简介:机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...
简介:排卵,一般发生在下次月经来潮前14天左右,一月一行者,发生在两次月经中期.期外排卵,是正常排卵期之外发生意外排卵的现象.王淑贞[1]指出:"临床有周期第7天前后性交而怀孕,是性交引起期外排卵,还是精子存活时间延长,尚不清楚."夏桂成[2]也谈到"在不孕症中……月经干净第1天开始连续3天同房,……在无锡某厂试验2人有效."得以怀孕.王淑贞根据这一临床事实推论为"期外排卵".细分析之,期外排卵,有排卵期前排卵和期后排卵两种.王淑贞的推论当为期外排卵中的期前排卵即泡发育早期的意外排卵.用临床实践检验这一理论,完全符合循证医学的内涵,对不孕症的调治和研讨安全期避孕有重要临床意义.笔者自1995年以来,在妇科不孕症的调治中研讨了这一理论.