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27 个结果
  • 简介:(本刊讯)中国聋儿康复研究中心面向社会公众开通全国统一咨询电话:4001033313。目前提供咨询的主要内容包括:1、国家各类救助项目;2、门诊部、语训部业务;3、助听器网上免费借用服务;4、投诉与建议。

  • 标签: 聋儿康复研究中心 咨询电话 中国 社会公众 门诊部 助听器
  • 简介:目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G〉T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。

  • 标签: Waardenburg综合征Ⅳ型 SOX10无义突变 目的基因测序 遗传咨询
  • 简介:近年来,随着科技的进步,听障儿童早期干预服务意识提高,其多以教导听障儿童发展良好的听力语言能力为主,协助孩子顺利衔接至融合的教育安置环境中学习,因此,通过以家庭为中心的干预服务提升家庭整体效能,协助听障儿童发展听力语言能力成为当前要务.台湾听力语言早期干预服务已由过去以专家、机构本位的服务,转变为强调支持家庭的能力、权利与需求为主要导向的家庭中心干预服务模式.本文以台湾听觉口语法干预为例,介绍以家庭为中心的听力语言早期干预服务评估.

  • 标签: 中心听觉 听觉障碍 家庭中心
  • 简介:Waardenburg综合征(WaardenburgSyndrome,WS)是一类以感音神经性听力损失,虹膜、皮肤及毛发着色异常为特征的疾病。后来的研究发现,前庭障碍也是WS的另一重要临床表现,包括前庭器官畸形及前庭功能障碍。本文探讨WS中黑色素缺乏对前庭障碍的影响,分析WS患者缺乏前庭功能障碍症状的原因,并提醒临床医生对需行人工耳蜗植入的WS患者要密切关注有无内耳畸形。

  • 标签: 前庭障碍 WAARDENBURG综合征 畸形
  • 简介:中国听力语言康复科学杂志》是由中国残疾人联合会主管,中国聋儿康复研究中心主办的国家级学术期刊。2006年,本刊被评为中国科技论文统计源期刊及中国科技核心期刊。本刊宗旨为传播听力语言康复科学的新理念、新技术、新方法,使读者及时了解听力语言康复科学领域内的基础理论、临床实践、康复教育及相关学科的最新动态与进展。本刊于2003年11月创刊,为双月刊、大16开、每期80页,设有专家笔谈、基础研究、临床研究、康复教育、康复论坛、综述、个案研究、新技术与新进展、经验交流等有特色的栏目。

  • 标签: 《中国听力语言康复科学杂志》 征稿启事 聋儿康复研究中心 科技论文 康复教育 统计源期刊
  • 简介:唐氏综合征又称先天愚型,是一种染色体疾病.1846年,Sequin首先报告此症.在新生儿的普查中,国外发病率为0.32‰~3‰,国内为0.56‰~0.64‰,男女比例约为3∶2.主要临床表现为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容,其体征多样,许多器官组织都有异常,其中言语障碍最为常见.言语的产生需要经过呼吸、发声、共鸣、构音、语音5部分器官的协同运作.其中,呼吸系统是言语产生的动力源,为言语的产生提供能量;发声系统是言语产生的振动源,它直接影响说话者声音大小和音调高低.由于唐氏综合征儿童生理因素的影响,常伴有不同程度的言语问题.

  • 标签: 课例 唐氏综合征 个别化言语
  • 简介:目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人(男17人,女13人),现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C〉T、c.919-2A〉G、c.1264-12T〉A和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。

  • 标签: 前庭导水管扩大综合征 SLC26A4基因 基因芯片 Sanger测序 基因突变
  • 简介:"2016年中国听力论坛"将于2016年11月在北京举办。届时,将邀请国内外听力学领域的知名专家进行主题发言,并就听力技术,康复技术,听力服务规划与管理等相关内容设立分论坛,

  • 标签: 听力学 论坛 中国 会议 康复技术 国内外
  • 简介:2015年11月19日,中国残疾人康复协会听力语言康复专业委员会会议在北京国际会议中心召开。此次会议是第五届中国残疾人康复协会听力语言康复专业委员会换届以来的第一次主任委员办公会。第五届专业委员会主任委员、副主任委员、顾问及秘书处等21人参加了会议。第四届专业委员会常务副主任委员孙喜斌进行了上一届委员会工作总结,并就密切联系专家、打造专家交流平台,关注学科发展、加强人才培养及从业规范以及形成专业学组、提供“精准”服务等方面,对未来的工作提出了几点希望。

  • 标签: 国际会议中心 听力语言康复 专业委员会 康复协会 残疾人 中国
  • 简介:2016年9月24日,首都医科大学附属北京儿童医院成功举办"京津冀儿童听力诊断中心2016年第三季度学术活动"。此次会议继续将参会范围从北京市辐射至整个京津冀地区,来自北京市六家儿童听力诊断中心——解放军总医院、首都医科大学附属北京同仁医院、北京协和医院、北京大学第三医院、中国聋儿康复研究中心、首都医科大学附属北京儿童医院以及北京大学第一医院、北京妇幼保健院、天津市聋儿康复中心、天津妇女儿童保健中心等100余人参加了本次学术交流。紧密围绕此次会议议题“儿童听力损失干预及效果评估”,共有8位专家进行发言。

  • 标签: 北京儿童医院 听力损失 会议议题 效果评估 学术活动 首都医科大学附属北京同仁医院
  • 简介:目的探讨低温等离子刀切除扁桃体及鼻内镜直视下切除腺样体治疗儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的可行性及临床疗效。方法60例扁桃体肥大伴腺样体肥大的患儿采用改良低温等离子刀头切除扁桃体及鼻内镜直视下切除腺样体。结果改良低温等离子刀头用于鼻内镜直视下腺样体切除术,手术方法简便易行,手术切除干净,术中出血0.5~1ml,无原发及继发性出血,术后疼痛轻微。随访6个月,48例患儿睡眠打鼾及张口呼吸症状消失,12例在变应性鼻炎发作时张口呼吸但无打鼾,术后无残留,无扁桃体再生及反复炎症发作。结论应用改良低温等离子刀头切除扁桃体及鼻内镜直视下切除腺样体治疗儿童OSAHS术野清晰,切除精确,腺样体残留少,出血少,手术时间短,周围组织无损伤,适用于各年龄段的OSAHS患儿,是一种较好的儿童OSAHS治疗方法。

  • 标签: 睡眠呼吸暂停 阻塞性 内窥镜 扁桃体切除术 腺样体切除术 儿童 改良等离子刀头
  • 简介:干细胞治疗耳聋是近些年耳科的研究热点之一,本文通过对干细胞耳聋治疗相关的文献进行综述,从干细胞用于内耳结构的替代或修复的基础、干细胞植入的方式、干细胞移植安全性方面,对干细胞治疗耳聋的可行性进行论述,认为干细胞的内耳移植治疗已具备一定的基础,在移植前需对细胞的分化进行更精准的控制,并且可以与传统的治疗方式(如人工耳蜗植入术)结合使用。

  • 标签: 干细胞 耳聋 移植
  • 简介:言语听觉反馈的重要性体现在获得语言知识的内部表征以及对言语活动的在线控制。本文对国际上听觉反馈的3种实验范式(延时听觉反馈、变频听觉反馈、噪声听觉反馈)进行概述和阐释,以期为听觉反馈理论研究、语言信息处理以及临床应用提供参考。未来的研究可在实验刺激参数的选择、语料和语言的对比以及实验和建模的互动上取得突破。

  • 标签: 听觉反馈 言语感知 言语产生
  • 简介:目的比较痉挛型脑瘫儿童与普通儿童口腔共鸣的差异,探讨痉挛型脑瘫儿童KI腔共鸣异常的特征。方法以学龄前痉挛型脑瘫儿童和普通儿童各15例为实验对象,采用实时言语测量仪采集提取两组儿童/a/、/i/、/u/发音平稳段的第一、二共振峰(F1、F2),进行比较分析。结果两组儿童/a/F1、/a/F2比较无显著性差异(P〉0.05);/i/F,有显著性差异(P〈0.05);/i/F2有极显著性差异(P〈0.01);/u/F1无显著性差异(P〉0.05);/u/F2具有显著差异(P〈0.05)。结论痉挛型脑瘫儿童易出现口腔共鸣障碍,其主要表现为后位聚焦;/i/F2、/u/F2值可为脑瘫患儿口腔共鸣障碍的评估诊断提供参考。

  • 标签: 痉挛型脑瘫儿童 口腔共鸣
  • 简介:目的:分析学龄期智力障碍儿童语音感知的特征,为其后续临床康复提供启示。方法采用语音均衡式听觉识别能力测试词表(声母识别)测试44名低、中、高年级段智力障碍儿童的语音感知能力,进行独立样本t检验、单因素方差分析和语音感知错误走向分析。结果①59%的智障儿童存在语音感知问题,低、中、高年级段未达标人数分别占各自年级段人数的80%、53.3%、42.9%;②智商对语音感知影响不显著;③低、中年级段差异显著,中、高年级段差异不显著;④不同音位的错误走向及错误率不一致,最易发生语音感知错误的声母音位是/b、q、h/和零声母/y、w/。结论智障儿童普遍存在语音感知问题,需要进行针对性训练。

  • 标签: 学龄期儿童 智力障碍 语音感知特征
  • 简介:杨仕明课题组团队多年来始终站在听觉研究的最前沿不断探查索与进取,取得了一系列的重大成果,2016年1月8日,南杨仕明主持的“听觉损伤致聋机制及防治关键技术应用”获2015年国家科技进步二等奖。孜孜不懈历经20余年,在973、863等19项国家重大重点课题支持下,在国际上首次揭示声损伤致聋的关键机理,为听觉损伤的防治提供了理论依据并研发出治疗耳聋的新药,为聋人复聪带来希望;在临床研究中,

  • 标签: 听觉损伤 国家科技进步二等奖 临床研究 课题组 声损伤 防治
  • 简介:微小RNA(MicroRNA)是生物体内小分子RNA,参与细胞内转录调节、能量代谢、生长发育、增殖等多生物学功能,是人体内细胞基因调控中的重要调节分子。近年来大量胆脂瘤发生、发展中的分子生物学研究取得了新进展,其中miRNA在胆脂瘤的研究中开辟了新的研究领域。近来大量报道认为miR-21可能与胆脂瘤的发病机制有关,并且在胆脂瘤生长调节和扩散中具有潜在作用。本文针对miR-21在细胞信号通路间及相互作用对于中耳胆脂瘤发生、发展中的作用机制进行了综述。

  • 标签: 中耳胆脂瘤 微小RNAS 发病机制
  • 简介:目的考察不同类型失语症患者在不同刺激模式下的命名能力。方法采用自编的词语命名评估工具测评正常人与不同类型失语症患者的命名成绩,并进行统计分析。结果失语症患者在不同刺激模式下的命名能力均显著低于正常人(P〈0.01)。失语症患者的命名能力在视听继时刺激模式下最好,听觉刺激模式下最差。结论在失语症患者训练过程中可先采用视听继时刺激模式进行命名训练。

  • 标签: 失语症 刺激模式 命名能力 实验研究
  • 简介:目的比较联合应用嗜热菌蛋白酶和I型胶原酶消化对耳蜗基底膜上皮细胞的分离效果。方法分离P0-3天SD大鼠基底膜,并将其分为四组,分别为:A组胰酶消化组;B组嗜热菌蛋白酶消化组;C组I型胶原酶消化组;D组嗜热菌蛋白酶和I型胶原酶消化组。收集各组消化的细胞进行悬浮培养和诱导分化,分别计数各组形成的细胞球数目,应用免疫荧光对获得的细胞来源进行鉴定,并比较各组Cytokeratin-18阳性细胞的百分率。结果从4种方法分离得到的细胞经培养后均可形成细胞球,表达干细胞标记物Nestin和细胞分裂标记物BrdU。获得细胞大部分均表达上皮来标记物E-cadherin和cytokeratin-18,而不表达间质细胞标志物Vimentin,经过诱导分化后可以分化成毛细胞样细胞。应用嗜热菌蛋白酶和I型胶原酶消化获得的细胞球数目显著高于其它组(P〈0.05);而采用胰酶消化获得的细胞cytokeratin-18阳性率显著低于其它组(P〈0.05)。结论联合应用嗜热菌蛋白酶和I型胶原酶消化耳蜗基底膜上皮细胞可以显著提高基底膜上皮细胞的分离效果,从而耳蜗前体细胞的研究提供有力研究基础。

  • 标签: 毛细胞前体细胞 细胞培养 上皮细胞 酶消化