简介：<正>胎儿肿瘤是一种比较少见的发生于胎儿期的先天性肿瘤,据报道,胎儿肿瘤发生率为1.7/100000~13.5/100000例活产[1],但由于很多胎儿肿瘤患者胎死宫内或选择性终止妊娠,所以实际发生率可能更高。胎儿肿瘤种类繁多,但对于胎儿肿瘤的定义还存在争议,有一种理论认为胎儿肿瘤并非来源于一个已经形成的正常的器官,而是由正在形成过程中的组织其细胞分化及成熟发生异常所致[2]。也正

简介：目的探讨宫颈细胞学检查结果为Ascus（不典型鳞状细胞-意义不明）的临床意义。方法2012年1月至2013年9月在南京市妇幼保健院妇科门诊进行宫颈疾病筛查,对其宫颈细胞学检查结果为Ascus的227例患者进行回顾性分析,同时结合其HPV分型检测结果、阴道镜检查结果和病理结果做出分析。结果227例宫颈Ascus患者中CIN（宫颈上皮内瘤变）的发生率为29.96%,其中高级别的CIN的发生率为13.22%,阴道镜下拟诊为CIN114例占50.22%（114/227）,与组织病理检查结果相符31例,两者符合率为27.19%（31/114）,阴道镜下拟诊CIN2和CIN3共25例,与组织病理结果相符8例,符合率32.00%;HPV阳性组和阴性组CIN检出率有显著性差异,分别为35.37%（58/164）和15.87%（10/63）。结论宫颈细胞学结果Ascus的患者应引起重视,结合宫颈HPV检测、阴道镜检查及组织病理学检查可以提高CIN的检出率。

简介：<正>有人将TORCH定义为以下感染:弓形虫(toxoplasma)、风疹(rubella)、巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)及疱疹病毒(herpesviruses)。宫内感染的产前诊断始终是围产医学的一大挑战,绝大部分的孕期感染孕妇无明显症状,但各种病毒却可能对胎儿及新生儿造成不同程度的危害。那我们究竟该不该做产前TORCH筛

简介：目的探讨四维超声(four-dimensionalultrasound,4D)即实时三维超声在胎儿手足畸形诊断中的应用价值。方法对16737例胎儿顺序进行二维超声(two-dimensionalultrasound,2D)和4D检查,重点观察胎儿手、足有无发育异常和其他合并畸形。将产前超声检查结果与引产后或产后结果相对照,比较2D与4D对胎儿手足畸形例数检出率、病变细节的检出率及病变部位图像质量。结果经产后或引产后证实有61例120处胎儿手足畸形。2D及4D对胎儿手足畸形的病例检出率分别为77.05%(47/61)、93.44%(57/61),对胎儿手足畸形病变细节的检出率分别为71.67%(86/120)、89.17%(107/120),P值均<0.05,差异均有统计学意义。65.57%病变部位的图像显示质量4D优于2D。结论4D对胎儿手足畸形病例数、病变细节的检出率及病变部位图像质量明显优于2D,具有重要的临床使用价值。

简介：生育力保存（fertilitypreservation）是指使用手术、药物或实验室技术对存在不育风险的成人或儿童提供帮助,保护和保存其产生遗传学后代的能力。众多肿瘤患者需要接受化疗或放疗,而治疗可导致卵巢功能低下乃至卵巢衰竭。如何有效保护和保存生育力,提高女性肿瘤患者的生殖健康水平,已经成为肿瘤治疗中必须面对的问题。

简介：为进一步加强本刊信息化建设,加快稿件处理速度,提高编辑工作效率和刊物质量,更好地服务于广大作者,扩展作者与编者,作者与读者之间的联系和交流。自2012年1月起,本刊将正式启用网上投稿办公系统（网址为：http：//www.chinjpd.com,对应于我刊的英文网名缩写ChinJPrenDiag）,请作者尽可能使用网上投稿系统投稿及查询稿件处理情况。您只需要在首次投稿时经过简单的注册,便可以永久使用。投稿成功后,

简介：<正>为进一步加强本刊信息化建设,加快稿件处理速度,提高编辑工作效率和刊物质量,更好地服务于广大作者,扩展作者与编者,作者与读者之间的联系和交流。自2012年1月起,本刊将正式启用网上投稿办公系统(网址为:http://www.chinjpd.com,对应于我刊的英文网名缩写ChinJPrenDiag),请作者尽可能使用网上投稿系统投稿及查询稿件处理情况。您只需要在首次投稿时经过简单的注册,便可以永久使用。投稿成功后,系统会自动发送邮件和手机短信通知您稿件各

简介：目的研究CK5/6和Ki67在乳腺癌组织中的表达及其临床意义。方法回顾性收集2011年2月至2014年7月在河南科技大学第一附属医院接受改良根治术的乳腺癌患者109例,用免疫组织化学法检测癌组织CK5/6和Ki67表达,分析其与乳腺癌分子病理特征的关系。计数资料采用χ^2检验或Fisher确切概率法,相关性分析采用Spearman相关分析,并用Logistic回归分析CK5/6表达的独立影响因素。结果109例乳腺癌组织中CK5/6和Ki67表达率分别为22.02%（24/109）、62.04%（67/108,1例表达未能判断）;三阴性乳腺癌（TNBC）中CK5/6表达率为62.2%（23/37）,显著高于非TNBC的4.6%（3/66）（χ^2=41.708,P〈0.001）;Ki67表达在分子分型间差异无统计学意义（χ^2=0.147,P〈0.001）。CK5/6表达与ER、PR及E-钙黏蛋白表达负相关（r=-0.505、-0.417、-0.239,P均〈0.050）,而ER缺失是影响CK5/6表达的独立因素（OR=0.099,95%CI=0.023-0.424）。基底样型乳腺癌（BLBC）（TNBC-CK5/6＋）的E-钙黏蛋白表达显著低于非BLBC（χ^2=6.669,P=0.010）。在TNBC,仅Ki67与组织学分级正相关外（r=0.354,P=0.043）。结论CK5/6表达标记的BLBC易发生侵袭转移的特性可能与E-钙黏蛋白表达缺失有关,而Ki67表达可能不是识别BLBC生物学特性的分子标记。

简介：<正>《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。杂志将与国际、国内学术组织合作,对一些影响力深远的学术会议进行深入报

简介：目的结合胎儿尿道下裂二维和三维超声声像图表现,探讨超声检查在产前诊断胎儿尿道下裂的价值。方法回顾性分析2012年11月至2014年3月5例于本院超声诊断为胎儿尿道下裂的超声声像图特征,并和产后观察结果进行对照分析。结果4例见阴茎短小和阴囊分离所致"郁金香征",1例表现为阴茎短小。产后观察3例为阴囊型尿道下裂,1例为阴茎型尿道下裂,1例为阴囊阴茎型尿道下裂。其中1例胎儿合并单脐动脉,1例胎儿合并室间隔缺损,1例胎儿合并持续性右脐静脉,2例胎儿合并羊水过多。结论产前超声检查是发现和诊断胎儿尿道下裂的首选方法,三维超声检查在胎儿尿道下裂的诊断中能够起到更直观的效果。

简介：目的与病理结果对照,探讨产前超声诊断胎儿肺脏肿块的准确性。方法回顾性分析产前超声诊断为胎儿肺脏肿块病例的超声声像图特征和合并异常,与引产后或出生后手术的病理结果进行比较。结果123例经产前超声诊断为肺脏肿块并获得病理结果,其中18例引产,105例于出生后手术。10例产前无法确定肿块类别,其中5例病理为先天性肺囊腺瘤畸形(congenitalcysticadenomatoidmalformations,CCAM),5例为隔离肺(pulmonarysequestrations,PS)。4例产前考虑CCAM,病理为先天性大叶性肺气肿。8例产前考虑为PS,病理为PS合并CCAM。1例产前考虑为PS,手术及病理为PS合并食道裂孔疝。产前超声完全符合率为81%。结论产前超声可以检出胎儿肺脏肿块,与病理符合率较高。由于胎儿肺脏肿块超声表现的相似性,精确区分各类肿块有一定困难。

简介：目的通过超声引导下介入性穿刺术获取胎儿附属物标本进行遗传性耳聋基因产前诊断,降低遗传性耳聋患儿的出生率。方法孕11~14周孕妇采用超声引导下绒毛活检术抽取胎盘绒毛;孕16周后孕妇在超声引导下抽取羊水;孕25周以上因有其他项目需同时产前诊断的,则在超声引导下抽取脐血。应用短串重复序列连锁分析(STR)进行母血污染鉴别,遗传性耳聋基因芯片检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA12SrRNA4个耳聋基因进行测序。结果36例产前介入性穿刺术均一次成功。36例标本经STR鉴定均排除母血污染。7例未检测到明确耳聋基因突变;16例为耳聋基因杂合突变,3例为耳聋基因杂合突变伴多态性位点突变,已出生的,生后随访新生儿听力筛查结果均正常;10例为耳聋基因双重杂合突变,经遗传咨询后,孕妇及家人选择终止妊娠。结论超声引导下行介入性穿刺术是进行遗传性耳聋基因产前诊断获取胎儿附属物标本的有效途径。联合耳聋基因芯片检测技术及STR检测,可排除母血污染,准确诊断胎儿遗传性耳聋基因型,有效降低遗传性耳聋患儿的出生率。

简介：<正>胎儿后颅窝池畸形是胎儿颅脑畸形中最常见的畸形之一,发生率约为1/5000[1]。常见的后颅窝池畸形主要包括Dandy-Walker综合征、小脑发育不良、Blakeporch囊肿、Arnold-Chiari异常、后颅窝池蛛网膜囊肿和单纯后颅窝池增宽(cistemamagna,CM)。其中Dandy-Walker综合征又包括典型的Dandy-Walker畸形和小脑蚓部发育不良。各种类

简介：宫内发育迟缓（intrauterinegrowthretardation,IUGR）与围生期发病率、病死率显著相关。研究发现临床常用的脐动脉（umbilicalartery,UA）多普勒指标不能有效地检出迟发型IUGR胎儿（即妊娠晚期方诊断为IUGR的胎儿）。这类胎儿围生期不良预后的风险可明显高于正常胎龄儿,尤其神经系统发育欠佳,甚至影响幼儿期神经行为发育。许多研究已提出大脑中动脉（middlecerebralartery,MCA）多普勒指标对于诊断迟发型IUGR具有重要意义,如大脑中动脉搏动指数（middlecerebralarterypulsatilityindex,MCA-PI）、脑-脐动脉搏动指数比（cerebral-umbilicalpulsatilityratio,CPR）、大脑中动脉收缩期峰值（middlecerebralarterypeaksystolicvelocity,MCA-PSV）。近年来某些MCA指标的诊断价值逐渐受到质疑,而一些新指标或许能弥补该不足,如椎动脉（vertebralartery,VA）多普勒指标、脐静脉（umbilicalvein,UV）多普勒指标。本文就多普勒超声诊断迟发型宫内发育迟缓的意义及新的诊断指标进行综述,期望找到能更敏感、更有效地诊断迟发型IUGR的方法,从而降低胎儿围生期不良预后风险。

简介：胎儿脑室扩张是最常见的经超声等影像学诊断的颅内异常,其增加胎儿围产期死亡率和新生儿神经系统发育障碍的风险。重度脑室扩张常合并胎儿畸形,预后差,病死率高。胎儿孤立性脑室扩张可能是其他各种神经系统异常在产前的表现,也可能是正常变异,其产前咨询及产科处理非常困难。本文通过对胎儿轻度孤立性脑室扩张的病因学、预后进行综述,为临床咨询提供理论依据。

简介：目的探讨经直肠超声（transrectalultrasonography,TRUS）诊断射精管梗阻性无精子症的临床应用价值。方法收集2008~2013年广东省计划生育专科医院就诊的130例男性不育患者的TRUS资料,将62例射精管梗阻性无精子症患者纳入A组、同期68例有精子的患者纳入B组,对两组患者前列腺、双侧精囊及射精管的TRUS声像图特点进行对比分析。结果两组间前列腺结构比较差异无统计学意义（P〉0.05）;A组的精囊宽径（15.10±2.71）mm明显大于B组（10.46±1.71）mm,射精管直径（0.70±0.15）mm明显小于B组（1.02±0.27）mm（P〈0.05）。结论经TRUS检查可获得清晰的前列腺、射精管、精囊结构图像,可作为临床诊断射精管梗阻性无精子症的重要依据。

简介：目的探讨抗酸染色对非哺乳期乳腺炎的诊断价值。方法回顾性分析2014年2~12月在成都市妇女儿童中心医院经临床确诊的54例非哺乳期乳腺炎患者的临床资料,并收集患者的乳腺组织标本,包括33例导管周围乳腺炎（PDM）和21例肉芽肿性乳腺炎（GM）。对所有组织标本进行常规病理检查和抗酸染色,以便查找非结核性分支杆菌。PDM与GM抗酸染色阳性率的比较采用χ^2检验。结果54例非哺乳期乳腺炎患者的主要临床表现为乳房肿块、迁延不愈的脓肿、窦道以及乳房红肿。镜下病理表现：在33例PDM组织标本中,28例（84.8%）可见扩张导管,24例（72.7%）可见脓肿形成,11例（33.3%）可见大量中性粒细胞浸润,24例（72.7%）可见大量浆细胞、淋巴细胞浸润,并有24例抗酸染色阳性,阳性率约为72.7%;而在21例GM组织标本中,18例（85.7%）可见肉芽肿结构,12例（57.1%）可见微脓肿结构,全部GM组织标本均可见中性粒细胞、淋巴细胞等炎细胞浸润,并有2例抗酸染色阳性,阳性率约为9.5%。PDM患者抗酸染色阳性率明显高于GM患者（χ^2=20.534,P〈0.001）。结论抗酸染色可作为鉴别PDM与GM的一种手段,并可为临床上运用异烟肼、利福平、乙胺丁醇＂三联＂药物治疗PDM提供病理依据,值得临床推广。

简介：妊娠期乳腺癌由于肿瘤生长在生理性肥大的乳腺组织内,早期不易发现,临床医师也容易忽视,所以多数患者就诊时偏晚,预后较非妊娠期乳腺癌患者差。妊娠期乳腺癌的早期诊断是目前临床工作者面临的一个难题。本文回顾性分析了11例妊娠期乳腺癌患者的临床资料,探讨其早期诊断特点。1资料和方法1.1临床资料2013年1月至2014年12月山东省临沂市妇女儿童医院共确诊11例妊娠期乳腺癌患者。

简介：目的探讨产前超声诊断胎儿先天性脊柱裂及其预后评估的临床价值。方法回顾分析产前超声诊断胎儿脊膜膨出6例、脊髓脊膜膨出16例、脊髓外翻3例、隐性脊柱裂9例及30例正常胎儿脊柱的相关超声资料,总结其声图像特征,并与产后超声、MRI或尸检结果对照。结果1脊膜膨出声像为：a.背部包块：均见囊性包块向外膨出;b.脊髓圆锥位置：均正常;c.后颅窝池：均正常存在。2脊髓脊膜膨出：a.背部包块：均见混合囊性包块向外膨出;b.脊髓圆锥位置：腰骶部脊柱裂均显示圆锥低位,颈部脊柱裂显示圆锥位置正常;c.后颅窝池：14例消失,2例明显变小。3脊髓外翻声像为：a.背部包块：均未显示包块外膨;b.脊髓圆锥位置：均显示圆锥低位;c.后颅窝池：均消失。4隐性脊柱裂声像为：a.背部包块：均未显示包块外膨;b.脊髓圆锥位置：均显示圆锥低位;c.后颅窝池：均正常存在。5预后：脊髓圆锥低位和后颅窝池消失提示脊柱裂预后不良。结论产前超声能为胎儿先天性脊柱裂的产前诊断及预后评估提供有价值的信息。

简介：<正>据现今数据表明,约有1%~2%的妊娠期妇女感染人类细小病毒B19(hParvo-B19),其中约有30%~50%会通过垂直传播感染胎儿,其后果可造成胎儿贫血、血小板减少症、水肿,甚至死亡。胎儿贫血可导致胎儿心衰、水肿,甚至宫内死亡;血小板减少则可引起胎儿颅内出血继而引发胎儿残障及死亡。如何准确诊断胎儿贫血及血小板减少是进一步治疗的前提。来自荷兰莱顿大学医学中心的DickOepkes教授向我们详细讲解了胎儿贫血与血小板减少的病