简介:乙型肝炎X相互作用蛋白(hepatitisBX-interactingprotein,HBXIP)是一种新发现的癌蛋白,它能促进细胞增殖,过表达又可造成细胞变异,与血管异常增生以及癌症扩散相关。血管异常增生是许多皮肤病(如银屑病)病理演变过程的一个重要环节,调节血管生成刺激性及抑制性因子成为这类疾病新的治疗途径。本文就HBXIP与血管异常增生性皮肤病的研究进展作一综述,并对其未来研究方向进行展望。
简介:临床资料患者,女,26岁。主因右侧头皮多发红色丘疹、结节1年,于2013年2月就诊。患者于1年前(孕12周)发现右耳后出现一米粒大小无痛性红色丘疹,逐渐增大;此后右侧头皮不断出现新发类似皮损,并迅速增大。部分皮损可自行缩小,有时触碰破溃后出血不止。现产后2个月,皮损无明显变化。患者既往体健,否认有局部外伤史,无过敏性疾病及过敏史,家族中无类似疾病患者,其父有过敏性鼻炎病史、姑母有哮喘病史。体格检查:系统检查无明显异常。皮肤科检查:右侧头皮及中线附近见多发性丘疹、结节,淡红至暗红色,直径0.5~2cm不等,未见融合,表面光滑,质地坚实,无明显压痛,周围皮肤正常。右侧颈部可触及黄豆大淋巴结1枚,无压痛,活动度好,表面皮肤无异常(图1a-1c)。实验室检查:外周血嗜酸粒细胞百分比7.4%(正常值0.5%~5%),血清总IgE125IU/ml(0~100IU/ml)。右侧头皮部位皮损组织病理:表皮角化过度,表皮突消失,真皮内见大量增生的大小不等的血管,管腔不规则,血管内皮细胞增生、肿胀,并向腔内凸起;血管周围大量嗜酸粒细胞、淋巴细胞、组织细胞及浆细胞浸润(图2a-2b)。诊断:嗜酸粒细胞增多性血管淋巴样增生。治疗:皮损采用钬激光治疗仪,1.0J脉冲能量,15Hz频率予以切除治疗。考虑患者皮损数量较多以及有自发性皮损缩小病史,因此予切除部分较大皮损,较小皮损未予处理,并嘱患者随访。治疗3个月后电话随访,患者自诉无新发皮损,遗留的较小皮损无明显增大,部分皮损自行消退,目前仍在随访中。
简介:目的:探讨男性生育功能障碍患者中性染色体核型异常的特点及表现,解析对临床诊疗的指导意义.方法:回顾性分析染色体核型分析结果,对X及Y染色体异常核型的检出率进行比较并进行临床分析.结果:在2305例受检者中共检出192例性染色体异常,检出率为8.33%.其中,X染色体数目异常89例,主要为46,XXY,占总异常数目的46.35%.Y染色体多态性共101例,占总异常数目的52.6%.X染色体异常检出率与Y染色体变异的检出率之间比较没有统计学差异.X染色体异常多为非嵌合克氏征,临床效应多为表现为小睾丸及无精症,导致男性不育.Y染色体的多态性不仅仅导致少、弱精症及男性不育,更可能与胚胎停育、自然流产等不良妊娠事件关系密切.结论:男性生育功能障碍患者中性染色体异常的主要表现为X染色体数目异常及Y染色体的多态性变异,其中,克氏征(46,XXY)最为常见,可能是导致男性生育力低下的重要因素之一,Y染色体的多态性可能不仅仅是一种遗传变异,与X染色体数目异常直接导致男性性腺功能低下及无精症相比,Y染色体的多态性对不良妊娠结局的影响更值得关注,具体机制值得深入研究.