简介：目的：本实验旨在研究骨肉瘤组织中H19基因的特异性表达模式，探讨其在骨肉瘤发生发展、浸润转移中的作用及其与预后的关系。方法收集并筛选出2009年至2010年就诊的骨肉瘤患者手术切除标本30例，采集临床指标包括患者性别、年龄、发病部位、大小、Enneking分期、组织病理学分型、有无肺转移及术后随访患者生存情况。应用PCR、RT-PCR及限制性内切酶（AluI）酶切等方法，检测30例骨肉瘤组织中H19基因的印迹状态，分析H19基因印迹丢失及其与骨肉瘤各临床病理因素参数之间的关系。结果（1）H19基因印迹丢失率在骨肉瘤组织中为41.67%，瘤近旁组织中为16.67%，瘤远旁组织中为8.33%。Kappa相关分析结果表明，上述不同组织中H19基因印迹丢失的发生频率间存在显著相关性（P＜0.05）。（2）单因素方差分析结果表明，H19基因的印迹丢失与骨肉瘤患者Ennecking分期、肺转移灶的存在与否有关（P＜0.05），而与患者的性别、年龄、部位、大小和病理分型无关（P＞0.05）。（3）Log-rank单因素生存分析表明，H19基因印迹丢失、肿瘤分期、病理学分类及转移灶的存在与否和骨肉瘤患者预后相关（P＜0.05），而性别、年龄、发病部位与患者预后无关（P＞0.05）。H19基因印迹丢失骨肉瘤患者的生存率明显降低，其差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论骨肉瘤组织中H19基因印迹状态的改变，对骨肉瘤的发生发展、浸润转移起重要作用并与患者的不良预后相关，可能成为预测患者预后情况的新靶点。

简介：目的：探讨结合酶切及片段分析技术建立稳定的高灵敏度EGFR19外显子缺失突变检测技术检测血浆EG-FR19外显子缺失突变的价值。方法设计针对野生型片段的限制性内切酶予以降低野生型DNA背景。通过野生型和突变型序列的分析，以野生型序列为酶切底物，选择工具内切酶Tru1Ⅰ，设计内外两个PCR反应引物，且内侧引物一端予以标记绿色荧光。采用PCR-酶切-PCR-片段分析步骤，优化各反应条件，得到稳定的技术。以野生型DNA稀释突变型DNA检测该方法的灵敏度。采用上述方法检测42例肺癌患者外周血浆中EGFR19外显子突变情况。结果采用野生型DNA稀释突变型DNA模拟检测本方法的灵敏度，能够检测出1∶1000（Mt∶Wt）突变型DNA。42例肺癌患者中5例血浆EGFR19外显子存在缺失，其中4例为15bp的缺失，1例为24bp的缺失。结论本研究建立了一种联合酶切与片段分析的高灵敏度血浆EGFR19外显子缺失突变检测技术，能够有效从外周血中检测出EGFR19外显子缺失突变。

简介：目的：探讨血清CEA、CA125、CA19-9和CA72-4联合检测对大肠癌的临床价值。方法：采用电化学发光法对44例大肠癌患者手术前后、28例大肠息肉患者、30例健康体检者血清CEA、CA125、CA19-9和CA72-4水平进行检测。结果：大肠癌患者血清中四种肿瘤标志物水平明显高于大肠息肉患者和健康体健者（P〈0.05）。大肠癌DukesC-D期患者血清中四种肿瘤标志物水平明显高于DukesA-B期患者（P〈0.05）。同时大肠癌高、中分化患者血清中四种肿瘤标志物水平和低分化患者血清中四种肿瘤标志物水平相比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。四种肿瘤标志物联合检查结肠癌的诊断敏感性和准确性明显高于单一标志物。大肠癌患者作根治性切除术后1个月血清中四种肿瘤标志物含量较术前明显降低（P〈0.05）,而作姑息性切除术后1个月血清中四种肿瘤标志物含量与术前相比,下降不明显（P〉0.05）。结论：联合检测血清CEA、CA125、CA19-9和CA72-4水平可作为大肠癌的早期诊断、手术方法的选择、疗效评价及预后监测有意义的参考指标。