没有降低ARDS患儿的病死率,但可显著改善氧合状态。最终结论尚需更多大样本、多中心、随机的临床对照研究进一步验证。