简介:目的调查江苏南通地区遗传性耳聋病因流行病学情况。方法调查南通各市县五个聋哑学校202名学生,利用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性(PCR—RFLP)方法和Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒筛查患者GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变。结果195例非综合征耳聋患儿中31例(15.9%)为GJB2235delC纯合突变,21例(10.8%)为GJB2235delC杂合突变,5例(2.6%)存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变,在分子水平能够明确诊断者占2913%。结论南通地区遗传性耳聋发病率较高,尤其是GJB2235delC突变,突变率(26%)明显高于全国平均水平(18%)。此结果突出了本地区耳聋基因诊断的重要作用,利用耳聋基因检测技术,在人群中(包括重点人群和普通人群)进行生育前耳聋基因筛查,是达到减少聋儿出生的重要途径。
简介:摘要目的探讨UF1000i尿沉渣分析仪和超高倍显微镜在尿红细胞形态检测分析中的应用价值。方法选取住院与门诊血尿标本217例,对同例样本分别采用UF-1000i尿沉渣分析仪与超高倍显微镜检测,分析尿液中红细胞的形态。结果UF-1000i尿沉渣分析仪与超高倍显微镜检测结果准确率较高,且两种方法之间均无差异性。结论UF-1000i尿沉渣分析仪和超高倍显微镜需结合使用,以克服两种方法的缺陷,提高检测的准确性,从而为临床诊断提高确切依据。
简介:良性阵发性位置性眩晕(BPPV)是最常见的前庭外周疾病,其特点是头动引起的强烈的位置性眩晕。本文介绍了1例在地面发生HC--BPPV的海军飞行员病例,并对有关的航空医学评估与鉴定进行了讨论。
简介:患者女,67岁,以左侧面部肌肉阵发性抽动20年于2013年1月11日入院,入院查体:神志清,心肺听诊无异常,肝脾不肿大,颅脑MRI检查无异常,化验检查无异常。入院诊断:左侧半面痉挛。于2013年1月14日在全麻下行左侧乙状窦后进路面神经显微血管减压术,在30度内窥镜辅助下,术中见小脑前下动脉在靠近脑干侧贯穿面听神经之间,术中用显微针先行面神经干贯穿梳理10余次,然后用小涤纶片垫于小脑前下动脉和面神经干之间,生理盐水冲洗术腔,见无出血后关闭术腔,手术经过顺利。术后给以降颅压及预防感染治疗,术后5天面肌痉挛消失并出现患侧轻度面瘫,于1月24日出院。患者出院三天后开始头痛并伴有低热,于1月29日再次入院。入院查体术侧耳后有皮下积液,给以加压包扎,入院后腰穿,颅压不高,脑脊液淡黄色,脑脊液常规:白细胞240×106/L,其中单核细胞80%、多核细胞20%,脑脊液蛋白735mg/L,葡萄糖、氯化物正常。用万古霉素静滴治疗5天效果不佳,后改用美罗培南静滴治疗,并用其0.1g加生理盐水5ml鞘内注射,每天一次,连用3天效果不佳,连续4次脑脊液细菌培养为阴性,脑脊液白细胞300~600×106/L之间,主要以单核细胞居多,脑脊液蛋白在600mg/L左右,用激素治疗后患者症状好转,脑脊液白细胞数及蛋白含量降低明显,且白细胞以单核细胞为主,经全院第一次会诊考虑无菌性脑膜炎可能性大,以激素治疗为主,静滴青霉素预防感染,泼尼松60mg/天,连用七天后减量,当泼尼松减至10mg/天时,发热及头痛症状就会出现,脑脊液白细胞及蛋白也会增高。在后续的治疗中又行4次脑脊液细菌培养均为阴性,术后复查颅脑MRI颅内未见异常,3月1日又组织第2次全院会诊,建议少量应用非畄体类抗炎药,以减少激素用量,改用乐松
简介:目的考查父母和教师使用《听觉整合问卷》(meaningfulauditoryintegrationscale,MAIS)评估听障儿童听觉发展情况的一致性。方法请81名听障儿童的父母和康复教师分别利用MAIS中的父母问卷和教师问卷对儿童进行评估,对父母问卷和教师问卷的得分进行统计分析。结果①整体上,父母问卷的得分高于教师问卷的得分,差异极显著(t=4.970,P=0.000);②在信心分、警觉分和意义分3个维度上,父母问卷的得分也显著高于教师问卷得分(t1=2.115,p1=0.037;t2=5.340,P2=0.000;t3=3.553,P3=0.001)。结论父母和教师在使用MAIS评估听障儿童的听觉发展情况时存在不一致,有待于扩大样本量或追踪进行进一步研究。
简介:摘要目的探讨在CT增强扫描中如何更好、更有效地使用高压注射器,为临床诊断提供有力的影像支持。方法对235例患者使用高压注射器做增强扫描,取得良好的诊断效果。结果使用高压注射器做增强扫描的患者235例,231例注药顺利,完成增强扫描,占总数的98.3%。1例因对比剂外渗,扫描途中停机重新穿刺、注药完成扫描,占总数0.42%。2例因注药过程中留置针侧孔脱开,致药液外漏,重新注药后扫描成功,占总数0.85%。1例因高压注射对比剂后,CT装置未及时触发,错过设置的扫描时相致增强失败,占总数的0.42%.结论正确、合理地使用高压注射器,可获得更为精准的诊断资料,有利于提高临床诊断水平。
简介:目的探讨家长与听觉口语师评估听障儿童听能技巧的一致性。方法采用听能技巧检核表(auditoryskillschecklist,ASC)对50位听障儿童的家长和听觉口语师进行检测评估。结果整体上,家长与听觉口语师的评分呈显著正相关,且两组评分者的评分无显著差异。对4个听能阶段进行分析,发现两组评分的平均值在各听能阶段分别呈现显著正相关,家长评分皆高于听觉口语师评分,但仅在理解阶段达到显著差异(P〈0.05)。结论在评估听障儿童,尤其是年龄较小儿童的听能技巧时,应同时考虑家长和专业人员的观察角度,两者可能存在差异。此外,听能技巧检核表是可供听觉口语师和相关专业人员用于指导家长观察听能技巧及监控听障儿童听能技巧发展的临床工具。