简介：髓母细胞瘤是中枢神经系统恶性程度最高的神经上皮性肿瘤之一,好发于10岁以下的儿童,约占儿童颅内肿瘤的20%,多位于第四脑室顶上的小脑蚓部,生长极为迅速,手术不易全切除.就诊时往往肿瘤巨大并有脑积水,手术风险大,治疗较困难.本文就其病因、病理、诊断与分期及综合治疗等方面加以综述.

简介：随着分子生物学技术的飞速发展,对髓母细胞瘤的发生发展有了更多的了解与深刻的认识.现就其诊断、治疗预后及相关分子生物学应用作一综述.

简介：目的用显微技术切除儿童髓母细胞瘤，砬少手术并发症，提高术后生存质量。方法对３４例儿童髓平细胞瘤的临床资料进行分析。结果３４例均采用显微手术治疗，全切２７例，次全切除４例，部分切除３例，手术死亡２例，死亡率为５．９％，获随该列，临床治愈２４例，着状改善６例，５年生存率为５０％。结论微创的显微外科技术是保证减少术后并发症，获得良好预后的关键。对于大多数患儿，建议术后辅以放疗。

简介：目的探讨急性成人无骨折脱位型颈髓损伤手术治疗效果。方法对36例急性成人无骨折脱位型颈髓损伤患者在伤后48h内进行手术治疗,根据ASIA脊髓损伤评级和评分标准（AIS）,分别在患者入院和出院时进行评判,比较治疗前后神经功能变化情况。结果在36例患者中,AIS的1例为A级（3%）,17例为B级（47%）,18例为C级（50%）;出院时,13例（77%）的B级患者和15例（83%）的C级患者AIS评级得到改善;ASIA运动和感觉评分分别由入院时的（20.60±9.78）、（86.30±10.35）增至（56.20±10.71）、（159.20±18.17）,差异具有统计学意义（P〈0.01）。结论伤后早期手术治疗可在急性成人无骨折脱位型颈髓损伤治疗中获得显著疗效。

简介：目的探讨髓母细胞瘤显微手术治疗技巧及其临床疗效。方法回顾性分析2001年7月至2011年7月显微手术治疗的28例髓母细胞瘤患者临床资料。所有患者术前均行CT和MRI检查。19例经小脑蚓部入路手术,9例经小脑延髓裂入路手术。结果肿瘤全切除21例（75.0%）,次全切除7例（25.0%）;出院时GOS评分5分18例（64.3%）,4分6例（21.4%）,3分3例（10.7%）,1分1例（3.6%）。结论髓母细胞瘤以显微手术治疗为主;选择合适的手术入路,术中精细操作避免重要神经结构和血管损伤,可减少术后并发症和提高其临床预后。

简介：目的总结低温等离子髓核成形术治疗颈椎间盘突出症的经验。方法颈椎间盘突出症42例，在DSA介导下，经前外侧穿刺入路，对病变椎间盘行低温等离子髓核成形术。以治疗前和治疗后3d、3个月疼痛视觉模拟评分法（VAS）评分及治疗优良率来评价临床效果。结果治疗后3d、3个月VAS疼痛评分均较治疗前明显降低（P〈0．05）。治疗后3d和3个月的治疗优良率分别是85．71％和88．10％。结论在严格选择病例的前提下，低温等离子髓核成形术能快速有效地达到椎间盘减压的目的、疗效优良、操作简便，安全性高。

简介：目的探讨S100蛋白在儿童髓母细胞瘤组织中的表达，分析与肿瘤临床特点之间的关系和对儿童髓母细胞瘤预后的影响。方法应用免疫组化SP法检测S100蛋白在44例儿童髓母细胞瘤中的表达，并结合长期随访资料进行生存曲线分析。结果S100阳性表达率为68．18％。S100表达与儿童髓母细胞瘤患者性别、年龄、有无侵犯凹脑室、有无坏死之间相关性无统计学意义（P〉0．05）。19例阳性表达患儿平均生存时间为58．58个月，25例阴性表达患儿平均生存时问为97．1个月。生存曲线分析表明S100的表达与儿童髓母细胞瘤患者生存时间相关。结论S100蛋白在儿章髓母细胞瘤细胞中表达是患者预后的危险因素。

简介：第一位描述低钾性周期性麻痹者是Cavare于1863年开始的,后于1885年Cavare提出此病与遗传有关.

简介：目的报告VonHippel-Lindau病3家系临床特征并综述该病与神经系统相关病变的临床和基础研究进展。方法对中国人VonHippel-Lindau病3家系进行流行病学调查并复习相关文献。结果3家系均符合常染色体显性遗传特征。结论VonHippel-Lindau病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征，可累及多个器官，随着医学影像学、基因检测和神经外科手术技术的发展。VonHippel-Lindau病与神经系统相关病变的诊断与治疗取得了很大进步。VonHippel-Lindau病家庭联盟的建立可能会为VonHippel-Lindau病患者及其家庭的相互支持帮助提供有益的平台。

简介：颅内动脉瘤（intracranialaneurysm，IA）破裂出血是引起蛛网膜下腔出血（subarachnoidhemorrhage，SAH）最主要原因，约占SAH的70％～90％，临床病情严重，致残率致死率极高。对于脑动脉瘤的家族性特点，芬兰和日本报道较多，国内也有个别的报道。而一家系均为多发动脉瘤未见报道，现将一家系2例报告如下。

简介：遗传性脊髓小脑共济失调（hereditaryspinocerebellarataxia）是一类单基因遗传的神经系统变性病，其中以常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）最为常见。国外现已经报道30余种亚型。本病的主要临床表现有小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等，还可伴有神经系统以外的表现。国内外常见家系报道，本文报道以行走不稳及构音障碍为主要表现，且发病人数较多的一家系。

简介：髓外硬膜下结核瘤被认为是结核性脑膜炎的一种罕见的并发症,它可以在抗结核治疗过程中出现[1],并可造成严重的神经功能障碍,我们近日手术治疗一例髓外硬膜下结核瘤的病人,特报道如下。1病例患者,女,21岁,因右下肢麻木无力3月,

简介：目的建立正常（CAG重复次数为19次）和异常（CAG重复次数为82和66次）atrophin-1[齿状核红核苍白球路易体萎缩（DRPLA）致病基因]全长基因真核表达体系，通过观察细胞形态及蛋白质表达水平和分布情况，比较稳定转染和瞬时转染两种细胞表达体系，为进一步研究建立良好的细胞模型。方法基于已构建的GFP-atrophin-1．019／Flp—InTREx293和GFP—atrophin-1-Q82／Flp—InTREx293两种稳定转染细胞株，利用四环素调控系统Tet—on诱导表达。正置荧光显微镜观察正常与异常atrophin-1融合蛋白在细胞中的表达定位，电子显微镜观察细胞超微结构的改变；脂质体介导法将重组真核表达质粒GFP—atrophin-1-Q19和GFP—atrophin-1-Q66瞬时转染293T和SH—SY5Y细胞，HE染色、倒置荧光显微镜和电子显微镜分别观察细胞形态结构、蛋白质表达定位和细胞超微结构，Westernblotting检测atrophin-1融合蛋白表达水平。结果在稳定转染体系中，绿色荧光信号大多位于细胞核内，异常蛋白质呈不均匀分布且有少数聚集现象；电子显微镜观察异常细胞胞核结构欠完整，核膜皱缩，核内结构紊乱。在瞬时转染293T细胞体系中，HE染色可见异常细胞核内形成粉紫色嗜酸性小体；大量atrophin-1融合蛋白在核内呈点状聚集现象；电子显微镜观察异常细胞核膜皱缩严重，核内大量电子致密物沉积且核仁消失；Westernblotting检测均表达atrophin-1融合蛋白。在转染的SH-SY5Y细胞体系中，蛋白质表达定位及Westernbloning检测结果与转染293T细胞基本一致。结论包含异常扩增多聚谷氨酰胺链的atrophin-1融合蛋白在真核表达体系中可产生明显的核内聚集现象，并引起细胞形态改变，此为研究DRPLA核内包涵体的形成及其在发病中的作用，以及进一步的干预治疗奠定了理论基础。

简介：目的分析1个家族性血管网状细胞瘤家系3名患者的临床特点、影像学表现及诊断治疗方法及预后。方法通过调查、收集自2004年10月至2010年5月期间我院收治的1个家族性血管网状细胞瘤家系3名患者的病史、临床表现、影像资料，并检测其他部位的病变情况，探讨本病的诊断和治疗情况，综合分析其临床特点。结果3名患者均未合并其他部位病变，头颅MRI显示2例为囊实性肿瘤，1例为实质性肿瘤，手术镜下全切后均给予定期随访，至今未见复发。结论对于家族性血管网状细胞瘤，头颅MRI检查是主要的诊断及随访方法，手术切除是主要治疗手段。鉴于家族性血管网状细胞瘤易合并其他部位病变、复发率高、手术难度大，应加强对家族性血管网状细胞瘤的早期诊断和治疗认识。

简介：万琪，1965年12月出生在四川省成都市，1982年10月入伍，现任成都军区西藏总医院护理部主任。22年，万琪从一名普通的卫生员成长为护理部主任，在雪域高原用自己的实际行动诠释着护理这个职业的神圣使命。

简介：目的从U251细胞系中分离脑肿瘤干细胞并以其为移植物建立动物模型。方法应用悬浮培养法获得脑肿瘤干细胞,用免疫磁珠分选法分离CD133阳性和阴性细胞;将上述3种细胞植入裸鼠颅内。取移植组织切片观察及进行再培养。结果免疫磁珠分离技术可获得CD133阳性细胞。悬浮培养法所得的细胞和CD133阳性及阴性细胞进行裸鼠原位移植的成瘤率分别为71.4%、80%和0%。结论U251细胞系中存在脑肿瘤干细胞。裸鼠颅内注射移植脑肿瘤干细胞能够建立肿瘤模型。

简介：目的探讨慢病毒干扰细胞周期检测点激酶1、2（Chk1、Chk2）基因表达对脑胶质瘤细胞放射治疗敏感性的影响。方法根据基因库数据提供的Chk1及Chk2基因核苷酸序列，各选择设计一条适合转录短发夹RNA（shRNA）的DNA序列，构建慢病毒并转染胶质瘤细胞系U87细胞进行传代扩增。用实时PCR和免疫印迹法分别在mRNA和蛋白水平上测定Chk1及Chk2的表达。转染后U87胶质瘤细胞经X线照射48h后，进行细胞周期和凋亡的检测。结果成功包装慢病毒后转染U87细胞，实时PCR检测Chk1和Chk2的干扰效应，其抑制率分别为73．74％和85．12％。细胞周期检测显示照射组和照射干扰Chk2组的细胞大部分阻滞在GYM期；照射干扰Chk1组细胞放射治疗后的凋亡率较对照组和干扰Chk2组细胞明显增高（P〈0．05）。结论慢病毒转染细胞可以有效的将干扰Chk1和干扰Chk2基因带到U87细胞并发挥作用，干扰Chk1和Chk2可以增加U87细胞对放射治疗的敏感性，为胶质瘤的治疗提供了新的治疗途径。