简介:Waardenburg综合征(WaardenburgSyndrome,WS)是一类以感音神经性听力损失,虹膜、皮肤及毛发着色异常为特征的疾病。后来的研究发现,前庭障碍也是WS的另一重要临床表现,包括前庭器官畸形及前庭功能障碍。本文探讨WS中黑色素缺乏对前庭障碍的影响,分析WS患者缺乏前庭功能障碍症状的原因,并提醒临床医生对需行人工耳蜗植入的WS患者要密切关注有无内耳畸形。
简介:目的比较痉挛型脑瘫儿童与普通儿童口腔共鸣的差异,探讨痉挛型脑瘫儿童KI腔共鸣异常的特征。方法以学龄前痉挛型脑瘫儿童和普通儿童各15例为实验对象,采用实时言语测量仪采集提取两组儿童/a/、/i/、/u/发音平稳段的第一、二共振峰(F1、F2),进行比较分析。结果两组儿童/a/F1、/a/F2比较无显著性差异(P〉0.05);/i/F,有显著性差异(P〈0.05);/i/F2有极显著性差异(P〈0.01);/u/F1无显著性差异(P〉0.05);/u/F2具有显著差异(P〈0.05)。结论痉挛型脑瘫儿童易出现口腔共鸣障碍,其主要表现为后位聚焦;/i/F2、/u/F2值可为脑瘫患儿口腔共鸣障碍的评估诊断提供参考。
简介:中国听力学发展前景是什么?赶超世界发达国家听力学的弯道在何处?是在战略技术领域攻克听力学的尖端技术、抢占先机,还是在战略资源层面提前布局,把握和中国13亿人口及其巨大的医疗健康资源所提供的宝贵机遇,通过公平竞争而获得未来听力学发展话语权?笔者认为中国听力学可能在后者更有胜出机会,挖掘听力学大数据、参与标准制定等,大数据为中国听力学发展提供了一个公平的竞争平台,2016年6月21日国务院颁布的《健康医疗大数据应用发展的指导意》明确指出,加大对国际健康医疗大数据应用标准的跟踪、评估和转化力度,积极参与国际标准制定,增强相关规则制定的话语权。
简介:目的使用RNA-Seq技术分析Miif-m敲除鼠与野生鼠的血管纹转录组,研究Mitf-m基因敲除后的差异表达基因及相关改变的分子机制。方法分别取Miif-m敲除鼠(Mitfmi-△M/mi-△M;MM组)与野生鼠(Miif-m+/+;ww组)的血管纹进行总RNA提取;制备cDNA文库,用IlluminaHiSeq2000测序系统行高通量测序。利用软件Tophat2.2.0将cleanreads比对到参考基因组;分别用软件RSeQS-2.3.2和cufflinks来检测测序结果的均一性和基因表达水平。使用edgeR和DESeq程序筛选差异表达基因(differentialexpressedgenes,DEGs);选择下调DEGs,用KOBAS2.O进行基因本体(geneontology,GO)和京都基因与基因组百科全书(KyotoEncyclopediaofGenesandGenomes,KEGG)代谢途径的富集分析。结果MM组与WW组在参考基因组上mapping的cleanreads数分别为42463888和39718542,分别有88.7%和87.4%的reads是唯一映射,说明RNA-Seq结果可靠。DEGs筛查结果表明,相对于WW组,Mftf-m敲除鼠血管纹有45个DEGs,上调表达基因有7个,下调表达基因有38个。GO富集分析发现下调表达基因与黑色素的合成和代谢过程、色素沉着有关,值得关注的是与内向整流钾离子通道Kcnj10和Kcnj13相关。KEGG富集分析显示下调表达基因主要富集于黑色素生成通路。结论RNA-Seq分析拓展了Mftf-m基因调控网,为探究Mitf-m突变所致听力-色素综合征的分子机制及特异性研究Mitf不同转录子的功能奠定了基础。
简介:目的:分析学龄期智力障碍儿童语音感知的特征,为其后续临床康复提供启示。方法采用语音均衡式听觉识别能力测试词表(声母识别)测试44名低、中、高年级段智力障碍儿童的语音感知能力,进行独立样本t检验、单因素方差分析和语音感知错误走向分析。结果①59%的智障儿童存在语音感知问题,低、中、高年级段未达标人数分别占各自年级段人数的80%、53.3%、42.9%;②智商对语音感知影响不显著;③低、中年级段差异显著,中、高年级段差异不显著;④不同音位的错误走向及错误率不一致,最易发生语音感知错误的声母音位是/b、q、h/和零声母/y、w/。结论智障儿童普遍存在语音感知问题,需要进行针对性训练。
简介:目的探讨模拟中长期飞船舱内失重及噪声复合因素对大鼠听力及内耳淋巴液容积的影响。方法健康SD大鼠22只随机分为实验组(失重+噪声组)12只,对照组10只。分别于暴露前、暴露后2周、4周、8周检测其双耳听性脑干诱发电位(ABR)阈值,并进行内耳MRI扫描,通过专用软件对内耳淋巴液容积进行计算。结果1.实验组动物ABR阈值在暴露4周时开始与实验前出现统计学差异(P〈0.05),且8周时ABR阈值与实验前有统计学差异(P〈0.01)。2.实验组动物双耳内耳淋巴液容积在暴露2周时与暴露前无统计学差异(P〉0.05),在暴露4周时与暴露前开始出现统计学差异(P〈0.05),在暴露8周时与暴露前有统计学差异(P〈0.01)。对照组动物内尔淋巴液容积在实验前后均无统计学差异。结论模拟中长期飞船舱内失重和噪声复合因素可造成SD大鼠听觉电生理的损伤,且会导致大鼠内耳淋巴液容积增大。
简介:目的比较联合应用嗜热菌蛋白酶和I型胶原酶消化对耳蜗基底膜上皮细胞的分离效果。方法分离P0-3天SD大鼠基底膜,并将其分为四组,分别为:A组胰酶消化组;B组嗜热菌蛋白酶消化组;C组I型胶原酶消化组;D组嗜热菌蛋白酶和I型胶原酶消化组。收集各组消化的细胞进行悬浮培养和诱导分化,分别计数各组形成的细胞球数目,应用免疫荧光对获得的细胞来源进行鉴定,并比较各组Cytokeratin-18阳性细胞的百分率。结果从4种方法分离得到的细胞经培养后均可形成细胞球,表达干细胞标记物Nestin和细胞分裂标记物BrdU。获得细胞大部分均表达上皮来标记物E-cadherin和cytokeratin-18,而不表达间质细胞标志物Vimentin,经过诱导分化后可以分化成毛细胞样细胞。应用嗜热菌蛋白酶和I型胶原酶消化获得的细胞球数目显著高于其它组(P〈0.05);而采用胰酶消化获得的细胞cytokeratin-18阳性率显著低于其它组(P〈0.05)。结论联合应用嗜热菌蛋白酶和I型胶原酶消化耳蜗基底膜上皮细胞可以显著提高基底膜上皮细胞的分离效果,从而耳蜗前体细胞的研究提供有力研究基础。
简介:目的探讨锰诱导体外培养耳蜗毛细胞损伤与凋亡的关系。方法将出生3天的新生SpragueDawley大鼠的耳蜗器官体外培养,将贮存浓度为100mM氯化锰用SFM稀释到终浓度为1mM,3mM,5mM后进行体外染毒处理耳蜗基底膜。应用鬼笔环肽染色特异性显示耳蜗毛细胞的静纤毛,同时用β-Tubulin对神经纤维进行染色,用TUNEL试剂盒;Cleavedcaspase-3抗体对耳蜗基底膜进行染色,在激光共聚焦显微镜下分别观察耳蜗基底膜的毛细胞,神经纤维。结果耳蜗基底膜培养24小时,1mM氯化锰对耳蜗毛细胞及神经纤维损伤甚微,差异无统计学意义(P〉0.05),内,外毛细胞排列整齐规律,听神经纤维分布均匀,成束排列。最高浓度5mM氯化锰处理24小时后对神经纤维造成明显的损害,与对照组相比,差异有统计学意义(P〈0.05)。当浓度逐渐增加,损伤愈加显著并呈浓度依赖性。2mM氯化锰处理,对耳蜗基底膜底转损伤较中转、顶转明显。不同浓度氯化锰处理24小时TUNEL染色阳性细胞随着氯化锰浓度的增加而增多;Cleavedcaspase-3染色阳性细胞亦随着氯化锰浓度的增加而增多。结论通过大鼠耳蜗器官体外培养方法,发现氯化锰会造成毛细胞缺失,神经纤维变细变少,而这种损伤的机制与细胞凋亡密切相关。
简介:目的初步探索听障儿童在非言语信号和言语信号刺激下失匹配负波(mismatchnegativity,MMN)的潜伏期和波幅发展特征。方法采用经典的Oddball范式,以1000Hz;Hz和bd/为标准刺激,1100Hz和/ba/为偏差刺激,分别对8例健听儿童和10N听障儿童进行测试。结果听障儿童的MMN潜伏期较健听儿童稍延长,两者差异无统计学意义(P〉0.05);听障儿童的MMN波幅较正常儿童明显要小,两者差异有统计学意义(P〈0.05)。纯音对和声调对的MMN潜伏期之间有显著性差异(P〈0.05),但波幅之间无显著性差异(P〉0.05)。结论MMN可作为一种客观检查方法,为听障儿童的听觉康复效果评估提供依据。