简介：

简介：一40岁患者有3年血小板减少病史，因出现网状和斑点状色素沉着和减退斑就诊（以躯干上部为甚），伴指（趾）甲发育不全或营养不良及泪管闭锁。口咽部检查发现多处黏膜白斑及几乎所有牙齿缺失。根据上述检查，诊断为X连锁先天性角化不良（Zinsser-Cole—Engman综合征，OMIM#305000），并通过对角蛋白1（DKC1）基因测序确诊，基因测序结果表明在外显子11有1个错义突变。

简介：调查黑素细胞痣BRAF的基因突变频率(V-raf鼠肉瘤病毒癌基因同系物B1)是否与日光暴露方式相关,作者检查了120例从不同解剖部位,包括平滑皮肤切取的获得性黑素细胞痣以及62例先天性痣,作者应用一种名为Mutector的新型突变检测系统,该系统可行终点移动鉴定,能够检测样本中仅有5%的杂合突变细胞,作者检测到的突变在获得性痣中为105/120(87.5%),在先天性痣为43/62(69.4%),特别是作者发现标本中获得性痣的突变中有35/43(81.4%)来自于从平滑皮肤和外生殖器处采集的标本这些结果强烈提示UV光并不是BRAF突变高发的必要因素,UV非诱导机体黑素细胞瘤细胞突变的效果在痣发生中可能更重要,另外作者通过激光解剖法结合直接测序证明在小的先天性痣皮损内存在BRAF突变细胞的异质性分布,最后,作者发现在中等大小先天性痣中存在低频BRAF突变(6/20,30.0%),多数有野生型BRAF痣者存在痣母细胞ras病毒癌基因同系物突变(9/14,64.3%),提示中等大小的先天性痣与获得性痣和小的先天性痣发病机制不同。获得性痣和小的先天性痣显示BRAFV600E高频突变而中等大小先天性痣显示低频突变@...

简介：背景：银屑病的严重类型，如红皮病型银屑病，可能伴较高的病残率与病死率。目前治疗红皮病型银屑病的方法有限且令人不满同时伴随器官特异性毒性反应。近来，一类新型靶向生物治疗制剂涌现出来。依那西普是一种竞争性抑制人类TNF-α的重组融合蛋白。依那西普在治疗银屑病性关节炎和中、重度斑块型银屑病中的安全性和有效性已得到广泛证实。目的：评价依那西普为期24周治疗红皮病型银屑病的有效性和耐受性。方法：10例患者，其中8例男性，2例女性，接受依那西普25mg／次、2次／周的皮下给药治疗。用银屑病面积与严重性指数（PASI）评分（0～72分）评估疾病的严重性。结果：依那西普耐受良好且疗程结束后显著降低疾病的严重性。24周后，PASI平均评分由39．1（基线）减至5．1。在第12周，10例患者中的5例（50％）获得PASI评分自基线大于75％的改善。在第24周，10例患者中的6例（60％）获得或维持PASI评分自基线大于75％的改善，而2例患者（20％）维持50％一75％的改善。结论：在本研究中，依那西普已被证实可有效治疗红皮病型银屑病，为当前治疗提供了一项安全、方便的选择。

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简介：气球细胞痣在100多年前被首次报道。迄今为止，黑色素细胞的细胞气球样变已在多个肿瘤报道中提到，包括黑色素瘤、蓝痣和Spitz痣。这些改变是否代表细胞恶变或增殖改变尚存争议。作者报道1例巨大先天性黑色素细胞痣的增殖性结节中发现细胞气球样变。

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简介：背景:维生素D是骨钙化所必需的,其缺乏可能会导致骨折和骨软化症。地域或种族因素可能会影响皮肤合成维生素D。作者假设角质化的主要变化同样可能影响皮肤合成维生素D。目的:为了探讨9例非大疱性先天性鱼鳞病患者的钙调性激素、骨再造参数和骨密度(BMD)。患者和方法:6例欧洲患者和3例北非患者。4例长期接受阿维A治疗。所有患者在冬季作了一个全面的生物学检查包括血清和尿的钙、磷和钙调性激素犤全段甲状旁腺激素(iPTH)、25-羟基维生素D(25-(OH)D)和1,25-二羟基维生素D(1,25-(OH)2D)犦,骨形成和再吸收标记,其中4例患者在夏季重复这些检查。所有患者尚测量BMD。结果:所有患者25-(OH)D显著缺乏,明显低于域值下限25nmol/L。北非的患者缺乏25-(OH)D比欧洲患者更严重,可能是由于皮肤色素沉着差异。欧洲患者iPTH正常,而北非患者iPTH升高。日光照射后仅有1例患者维生素水平升高。骨形成和再吸收标记保持在正常水平。股骨颈骨密度测定显示2例年轻的北非女性患者接近骨病域值。未发现维甲酸影响维生素D代谢。结论:先天性鱼鳞病患者,尤其是皮肤色素深的患者有严重的维生素D缺乏。未来对这些患...

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简介：红皮病是一种严重皮肤病.我们收集了东南大学附属中大医院皮肤科52例住院红皮病病人资料,报告如下.

简介：手背嗜中性皮肤病（NDDH）是新近报道的一种皮肤表现，被视为急性发热性嗜中性皮肤病（Sweet综合征）的一种亚型。作者报道5例表现为手背脓疱性和溃疡性斑块及（或）大疱和小疱的患者。其中3例还有手侧缘皮损。2例患者有并发症，1例并发慢性肾小球肾炎，采用血液透析治疗；另1例在发疹前患有链球菌性扁桃体炎。2例患者有发热，2例患者外周血中性粒细胞增多，2例患者血沉增快。

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简介：目的探讨Paget病的临床特点及治疗方法.方法对10例Paget病的临床、治疗及预后进行了回顾性分析.结果6例乳房Paget病,4例乳房外Paget病,能随访到的8例患者中,7例行病灶广泛切除术,1例选用浅层X线照射,随访期内,局部复发2例,1例患者因继发肺癌于手术一年半后死亡.结论中老年人单侧乳房或外生殖器部位发生湿疹样斑片,境界清楚,基底有浸润,病程缓慢,持久存在,按湿疹治疗无效,均应怀疑本病,病理活检可以确诊.一旦确诊,应积极手术治疗,预后相对良好.

简介：1临床资料患者男,35岁,农民,主因右下肢皮肤疣状结节斑块破溃、渗出,反复发作进行性加重13年,于2003年4月26日收住院.患者入院前13年,小腿内侧外伤后出现散在黄豆及蚕豆大小暗红色疣状结节,逐渐增大形成斑块,表面破溃,有脓性分泌物.

简介：1临床资料患者,男,50岁,因"确诊慢粒16月,异基因外周造血干细胞移植术后1年,全身红色皮疹伴口唇糜烂1月",于2003年2月19日入院.患者1年前体检时发现外周血白细胞156×109/L,脾大,查骨髓像:慢性粒细胞白血病,经羟基脲2g/天治疗,血象控制正常.

简介：背景：指趾末端脓疱病（肢端脓疱病）被归类为“Hallopeau连续性肢端皮炎”的范畴，后者是一种严重疾病，病程连续，持续发疹形成泛发。但有1型肢端脓疱病几乎没有皮损，缓解期和复发期交替进展，表现为良性过程。有必要区分这两型肢端脓疱病。方法：作者观察到6例轻型肢端脓疱病患者，均不符合“Hallopeau连续性肢端皮炎”的诊断标准，应被视为一种独立的临床疾病。结果：每次发疹往往只有1处皮损。脓疱为无菌性小簇状，分布于下甲床或甲床。皮损导致局部甲松解或甲脱离。发疹后局部可完全恢复正常。组织病理学显示角层下非海绵状脓疱，其内充满中性粒细胞。4例患者至少随访两年，其中1例11年后头皮出现银屑病损害。结论：作者描述的肢端脓疱病可通过下列诊断标准与“Hallopeau连续性肢端皮炎”相鉴别：①良性疾病；②脓疱局限于下甲床或甲床；③脓疱可单发或呈小簇状；④复发突然，缓解期可完全恢复；⑤无菌性脓疱；⑥病理示角层下脓疱（海绵状脓疱罕见）。Radcliff-Crocker曾描述过与本研究中相似的一种疾病（H．Radcliff-Crocker，DiseasesoftheSkin，London：H．K．Lewis，1888），并将其命名为“匍行性皮炎”。