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  • 简介:1986年Lugaresi首先报告一53岁男性病人,以进行性睡眠障碍和植物神经失调为主要症状,呈常染色体显性遗传.剖检证实丘脑神经细胞大量丧失,命名为致死性家族性失眠症(fatalfamilialinsomnia,FFI).目前,已有意大利、法国、英籍美国人、德籍美国人、丹麦及爱尔兰人和日本人患有FFI,中国尚未见报告,因此,临床工作中必须密切注意.

  • 标签: 致死性家族性失眠症 病因 发病机制 临床表现 诊断 遗传学
  • 简介:患者男,19岁。主因“右眼视力下降3周伴左眼视力下降1周”于2005年4月14日收人我院。患者在入院前3周无明显诱因下出现右眼鼻侧视野内视物模糊,予中药及维生素治疗后症状渐进性加重。入院前8d出现右眼颞侧视物不清,同时左眼视力亦下降,遂到我院就诊。既往:体健。家族史:舅舅在20岁时就出现不能矫正的视力下降。入院后体格检查:神清,语利,远视力左0.04右0.02,眼底检查双视盘边界不清,色潮红,轻度隆起,视神经乳头水肿,黄斑中心凹反光存在,视网膜平,余神经系统无阳性体征。

  • 标签: 家族遗传性视神经萎缩 视神经乳头水肿 视力下降 视物模糊 视物不清 体格检查