简介：1990年运用胚胎移植前遗传学诊断技术（PreimplantationGeneticDiagnosis,PGD）的首例女婴的成功诞生,标志着PGD正式从实验室转化到临床应用。PGD是采用辅助生殖医学方法,通过遗传学的诊断技术,挑选健康的胚胎进行子宫移植,它可以对携带遗传性致病基因的夫妇或者患者夫妇进行孕前诊断,从而获得表型正常的后代,且避免因产前诊断为致病胚胎而带来的是否选择终止妊娠的痛苦及反复流产对孕妇的心身伤害。

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简介：耳闷塞感（auralfullness）表现为耳部阻塞感、胀满感、压力感,常伴随听力模糊、听力下降、耳鸣、耳痛或头晕,是最常见的耳科症状之一。耳闷塞感的发病率约为1-4%[1],女性多于男性,高发年龄为40-45岁人群。然而在国内外耳鼻咽喉科学教科书中尚未见耳闷塞感的确切定义。同时,关于耳闷塞感的客观诊断方法和治疗手段仍未系统建立。

简介：摘要目的研究胸部闭合性损伤的主要X线表现。方法回顾性分析总结我院近年来资料完整80例急性胸部闭合性损伤的影像表现，并对有关文献及资料进行复习。结果80例病人中肋骨骨折21例，占26.3%；肺挫伤和创伤性湿肺10例，占12.5%；气胸和血胸3例，占3.8%；肺血肿、皮下气肿、纵隔气肿、肺撕裂伤、支气管断裂、纵膈血肿各1例，占1.3%。结论胸部创伤的患者采用常规平片检查，大多数病人得以明确诊断，仍然是胸部急性外伤的常规检查方法。

简介：耳聋发病率高，遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样，包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病，其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传，也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展，遗传性聋的基因研究取得很大进展，目前已发现118个耳聋相关基因，为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋的发生，提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类，指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋的基因研究结果结合，使临床广泛开展遗传性聋的基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代的到来，相信不久的将来，遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断的必备依据。

简介：摘要目的探讨低分子右旋糖酐联合西洛他唑治疗糖尿病下肢血管病变的临床效果。方法随机将146例糖尿病下肢血管病变患者分为两组各73例，在常规控制血糖的同时，对照组给予西洛他唑治疗，观察组采用低分子右旋糖酐联合西洛他唑治疗。两组疗程均为4周。结果观察组治疗总有效率89.04%明显高于对照组71.23%（P<0.05）；观察组足背动脉血流量、踝肱指数（ABI)均明显高于对照组（P<0.05）。结论低分子右旋糖酐联合西洛他唑治疗能有效改善血液循环，提高糖尿病下肢血管病变患者治疗效果。

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简介：摘要目的探讨超声造影对胎盘植入和胎盘残留的诊断价值。方法对20例临床患有胎盘残留和胎盘植入的患者进行常规超声检查后，采用声诺维造影剂进行超声造影检查，观察超声造影过程，分析造影剂灌注特点，记录胎盘残留的部位及大小，所有病例均进行子宫部分切除术，然后对其标本进行病理检查。结果常规超声检查宫腔内可见明确的团块状病灶，病灶边缘和内部也可以看出有明显的血流信号。且患者子宫壁在5mm左右，超声造影表现为浆膜层、宫腔内部分病灶及临近子宫肌层、正常子宫肌层依次顺序增强。结论超声造影显示病灶与浆膜层间很薄，但浆膜回声连续者结合临床有多次清宫仍有残留者提示胎盘粘连或胎盘部分植入。

简介：摘要在“以问题为中心学习”(problem-basedlearning,PBL)和“案例导入式教学法”以案例为基础的教学法(case-basedstudy,CBS)教学理念的基础上，将医学影像技术与PBL、CBS相结合的现代课堂教学模式运用到周围神经病学的教学工作中，提高了学生的学习兴趣和学习积极性，增加了对周围神经病的感性认识，有助于提高教学质量、较好地实现周围神经病学的教学目标。研究表明这种联合教学模式可以灵活运用在周围神经病学的教学过程中，取得较好的教学效果。

简介：目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

简介：摘要目的对比分析低分子肝素钠和常规华法林维持治疗消化系恶性肿瘤合并深静脉血栓形成患者的临床效果。方法2012年5月至2015年5月期间，本院共收治了74例消化系恶性肿瘤合并深静脉血栓形成患者，将所有的患者随机分为对照组和观察组，每组各37例，给予对照组常规华法林维持治疗，观察组患者采用低分子肝素钠治疗，评估两组患者的治疗效果。结果两组患者不良反应发生率差异较小，不具有统计学意义（P＞0.05）；观察组患者血栓在法率为8.11%，显著低于对照组27.03%，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论长期应用低分子肝素治疗，能够有效改善消化系恶性肿瘤合并深静脉血栓形成患者的临床症状，降低血栓复发率。

简介：摘要膝关节处的结构精细且复杂，支撑整个身躯，易导致损伤。对于膝关节及周围病变的检查中，方法主要有X射线检查、超声检查、关节造影、关节镜检查、核磁共振等，其中以超声检查准确率高，且方便、快捷、无损伤等优点更容易被患者所接受。

简介：摘要目的喉癌前病变的病理诊断差异性及预后分析。方法本文选取我院于2012年01月~2015年05月收治的115例喉癌前病变患者，对其病理切片进行科学诊断和研究，进一步采用统计学分析方式对三位不同病理诊断医师的诊断结果进行综合评价和对比探讨，对其诊断结果以及预后分析方式进行综合分析。结果对其前后不同诊断结果进行分析探讨，结果发现其误差主要是存在轻度异型增生、重度异型增生以及原位癌三组之间，其中初步诊断轻度异型增生病变患者有36例，但是最终诊断结果显示有6例出现了误诊情况，误诊为原位癌患者。而初步诊断重度异型增生病变患者有31例，但是最终诊断结果显示有5例出现了误诊情况，误诊为原位癌患者。结论喉癌前病变患者在诊断过程中存在的主观性差异给疾病分级过程带来了很大的影响，同时喉癌前病变低风险病变和高风险病变之间的癌变率存在显著性差异，因此在临床开展诊断工作和治疗过程中需要引起高度重视。

简介：摘要目的探讨多排螺旋CT三维成像技术在埋伏牙诊断中的应用价值。方法对2012年4月-2013年4月一年间我院口腔科埋伏牙患者26例行多排螺旋检查，通过三维成像技术，显示埋伏牙本身形态、走向、位置及与周围组织的关系，与手术中所见比较，检验其诊断符合率。结果采用容积再现（VR）、多平面重组（MPR）、最大密度投影（MIP）等三维重建技术，26例患者共显示埋伏牙28枚，三维重建技术清楚的显示埋伏牙的形态、位置、走向，及与周围组织结构的关系，26例患者均实施手术治疗，术中所见与我科多排螺旋CT、三维重建所示情况基本一致。

简介：摘要目的MRI、CT与钼靶X线在乳腺疾病诊断中的价值。方法本文选取我院于2013年08月~2014年08月收治的36例乳腺疾病患者，所有患者在手术开始前实施MRI、CT与钼靶X线三种不同方式的诊断检查，进一步和手术后病理结果进行对比分析。结果三种不同检查方法诊断结果和术后病理结果对比后发现采用MRI、CT两种检查方法的诊断结果和术后病理结果之间没有显著性差异，同时钼靶X线诊断结果和MRI、CT以及术后病理结果之间都存在显著性差异（P<0.05），具有统计学意义。结论乳腺疾病患者采用MRI、CT与钼靶X线不同检查方法检查后，其中钼靶X线可以用于早期乳腺疾病诊断，而MRI和CT两种检查方法具有较高的乳腺疾病检出率和诊断特异性，值得在临床中推广应用。

简介：摘要目的探讨磁共振增强在结核性脑膜炎中的诊断价值；方法回顾性分析26例感染性脑膜炎患者的MRI表现，其中男17例，女9例，年龄20-65岁，平均年龄45，全部行MRI增强检查；结论磁共振平扫+增强是感染性脑膜炎的首选影像学检查方法，可为临床诊断、治疗和观察疗程提供可靠依据。

简介：目的探讨高分辨率CT扫描常规轴位、冠状位重建图像及图像后处理技术对慢性化脓性中耳炎及中耳胆脂瘤的诊断价值。方法对经手术病理证实并行64排螺旋CT容积扫描慢性化脓性中耳炎及中耳胆脂瘤共105例（107耳）进行回顾性分析。在常规轴位及冠状位重建图像基础上,综合运用图像后处理技术,根据主要CT表现：1、鼓室、鼓窦腔软组织密度影;2、听骨链骨质破坏情况;3、鼓室、鼓窦壁骨质破坏情况;进行术前分型,并将手术阳性结果与CT表现进行比较分析。结果慢性化脓性中耳炎59耳,其中单纯型8耳,肉芽型36耳,硬化灶肉芽型15耳;中耳胆脂瘤48耳,术前CT分型准确率为89%。对主要CT征象,常规轴位＋冠状位显示率为88%,结合图像后处理技术,显示率为95%。对于所有可CT显示的术中阳性发现,均可以用多平面重组进行显示;容积再现及多平面容积再现对锤骨、砧骨破坏能较好显示,对镫骨破坏显示受到一定限制;曲面重组对面神经骨管破坏显示较满意,对听骨链骨质破坏也有一定的价值。结论HRCT能对CSOM及中耳胆脂瘤进行较准确的术前分类、分型,常规轴位、冠状位重建图像能较全面、准确地对解剖和病变进行显示,各种图像后处理技术特别是MPR能提高CSOM及中耳胆脂瘤细微病变显示率和诊断准确率,具有很高的临床应用价值。

简介：目的评估三维影像容积重建技术（three-dimensionalvolumerenderedcomputertomography,3D-CTVR）在耳硬化症与听骨链畸形/中断的传导性耳聋病例中对听骨完整性与病理状态的诊断与临床应用价值。方法回顾性分析经手术治疗的36例（耳）病。所有病例外耳道正常、鼓膜完整、传导性耳聋、A型鼓室曲线、盖莱试验阴性,病史为自幼渐进性听力下降。所有病例术前行CT检查并进行CTVR重建。根据影像,按照3分法评判原则,选择与手术相关的听骨链重要部位为评判内容,以术中所见为标准,以平片（轴位和冠状位）为对照,对3D-CTVR影像显示听骨重要部位的图像显示进行统计学分析。结果3D-CTVR重建影像能够直观显示听骨链的完整性及病理状态;对镫骨上结构及镫骨上畸形的显示与手术实际相比P值大于0.05,较平片（P=0.00）能够更好的反应实际情况。结论3D-CTVR能够很好的显示听骨链完整性及听骨的重要部位,对听骨精细结构的显示优于平片,二者结合更切合临床实际,这一技术为听骨链完整的耳硬化症和听骨链畸形/中断提供了更为可靠的客观鉴别诊断方法。