简介：先天性外中耳畸形的发生是胚胎发育期受多种因素（环境因素如药物、病毒感染、化学物质及遗传因素如家族遗传病史）的影响,从而导致耳廓形成不完全、缺失等。根据外观形态表现对先天性外中耳畸形分度,I度：耳廓的大部分解剖结构存在,但轮廓较正常侧小;II度：耳廓的多数解剖结构消失或无法辨认,残留的结构尚存部分耳垂,形态各异,但大多数外观呈现花生状、

简介：先天性耳畸形可涉及外耳（耳廓）、中耳和内耳,可单独发生或联合出现,是耳科常见的出生缺陷,本期讨论的重点是先天性外中耳畸形。源于第、鳃弓及第鳃沟发育不良,临床主要表现为耳廓畸形影响容貌;外耳道狭窄或闭锁、中耳及听骨链发育不良或畸形引起传导性聋影响听觉及言语发育。部分患者是综合征的表现之一,

简介：目的报道振动声桥在先天性中外耳畸形患者（尤其有特殊情况者）的应用,探索其在该类患者的适应症。方法对4例先天性中外耳畸形患者行振动声桥植入术,均为男性,年龄3-18岁（平均13.5岁）,3例双耳畸形,1例单耳畸形,均为左侧植入,对具有特殊情况者根据具体情况采用相应措施完成手术。手术径路分为经面神经隐窝径路（3例）和面神经后径路（1例）。振动声桥植入方式分为镫骨振动型（2例）和圆窗振动型（2例）。对比开机前后听力与言语测听结果,及日常交流情况进行评估。结果4例患者均顺利完成手术,无并发症。开机后,听力改善明显,0.25k-4kHz平均纯音或条件反射测听气导听阈改善35dB（开机前69dB/后34dB）,助听后安静环境下65dBSPL语句识别率,双耳畸形者平均为86%（术前0%）,单耳畸形者100%（术前100%）,但噪声环境（-8dBSNR）下为20%（裸耳0%）。结论振动声桥植入是先天性中外耳畸形患者一种良好的听力解决方案,即便有些特殊情况者,亦可以完成手术取得良好效果

简介：目的观察软带BAHA（Bone-anchoredhearingaids,骨锚式助听器））在双侧先天性中外耳畸形患者的听力改善效果,探索其适应症。方法比较6例佩戴软带BAHA前后的双侧先天性中外耳畸形患者听力情况,包括日常交流情况、纯音（声场）测听或条件反射测听。结果6例患者或家属反映佩戴BAHA后,日常交流情况明显改善,纯音（声场）测听或条件反射测听气导阈改善30.2dB。结论软带BAHA对双侧先天性中外耳畸形患者是一种简单、有效的听力解决方案。

简介：目的对不同类型先天性外耳道狭窄与闭锁的患者,实施外耳道成形术重建外耳道改善听力。对新外耳道的状态、听力变化和并发症情况进行随访,对影响远期疗效的相关因素进行分析,为外耳道畸形手术适应症选择、手术方案制定与决策提供依据。材料与方法一般资料：本文收集07年9月—10年9月期间资料完整的73例先天性外耳道狭窄或闭锁行外耳道成形术者。入选标准依据Jahrsdoerfer的中耳评分法;术前伴难以控制的外耳道感染、胆脂瘤破坏鼓室者除外;平均随访时间22.0月、平均手术年龄12.8岁。治疗方法采用耳甲切口、上鼓室入路,常规替尔氏皮片外耳道植皮。新鼓膜采用颞肌筋膜或乳突骨膜外覆盖部分裂厚皮片,或小外耳道皮肤转位与小鼓膜形成新鼓膜;凡士林抗生素纱条紧密填塞固定外耳道植皮,如无感染发生3-4周后取出,取出后常规膨胀海绵或消毒棉球扩张。结果狭窄组19例（95.0%）达实用听力（ABG〈30dB）,且长期结果稳定,外耳道并发症少。其中4例（20.0%）术后气骨导差小于10dB。新外耳道感染及耳甲腔耳周皮肤湿疹和鼓膜外移钝角化少见。闭锁组仅27例（50.9%）获实用听力（ABG〈30dB）,并发症多。两组之间在听力改善、长期疗效和并发症发生率均有显著差异,闭锁组的效果较差。结论新外耳道状态、听力变化和并发症与是否伴有小鼓膜和正常外耳道皮肤密切相关,是影响远期疗效的重要因素;对完全闭锁者再造外耳道需要更慎重。

简介：目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测，分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点，探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性，并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例，通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本，提取DNA，并以26例健康儿童作为对照组，应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测，分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时，对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测，并绘制家系图，对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果109例耳聋儿童的外周血样本中，GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率，所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例，均有明确的氨基甙类抗生素用药史；实验组基因突变检出率明显高于对照组（P〈O．001），有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组（P〈O．001），有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组（P〈0．001）；SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A〉G和SLC26A4IVS7—2A〉G位点，与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性（P〈0．01），GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点，本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性（尸〉0．05）；对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示，5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群，GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗

简介：上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科长期以来致力于各类小儿耳鼻咽喉科疾病诊治，每年收治大量儿童及婴幼儿病例．在小儿儿耳鼻咽喉常见和疑难疾病的诊治领域积累了丰富的临床经验．并已成功举办了六届相关专题研讨会。本次研讨会将邀请国内外此领域的知名专家就热点问题展开讨论．并作手术转播或录像演示，重点介绍近年来该领域的新进展、新技术。参会者可获国家级继续教育学分10分。

简介：上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科长期以来致力于各类小儿耳鼻咽喉科疾病诊治,每年收治大量儿童及婴幼儿病例,在小儿耳鼻咽喉常见和疑难疾病的诊治领域积累了丰富的临床经验,并已成功举办了六届相关专题研讨会。本次研讨班将邀请国内外此领域的知名专家就一些热点问题展开讨论，并做手术转播或录像演示，