简介:Waardenburg综合征(WaardenburgSyndrome,WS)是一类以感音神经性听力损失,虹膜、皮肤及毛发着色异常为特征的疾病。后来的研究发现,前庭障碍也是WS的另一重要临床表现,包括前庭器官畸形及前庭功能障碍。本文探讨WS中黑色素缺乏对前庭障碍的影响,分析WS患者缺乏前庭功能障碍症状的原因,并提醒临床医生对需行人工耳蜗植入的WS患者要密切关注有无内耳畸形。
简介:目的探讨锰诱导体外培养耳蜗毛细胞损伤与凋亡的关系。方法将出生3天的新生SpragueDawley大鼠的耳蜗器官体外培养,将贮存浓度为100mM氯化锰用SFM稀释到终浓度为1mM,3mM,5mM后进行体外染毒处理耳蜗基底膜。应用鬼笔环肽染色特异性显示耳蜗毛细胞的静纤毛,同时用β-Tubulin对神经纤维进行染色,用TUNEL试剂盒;Cleavedcaspase-3抗体对耳蜗基底膜进行染色,在激光共聚焦显微镜下分别观察耳蜗基底膜的毛细胞,神经纤维。结果耳蜗基底膜培养24小时,1mM氯化锰对耳蜗毛细胞及神经纤维损伤甚微,差异无统计学意义(P〉0.05),内,外毛细胞排列整齐规律,听神经纤维分布均匀,成束排列。最高浓度5mM氯化锰处理24小时后对神经纤维造成明显的损害,与对照组相比,差异有统计学意义(P〈0.05)。当浓度逐渐增加,损伤愈加显著并呈浓度依赖性。2mM氯化锰处理,对耳蜗基底膜底转损伤较中转、顶转明显。不同浓度氯化锰处理24小时TUNEL染色阳性细胞随着氯化锰浓度的增加而增多;Cleavedcaspase-3染色阳性细胞亦随着氯化锰浓度的增加而增多。结论通过大鼠耳蜗器官体外培养方法,发现氯化锰会造成毛细胞缺失,神经纤维变细变少,而这种损伤的机制与细胞凋亡密切相关。
简介:目的分析对比内耳结构正常患者与不同类型内耳畸形患者人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果。方法选择2010年3月~2014年11月于郑州大学第一附属医院耳科住院行人工耳蜗植入术的语前聋患者共448例,按是否存在内耳畸形和畸形特点分组,回顾性分析对比各组术后开机6个月、1年的听觉行为分级标准(categoriesofauditoryperformance,CAP)、言语可懂度分级标准(speechintelligibilityrating,SIR)评分。结果各组患儿术后开机1年内,CAP、SIR评分均有提高趋势。单纯前庭导水管扩大组、Mondini畸形组在术后开机6个月、1年时的CAP、SIR得分分别与内耳结构正常组患儿比较,差异均无统计学意义(P〉0.05),共同腔畸形组和蜗神经发育不良组在术后开机6个月、1年时的CAP和SIR得分显著低于内耳结构正常组,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论内耳畸形患者能从人工耳蜗植入术中获益,其听觉感知及言语表达能力均有提高,但严重的畸形术后效果仍不及内耳结构正常患者。
简介:目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人(男17人,女13人),现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C〉T、c.919-2A〉G、c.1264-12T〉A和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。
简介:目的比较4岁听障儿童与健听儿童通过听觉记忆词汇的测试结果,探讨两类儿童词汇记忆的差异。方法选取4岁听障儿童24名(其中助听时间1~2年的10名,助听时间2~3年的14名)和健听儿童14名,采用言语听觉反应评估(evaluationofauditoryresponsetospeech,EARS)中的封闭式句子测试内容分别对儿童进行测试,比较其结果。结果①在记忆句中名词、形容词方面,3组儿童之间不存在显著性差异(P〉0.05);②在记忆句中动词方面,助听时间1~2年与2~3年的听障儿童之间存在极显著性差异(P〈0.01),助听时间1~2年的听障儿童与健听儿童之间也存在显著性差异(P〈0.05),但助听时间2~3年的听障儿童与健听儿童之间不存在显著性差异(P〉0.05)。结论①助听时间越长,听障儿童通过听觉记忆句子中词汇的能力越强;②助听时间的长短影响听障儿童在记忆不同词性词汇方面的能力,这为听障儿童听觉训练提供了参考依据。
简介:目的探讨功能性构音障碍儿童与正常儿童音位对比式言语识别能力的差异。方法选择2012年2月~2015年9月l在我院进行诊治的功能性构音障碍患儿60例作为病例组,健康儿童30例作为对照组,分别对两组儿童的音位对比式言语识别能力进行对比分析。结果病例组和对照组儿童的年龄分布及智力水平无明显差异(P〉0.05);病例组的韵母、声母及各项分测试中的正确识别率均明显低于对照组儿童(P〈0.05);功能性构音障碍儿童韵母和声母识别能力除前鼻韵母与后鼻韵母及卷舌音与非卷舌音外,均与其构音障碍程度呈负相关性;伴有语言发育迟缓的功能性构音障碍儿童的识别能力明显低于单纯功能性构音障碍儿童(P〈0.05)。结论功能性构音障碍儿童的音位对比式言语识别能力明显低于正常儿童,功能性构音障碍的发病原因可能是音位识别能力落后,应加强构音清晰度训练。