简介：结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白（hamartin）,TSC2编码马铃薯球蛋白（tuberin）。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1（mTORcomplex1,mTORC1）信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。

简介：瘢痕疙瘩是一种创伤后局部皮肤成纤维细胞过度增生,以及胶原异常聚集所致的良性疾病。其病因复杂,发病机制至今尚未明确,遗传基因、细胞因子、炎症递质、免疫应答、环境因素等均起一定作用。其中,遗传因素被认为是导致瘢痕疙瘩发病的重要原因。瘢痕疙瘩具有一定的家族遗传倾向,存在家系多个成员患病、双胞胎同时患病、有色人种发病率较高等现象。有关瘢痕疙瘩基因表达、遗传易感性及基因多态性等方面的研究将为发现易感人群、早期预防及研究理想的防治策略提供宝贵的理论基础。

简介：早泄（PE）是一种常见的男性性功能障碍,目前的研究尚未能揭示所有PE患者的病因,因此进一步阐明PE发病机制以改善PE治疗思路具有重要意义。近年的研究热点显示PE还受遗传因素的影响,PE发病与基因多态性之间的相关性受到了重视,并主要集中在5-羟色胺（5-HT）相关基因研究上。本文旨在综述原发性PE相关5-HT转运体基因启动子区（5-HTTLPR）基因多态性方面的发病机制的研究进展。

简介：目的：探讨分析HPV感染基因型在宫颈正常组织、宫颈鳞状细胞癌和腺癌组织中的分布情况。方法：选取56例宫颈正常组织、48例宫颈鳞状细胞癌组织、45例宫颈腺癌组织分别记为对照组、鳞癌组和腺癌组,均采用PCR以及基因芯片技术对HPV感染23种基因进行分型检测,观察不同组别中其分布情况,并对各组相关资料进行回顾性分析。结果：鳞癌组HPV感染阳性率（91.67%）和腺癌组（73.33%）均远远高于对照组（10.71%）（P〈0.05）,且腺癌组HPV感染阳性率也显著低于鳞癌组（P〈0.05）;对照组、鳞癌组和腺癌组一重感染、二重感染和多重感染分布情况均存在显著差异（P〈0.05）;对照组6例HPV感染阳性患者中,HPV-43基因型所占比例最高,为62.50%;鳞癌组44例HPV感染阳性患者中,HPV-16和HPV-18基因型所占比例最高,分别为40.57%和19.81%;腺癌组33例HPV感染阳性患者中,HPV-16和HPV-18基因型所占比例最高,分别为29.58%和19.72%。结论：HPV-16和HPV-18基因型感染可能参与宫颈鳞癌和腺癌的发生,且在宫颈癌患者组织中,多存在双重或多重HPV感染。

简介：银屑病（Psoriasis，PS）是一种遗传和环境共同作用，以角质形成细胞过度增殖为特征，由免疫介导的慢性炎症性皮肤病。银屑病病理过程中，调控基因表达的小分子RNA（miRNAs）、易感基因以及细胞因子，三者之间有着重要的关联。之前的研究往往集中三者其中的某一方面，这样并不能够良好地理解其完整病理过程。本综述从系统生物学（Systemsbiology）的整体角度，整合前期研究者的数据信息，探讨miRNAs、易感基因、细胞因子在银屑病发病机制之间的关联以及相互调控作用。本文综述miRNAs、易感基因以及细胞因子生物网络在Ps病理过程的进展，为银屑病病理机制提供一个全新视角。

简介：目的初步探讨CARD9基因敲除小鼠骨髓来源树突状细胞（bonemarrowderiveddendriticcell,BMDC）对阿萨希毛孢子菌临床株（Trichosporonasahii,T.asahii）的免疫反应缺陷。方法体外培养野生型（wildtype,WT）与CARD9基因敲除型（CARD9knockout,CARD9-/-）小鼠BMDC并分别与热灭活的T.asahii进行共培养,比较两者对菌体的黏附吞噬能力、表面共刺激分子的激活、细胞因子的表达以及两种小鼠感染菌株后的生存率。结果共培养24h后,WT与CARD9-/-小鼠BMDC对T.asahii的黏附吞噬情况比较未见明显差异;经T.asahii刺激的CARD9-/-小鼠BMDC的CD80、CD86激活情况以及白细胞介素（IL）-6、肿瘤坏死因子（TNF）-α表达水平均明显低于WT小鼠BMDC（P〈0.05）;感染T.asahii的CARD9-/-小鼠的生存率明显低于WT小鼠（P〈0.05）。结论CARD9-/-小鼠BMDC对T.asahii的免疫反应缺陷主要体现在共刺激分子的激活以及促炎细胞因子的表达,但并未影响其对T.asahii的吞噬识别。