简介：目的调查沧州地区极重度感音神经性耳聋患者耳聋基因突变分子病因学情况。方法对沧州市特教学校241名学生进行聋病病因学问卷调查、纯音听力测试并应用基因芯片技术行耳聋基因检测。结果241名受试者中有39人检出基因突变,占总人数的16.2%,其中GJB2突变25人,占总人数的10.4%,GJB2235delc纯合突变12人,299delAT纯合突变1人,单杂合突变6人,均为235delc位点突变,复合杂合突变6人;GJB3突变1人,占0.41%;SLC26A4突变14人,占5.8%,3人为IVS7-2A〉G纯合突变,10人为ⅣS7-2A〉G单杂合突变,1人为复合杂合突变。结论沧州市特教学校极重度感音神经性聋人群存在较高的遗传性耳聋发生率,通过耳聋基因检查,可明确耳聋病因,从而达到防聋及评估耳聋预后等积极效果。

简介：老年性聋是指因听觉系统老化而引起的耳聋，随着老龄化社会的到来，老年性聋越来越受到人们的重视。老年性聋病因复杂，与多种因素有关，可能是环境因素和遗传因素共同作用的结果。尽管随着年龄的增加听觉敏感度会逐渐下降，但是听阈的变化在人群中具有很大的差异，这种差异可以部分用遗传易感性解释。近年来国内外有关老年性耳聋遗传易感性的研究取得了很多新的进展，本文对近年来国内外学者对人类老年性耳聋的研究成果进行综述。

简介：目的：了解不同类型感音神经性耳聋患者耳聋基因病理性突变的发生特征。方法收集105例原因不明、非突发性感音神经性耳聋患者及17例听力正常者，实施纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查。采用Iontorrent半导体测序方法，检测GJB2、GJB3、GJB6、KCNQ4和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果①本组105例患者中48例（45.7%，48/105）检测到病理性耳聋基因突变，其中62.5%（30/48）为GJB2基因突变，31例（64.6%，31/48）为单位点纯合或双位点杂合突变，17例（35.4%，17/48）为单基因单位点突变。②23例双侧极重度感音神经性耳聋者中16例（69.57%，16/23）检出病理性基因突变，其中10例为单基因双位点杂合突变、3例为GJB2c.235delC纯合突变、3例为单基因单位点突变。③43例双侧对称性感音神经性耳聋者，22例检出病理性基因突变（51.16%，22/43），其中单基因双位点杂合突变12例（27.91%，12/43），2例（4.65%，2/43）为双基因单位点杂合突变，7例（16.28%，7/43）为单基因单位点突变。④39例单侧极重度、重度感音神经性耳聋患者中，10例（25.64%，10/39）检出病理性突变；其中24例单侧极重度耳聋患者中7例（29.17%，7/24）检出病理性突变，15例单侧重度耳聋患者中3例（20%，3/15）检出病理性突变。结论GJB2基因双位点杂合突变是最为常见的突变类型；超过半数双侧对称性感音神经性耳聋者可检出病理性基因突变；单侧极重度感音神经性耳聋者病理性基因突变检出率超过1/3。

简介：目的评估三维影像容积重建技术（three-dimensionalvolumerenderedcomputertomography,3D-CTVR）在耳硬化症与听骨链畸形/中断的传导性耳聋病例中对听骨完整性与病理状态的诊断与临床应用价值。方法回顾性分析经手术治疗的36例（耳）病。所有病例外耳道正常、鼓膜完整、传导性耳聋、A型鼓室曲线、盖莱试验阴性,病史为自幼渐进性听力下降。所有病例术前行CT检查并进行CTVR重建。根据影像,按照3分法评判原则,选择与手术相关的听骨链重要部位为评判内容,以术中所见为标准,以平片（轴位和冠状位）为对照,对3D-CTVR影像显示听骨重要部位的图像显示进行统计学分析。结果3D-CTVR重建影像能够直观显示听骨链的完整性及病理状态;对镫骨上结构及镫骨上畸形的显示与手术实际相比P值大于0.05,较平片（P=0.00）能够更好的反应实际情况。结论3D-CTVR能够很好的显示听骨链完整性及听骨的重要部位,对听骨精细结构的显示优于平片,二者结合更切合临床实际,这一技术为听骨链完整的耳硬化症和听骨链畸形/中断提供了更为可靠的客观鉴别诊断方法。

简介：1990年运用胚胎移植前遗传学诊断技术（PreimplantationGeneticDiagnosis,PGD）的首例女婴的成功诞生,标志着PGD正式从实验室转化到临床应用。PGD是采用辅助生殖医学方法,通过遗传学的诊断技术,挑选健康的胚胎进行子宫移植,它可以对携带遗传性致病基因的夫妇或者患者夫妇进行孕前诊断,从而获得表型正常的后代,且避免因产前诊断为致病胚胎而带来的是否选择终止妊娠的痛苦及反复流产对孕妇的心身伤害。

简介：摘要目的探讨放射性臂丛神经损伤导致的顽固性疼痛患者，行脊神经根选择性切断术围手术期心理护理的方法及意义。方法护理人员通过注重倾听、有效疏导；评估疼痛、有效干预；提供支持、满足需要；增强信心、提高认知，帮助患者树立正确的疾病观，保持良好心态，面对疾病及治疗。结果随访3个月，手术效果确切，疼痛消失，心态积极，生活及生命质量明显提高。结论正确有效的心理干预，不仅可以帮助患者建立战胜疾病的自信心，大大提高了临床治疗及护理效果，提升了患者的生存价值。

简介：目的：通过对线粒体DNA1555/1494突变耳聋文献病例进行分析，总结患者听力学特点，探讨影响耳聋程度的相关因素。方法以“线粒体DNA1555/1494突变”和“感音神经性聋”为主题词，检索中文CNKI、万方、维普数据库，英文PubMed数据库，进行文献回顾。对线粒体DNA1555/1494突变耳聋患者病例进行基本信息和听力学相关信息统计，按照性别、基因突变信息、是否应用氨基糖甙类抗生素、用药年龄、用药情况、发病间隔、发病年龄、单倍型、突变异质率以及耳聋程度等相关项目编辑excel表格，按需要导入SPSS19.0软件分析。结果共收集到符合要求的文献39篇，资料完整的线粒体DNAA1555G和C1494T突变携带者324例。线粒体DNAA1555G突变共285例，华裔254例，其他亚裔18例，非亚裔13例，线粒体DNAC1494T突变39例均为华裔。明确使用氨基糖甙类抗生素致聋230例，无氨基糖甙类抗生素使用发生耳聋92例。2例应用氨基糖甙类抗生素药物1年听力正常。统计分析发现用药患者的耳聋程度较未用药患者重（X2=25.414，P＜0.05）。无论是否用药，发病年龄与耳聋程度有显著的负相关，而用药后发病间隔与耳聋程度无相关（R=0.054,P＞0.05）。另外，线粒体DNA1555/1494突变异质率与耳聋程度显著正相关（R=0.823，P＜0.05）。结论多种因素影响mtDNAA1555G/C1494T携带者的临床表现。对于线粒体DNAA1555G/C1494T相关耳聋进行早期耳聋基因诊断有重要的临床意义。对突变携带者，严禁使用氨基糖甙类抗生素。

简介：目的用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。方法采集2013年6月-12月长治市辖区内出生的19113名新生儿足跟血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2（35delG,176_191del16,235delC,299_300delAT）、GJB3（538C〉T）、SLC26A4（IVS7-2A〉G,2168A〉G）和线粒体DNA12SrRNA（1555A〉G,1494C〉T）。同时对19113名新生儿的基本信息进行了调查,包括听力学检查。结果19113名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者984例（5.15%）,其中GJB2基因杂合突变437例（2.29%）,235de1C纯合突变2例（0.01%）,线粒体DNA12SrRNA突变66例（0.35%）,SLC26A4基因杂合突变型395例（2.07%）,GJB3基因杂合突变62例（0.32%）,双杂合突变型22例（0.12%）。结论长治地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。基因突变率以城区、长治县和襄垣县居多,新生儿耳聋基因筛查可以对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋进行检测。

简介：目的：通过比较普通成年男性、女性最大时长/a/音的基频、强度等参数，分析不同性别成人声带稳定性的差异，探究声带稳定性及性别对最长声时的影响，为最长声时的取值规范提供参考。方法采用RealAnalysisTM录制90名普通成人（男性、女性各45名）的最大时长音/a/，采用Phonation提取声学参数。分析性别对最大时长/a/各参数的影响；选用以上参数界定声带稳定性，按参数值从小到大的顺序分别将男、女被试平均分为低、中、高3组，探究性别及声带稳定性对最长声时的影响。结果①男性及女性的基频变化范围、基频微扰、强度变化范围均不存在显著差异（P＞0.05）；女性的基频标准差和强度标准差显著大于男性（P＜0.05）；男性的强度微扰极显著高于女性（P＜0.01）。②男性基频变化范围中组的最长声时显著高于低组，其他参数的不同组别最长声时没有显著性差异。结论①发最大时长/a/音时，男性的声带振动稳定性好于女性。②基频变化范围对普通男性的最长声时有影响，而其他参数对普通成人的最长声时不存在影响。③基频变化范围可以作为普通成人最长声时取值规范的参考标准。

简介：摘要目的探讨中老年突发性耳聋患者临床特征与影响预后的有关因素。方法回顾性分析2012年5月至2014年8月来我院治疗的162例中老年突发性聋患者为研究对象，分析患者临床特征及影响预后的有关因素，进行单因素及Logistic回归分析。结果经治疗后，中老年组患者总有效率为54.35%，与对照组（81.43%）比较，差异具有统计学意义（χ2=12.7706,P＜0.001），中老年突发性聋患者治疗后总有效率与性别无关（P＞0.05），与患者有无眩晕、有无耳鸣、听力损失程度、听力曲线类型、发病到治疗的时间等有关（P＜0.05）；影响预后的多因素Logistic回归分析发现年龄、有无眩晕、有无耳鸣、听力损失程度、听力曲线类型、发病到治疗的时间等因素是中老年突发性聋患者预后相关独立因素（P＜0.05）。结论中老年突发性耳聋患者预后与多种因素有关，年龄、眩晕、耳鸣、听力损失程度、听力曲线类型、病程长为影响其预后的独立危险因素。

简介：目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

简介：

简介：摘要目的研究影响突发性耳聋患者耳鸣疗效的相关因素，为突发性聋患者耳鸣的临床诊治及预后判断提供依据。方法选取2014~1至2015~2在我科住院治疗的突发性耳聋伴耳鸣患者60例，在常规治疗基础上加用耳鸣治疗仪治疗。结果耳鸣疗效与耳鸣程度、听力损失程度、听力曲线类型均无明显相关性，经比较无统计学意义（P>0.05），但与患者就诊时间有一定相关性，比较有统计学意义（P<0.05）。结论耳鸣疗效与耳鸣程度、听力曲线类型、听力损害程度无关，与患者就诊时间有关，越早就诊患者耳鸣疗效越好。耳鸣治疗仪是治疗耳鸣的新型仪器。

简介：耳闷塞感（auralfullness）表现为耳部阻塞感、胀满感、压力感,常伴随听力模糊、听力下降、耳鸣、耳痛或头晕,是最常见的耳科症状之一。耳闷塞感的发病率约为1-4%[1],女性多于男性,高发年龄为40-45岁人群。然而在国内外耳鼻咽喉科学教科书中尚未见耳闷塞感的确切定义。同时,关于耳闷塞感的客观诊断方法和治疗手段仍未系统建立。

简介：摘要目的研究耳鸣治疗仪对突发性耳聋伴耳鸣患者听力及耳鸣的疗效。方法选取2014-1至2015-2在我科住院治疗的突发性耳聋伴耳鸣患者120例，并随机分为治疗组及对照组，两组均应用常规治疗，治疗组在此基础上加用耳鸣治疗仪。结果两组耳鸣治疗总有效率比较治疗组高于对照组，比较有统计学意义(P<0.05)，两组听力总有效率比较无统计学意义(P>0.05)，且不同程度听力损害、不同类型听力损害及不同程度耳鸣两组间听力恢复比较无明显统计学意义(P>0.05)。结论耳鸣治疗仪对于突发性耳聋伴耳鸣患者的耳鸣恢复有一定疗效，但对患者听力提高无明显疗效。

简介：目的：以SLC26A4基因热点突变c.919-2A＞G和p.H723R为对象，研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管（enlargedvestibularaqueduct，EVA）耳聋人群中的出现频率，并通过与正常听力人群的比较评估该疾病SLC26A4单等位基因突变的检出与疾病发生的相关性。方法通过Sanger测序对121例EVA耳聋患者进行SLC26A4基因的全部外显子及剪切位点的序列筛查，经耳聋基因突变检测芯片对3056例正常听力对照进行热点突变筛查，分别确定c.919-2A＞G和p.H723R单杂合突变在两组人群中的出现频率，利用统计软件SPSS19.0分析其统计学差异。结果121例EVA耳聋患者中有78例样本检出SLC26A4基因双等位基因突变，12例样本检出单等位基因突变，其中6例为c.919-2A＞G单杂合突变，2例为p.H723R单杂合突变，共占患病人群的6.61%；3056例正常听力对照中发现33例c.919-2A＞G和9例p.H723R单杂合突变，占对照人群的1.37%；Fisher’sexact检验显示，SLC26A4基因c.919-2A＞G和p.H723R单杂合突变的出现率在EVA耳聋组与正常对照组之间存在显著差异（P=0.001）。结论SLC26A4单等位基因突变在EVA耳聋患者中的出现率显著高于正常对照人群，提示携带SLC26A4单等位基因突变的EVA耳聋患者可能存在无法用常规外显子测序方法所检出的其它致病基因突变，需进一步研究，并在相关遗传咨询中加以注意。

简介：摘要目的探讨显露喉返神经甲状腺手术对预防喉返神经损伤的影响。方法选择152例甲状腺手术患者为研究对象，采用随机数字表法分为对照组和观察组各76例，对照组患者实施常规甲状腺手术，观察组患者采取显露喉返神经的甲状腺手术。比较两组手术指标、喉返神经损伤情况。结果手术指标观察组患者手术时间明显长于对照组，术后疼痛评分、住院时间均明显低于对照组（t=13.799~14.831,P<0.05）；喉返神经损伤情况观察组喉返神经损伤1.32%、永久性喉返神经损伤0.00%明显低于对照组（13.16%，9.21%）（x2=9.455~9.818,P<0.05）。结论显露喉返神经甲状腺手术虽然手术时间较长，但能缓解术后疼痛程度，预防喉返神经损伤，促进患者康复。

简介：摘要消毒供应中心(CSSD)信息管理软件是我院信息化建设的一部分，在医院信息化建设中占有很重要的地位，我院消毒供应中心信息管理软件系统是采用各区配置电脑，网络连接，文件共享的方式，实行物品信息的传递。系统应用结果表明该系统具有输入效率高、数据共享程度高等功能特点，改变了以前手工操作的管理模式，实现了计算机的一体化管理，大大提高了工作效率，加强了物资信息的计算机处理、存储、检索及利用，及时反馈了物资信息的统计数据。同时，该系统成本低，使用方便，能准确进行信息传递、数据统计、成本核算，便于管理者及时掌握物资的整体流转情况，避免了工作中信息逆流和纸质信息不便于存储的现象，有效地防止了医院交叉感染的发生，有力保障了临床一线灭菌物品的及时供应，减少了差错，提高了工作效率和管理水平。

简介：摘要目的探讨神经外科在护理中注重细节，并积极发现存在缺陷和分析原因，探讨安全管理应对措施，降低护理缺陷的发生概率；方法采取回顾性分析问题的方法，通过对医院神经外科从2014年3月到2015年3月出现的26例护理缺陷类的资料分析。结果该科室护理人员工作时没有按要求执行工作制度、规范和流程；由于年轻护士缺乏专业知识和工作经验，结果出现病情观察不及时的情况；分析发现护理缺陷的频发时间段为午夜班和节假日。结论针对神经外科患者的特点和使护理缺陷频繁发生相关缘由、护理人员、高发时间段，采取具体措施，加强管理力度，可很大程度上降低发生率，提高了护理水平。

简介：摘要目的探讨全麻手术患者在应用适量金霉素眼膏或氧氟沙星眼膏涂在眼部后，对预防眼睑水肿、结膜红肿等眼部并发症的效果。方法选择神经外科2013年1月至2015年1月间全麻手术患者90例，其中术中仰卧位手术26例，采用金霉素眼膏结合手术薄膜粘贴保护双眼，观察术后眼部并发症发生情况。结果90例患者中有84例术后待全麻恢复后即意识清醒，有6例术后处于昏睡状态，其中84例清醒患者中，76例患者眼睛完全无任何不适感，有8例患者眼睛轻微异物感，2天后即恢复。其中6例昏睡患者在意识不清期间，密切观察眼睛有无流泪、充血、水肿等症状，意识清醒后眼睛无不适感。结论全麻患者术后使用护眼贴能更有效保护双眼，预防眼部并发症的发生。