简介:目的提高对伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL)临床特点和诊断方法的认识.方法对2003年4月7日收治的1例CADASIL患者的临床表现、影像学特点及皮肤活检结果等临床资料进行回顾性分析.结果主要临床表现为偏头痛、记忆力下降,头部MRI检查可见皮质下梗死、脑白质变性;皮肤活检电子显微镜显示小血管内皮下出现嗜锇酸颗粒.结论对出现反复发作性偏头痛的中年人,MRI检查示皮质下白质或基底节区长T1、长T2异常信号,应高度怀疑为CADASIL,需进一步行皮肤活检及基因检测,以明确诊断.
简介:Tau蛋白是一种微管相关性蛋白,在中枢神经轴突运输中起着重要作用,在神经变性疾病中扮演着重要角色.以Tau蛋白为病理基础、以运动异常为主要表现或兼有运动异常及痴呆表现的综合征被称为"Tau蛋白病理相关性运动异常",主要包括与17号染色体相关的额颞叶痴呆和帕金森综合征(frontotemporaldementiawithparkinsonismlinkedtochromosome17,FTDP-17),进行性核上性麻痹(progressivesupranuclearpalsy,PSP),以及皮质基底节变性(cortico-basaldegeneration,CBD)等,其中FTDP-17为以Tau蛋白为病理基础的家族性疾病的代表,而后两者则为散发性疾病的代表.现仅将在临床表现、分子遗传学改变和病理基础等方面对这类疾病的研究进展综述如下.
简介:目的研究胶质瘤病灶的血管造影表现与肿瘤新生微血管密度、恶性程度及预后的关系,为预测介入化疗的疗效及探索新治疗方法提供依据.方法对59例外科治疗后颅内残余瘤体最小径大于3cm的脑胶质瘤病人行DSA.对病灶染色情况进行分型,按Weidner法测定肿瘤微血管密度,并随访治疗恢复情况。结果非染色型胶质瘤病理构成以低级别胶质瘤为主,微血管密度为18.46±9.96.生存期43、1个月:羽状血管增生型以间变性星形细胞瘤为主,微血管密度为44.17±13.38,生存期24.7个月;斑片状浓染型以多形性胶质母细胞瘤为主.微血管密度为77.69±18.28,生存期14.9个月。统计分析结果显示:肿瘤灶染色类型与血管密度、病理类型均可反映胶质瘤的恶性程度.并与胶质瘤病人的生存期密切相关(P〈0.05)。结论胶质瘤病灶染色能较好地反映肿瘤的微血管增生情况与恶性程度.可作为胶质瘤介入化疗中评估病情和疗效的客观指标。
简介:目的探讨Parkin基因S/N167和V/L380位点多态性与帕金森病遗传易患性的关系。方法以100例原发性帕金森病患者(其中40例为早发帕金森病患者)和100例健康体格检查者为研究对象。提取基因组DNA,采用聚合酶链反应方法扩增Parkin基因外显子4和外显子10,然后用内切酶AlwnI和Bsp1286I进行酶切,采用限制性酶切片段长度多态性的方法分析Parkin基因两个多态位点S/N167和V/L380等位基因与基因型频率分布差异。结果早发帕金森病患者S/N167多态位点等位基因A和含A基因型频率分布明显高于对照组(X^2=6.011,5.883;均P〈0.05);帕金森病组和早发帕金森病组与对照组受试者的V/L380多态性等位基因和基因型频率分布相比,组间差异无统计学意义(X^2=0.884,1.023;均P〉0.05)。结论Parkin基因S/N167多态性与帕金森病遗传易患性有关。