简介：

简介：目的探讨散发内淋巴囊瘤发病与VHL基因异常之间的关系.方法采用组织微切割技术和多聚酶链式反应等方法对3例散发内淋巴囊瘤肿瘤细胞VHL基因位点染色体微卫星标志的杂合性丢失进行分析.结果3例散发内淋巴囊瘤中有2例发生VHL基因位点微卫星标志的杂合性丢失,进一步的研究证实,该两例肿瘤细胞中分别存在着VHL基因第二外显子的异常.结论VHL基因的异常导致其功能改变不但是VHL的致病原因,而且是散发性内淋巴囊瘤发病的重要的基因遗传学基础.

简介：目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况.方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人.结果205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2＋1insA杂合突变3例（1.45%）,c.456G〉A和c.717G〉A各1例,都为杂合同义突变.111例对照组中,c.IVS2＋1insA杂合突变3例（2.70%）,c.466A〉G杂合突变1例.两组c.IVS2＋1insA突变率无明显差异（校正χ2=0.115,P=0.735〉0.05）.结论GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJA1检测未见致病突变.

简介：摘要；咳嗽变异性哮喘是一种特殊类型的哮喘。本病是引起慢性咳嗽的常见原因，但本病临床上以咳嗽为主要表现，故极易误诊为反复呼吸道感染和急慢性气管炎，特别是在条件有限的基层更易误诊，因此增强对本病的认识，提高本病的诊断治疗水平，对于治疗慢性咳嗽有重要意义。

简介：摘要目的探讨心神经官能症患者的动态心电图和心率变异性变化特点及常见心律失常类型。方法对我院60例门诊及住院心神经官能症患者进行动态心电图跟踪监测并对结果和临床资料进行分析。结果60例心神经官能症中室上性心律失常38例（63.3%），室性心律失常16例（26.7%），阵发窦房结至交界区游走性心律26例（43.3%），房室传导延迟10例（16.7%），ST-T改变36例（60%），同时具有两种以上改变50例（83.3%）。体力活动和工作忙碌时心电图正常54例（90%）。心电图改变多发生在入睡前、欲醒、刚醒、中午和夜间。在症状严重时，心率变异性时域分析数据偏低SDNN（127±15.8ms）、SDANN（121±18.2ms）、AMSSD（35±15.0ms）、PNN50（14±12.1%）；病情好转症状消失心率变异性数据上升较明显SDNN(145±37.6ms)、SDANN(131±27.6ms)、RMSSD(39±15.3ms)、PNN50(17±12.3%)。两组数据比较差异有统计学意义（P<0.05）。而24小时总心搏、最高心率、最低心率、平均心率在症状严重时较高，在症状明显好转或症状消失时均下降。结论动态心电图跟踪监测能发现心神经官能症独特的心电图和心率变异性变化特点，为尽早明确诊断提供有力依据。

简介：答：面神经次全程减压术中常见的变通有：①大约10％的患者会遇上水平半规管过度隆起或者砧骨体与水平半规管过近的情况，此时无论如何调节显微镜的机位，都无法显露迷路段，此时应谨慎的把水平半规管前端骨质削低0．5～1mm，通常会达到满意的暴露；②个别情况下，由于患者的中颅底低垂，无法从上向下观察到水平段，可用直径0。5mm的切割钻把后拱柱的基底（和水平半规管相连的部位）切断，此时砧骨短脚周围的韧带仍保持完整，可以通过砧骨和水平半规管之间的狭缝完成椎段和水平段的减压（图2）。

简介：1ECAP测试概述电诱发复合动作电位（Electricallyevokedcompoundae—tionpotentials．ECAP）最早用于研究动物听神经对电刺激信号的反应。随着人工耳蜗植入技术的发展，人们已可通过植入的电极进行电刺激。

简介：摘要目的探讨依托咪酯复合瑞芬太尼在老年困难食道异物取出术中的麻醉效果和安全性。方法随机将50例患者分为两组，A组采用依托咪酯、瑞芬太尼、复合全凭静脉非气管插管全身麻醉。B组采用丙泊酚、芬太尼、复合全凭静脉非气管插管全身麻醉。观察两组麻醉对血液动力学的影响。结果AB两组SBP(收缩压)，HR（心率），手术前，手术中，术毕比较P<0.05为差异有统计学意义。结论瑞芬太尼在老年困难食道异物取出术全身麻醉中应用是安全可靠的。

简介：摘要目的探讨上颌窦填塞固定治疗颧-上颌骨复合体骨折中的应用效果。方法将接受上颌窦填塞的20例上颌骨粉碎性骨折患者设为观察组，将接受传统法手术的20例上颌骨粉碎性骨折患者设为对照组，进行疗效评定。结果观察组平均愈合时间显著短于对照组（t=19.866，P<0.05）；观察组平均住院费用显著低于对照组（t=1.925，P<0.05）。结论上颌窦填塞治疗在颧-上颌骨复合体骨折创伤小、疗效好、恢复好，手术简单，费用低，值得临床上推广应用。

简介：目的分析不同听力水平的中老年人GJB2基因的突变类型和基因型频率,探讨GJB2基因的各种突变和单核苷酸多态(SNPs)是否与年龄相关性耳聋的遗传易感性相关联。方法通过普查共收集到648例中老年人的听力学资料和血样,根据听力学检查结果将其分为四组。提取基因组DNA,经聚合酶链反应(Polymerasechainreaction,PCR)扩增GJB2基因编码区,利用直接测序方法获得所有样本的基因型,区分致病突变和多态性改变,利用统计学分析方法研究各种突变和多态在各组的分布情况。结果根据听力学结果将所有样本分为四组:正常对照组(157人)、轻度听力下降组(199人)、中度听力下降组(226人)、重度听力下降组(66人)。通过直接测序的方法,发现4种移码突变,包括235delC杂合突变16例、299-300delAT杂合突变3例、176-191del16杂合突变1例、512insAACG杂合突变2例;1种错义突变109G>A;6种多态,包括79G>A、341A>G、608T>C、457G>A、368C>A、571T>C;3种已报道但与疾病关系不确定的突变11G>A、187G>T、558G>A;5种没有报道过的突变...

简介：目的建立术中利用探测电极施行电刺激听神经复合动作电位（electricallyevokedauditorynervecompoundactivepotentials，ECAP）检测的方法，在植入人工耳蜗装置前评估患者耳蜗听神经功能状况。方法选择20例人工耳蜗植入患者，其中耳蜗形态发育正常12例，5例双侧前庭导水管扩大，3例双侧耳蜗Mondini畸形。测试完成后全部使用Cochlear人工耳蜗。全麻后常规人工耳蜗手术进路，行标准耳蜗鼓阶开窗，将自制测试用多通道试验电极置入鼓阶。电极连接Cochlear公司体外言语处理器及自制电刺激发生器。连接电脑，采用CustomSoundEP2．0软件，调整优化刺激参数进行神经反应遥测（neuralresponsetelemetry，NRT）初步了解听神经功能状态；刺激强度以5CL为步长递减或递增至反应阈值给予电刺激脉冲。同时自动记录ECAP波形和阈值。植入人工耳蜗后常规进行NRT检测，记录ECAP波形和阈值；术后1个月患者开机后采集T、C值，将两种电极测试所得阈值和开机C值进行相关性研究，并进行数据统计分析。结果试验电极ECAP引出率为90％，商业电极ECAP引出率为90％，平均阈值分别为（160．50±15．12）CL和（160．00±11．27）CL，两者经统计学检验没有显著性差异（P〉0．05）；和开机后C值（177．40±10．61）有明显相关性（R2=0．844，r=0．919）。结论成功建立了术中植入人工耳蜗装置前的ECAP检测方法，为内耳和／或听觉通路发育异常及无残余听力患者提供有效的听神经反应信息，对了解听觉系统发育程度及初步预测术后患者康复情况提供客观依据。