简介：目的应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查。方法采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA，应用耳聋基因芯片检测GJB2，GJB3，SLC26A4，线粒体DNA（mitochondrial，mtDNA）12SrRNA热点突变位点。结果该耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例占41．09％，共检出GJB2基因突变26例（20．16％）；mtDNA突变8例（6．2％）；SLC26A4基因突变21例（16．28％）；未检出GJB3基因突变。结论本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达41．09％，GJB2突变是该人群遗传性聋的最常见病因，SLC26A4突变为第二常见病因。

简介：目的使用耳聋基因芯片技术对耳科门诊耳聋患者进行病因诊断。方法收集26例明确为感音神经性听力下降的聋病患者，使用基因芯片检测试剂盒进行检测。结果26例患者中先天性耳聋者10例，检出率为40．00％；成年感音神经性耳聋者13例，检出率为23．08％；突发性耳聋者3例，检出率为66．67％。结论遗传性耳聋基因检测试剂盒对于明确聋病患者致聋原因有一定的帮助，具有临床推广价值。

简介：内质网（endoplasmicreticulum，ER）是真核细胞所特有的亚细胞器结构．参与内分泌性蛋白及膜蛋白翻译后加工修饰、正确折叠和新生蛋白的转运过程。然而，多种生理、生化以及一系列的细胞毒因素，如基因突变或机体状态的改变包括缺血、缺氧、营养不足、病毒感染、钙平衡失调等各种内质网刺激因子均可干扰蛋白质的合成，

简介：目的分析外伤所致传导性耳聋的症状体征、听力学表现及影像学特点，总结诊断要点和手术治疗效果。方法回顾性分析解放军总医院2008年1月～2011年3月收治的具有明确外伤史、鼓膜完整的传导性听力下降患者20例。每位患者均进行详细病史询问、临床检查、听力测试和影像检查。行鼓室探查术，根据患者听骨链损伤的不同类型，行听骨链重建术。术后1～3个月复查纯音听力，比较术前和术后的纯音听阈，总结分析手术治疗效果。结果本组20例患者，手术探查听骨链发现砧骨移位14例，包括砧镫关节脱位、锤砧关节分离以及二者兼具的听骨链损伤，锤骨移位且粘连固定2例，镫骨足弓骨折2例，砧骨长脚骨折1例，镫骨底板自前庭窗脱出1例；其中3例砧骨移位患者术中可见面神经明显水肿。根据鼓室探查情况行相应的听骨链重建术，15例行自体听骨雕凿后的听骨链重建术，1例行砧镫关节复位术，4例行人工听骨植入术，3例合并面瘫患者行听骨链重建术的同时行面神经减压术。术后1～3个月随访，患者自觉听力提高，纯音测听示言语频率内气导平均听阈恢复至30±11dB，平均气骨导差为18±10dB。伴有面瘫患者的面神经功能恢复至HBI级。结论有外伤史的患者如有听力下降，应行全面细致的耳科检查、听力学检查和高分辨颞骨CT扫描，如纯音测听气导听阈下降且存在明显的气骨导差，或颞骨CT显示听骨链形态异常，应考虑系听骨链中断引起的传导性耳聋。应根据听骨链损伤的不同类型，重建听骨链，恢复患者听力，合并面瘫者，同时行面神经探查减压手术。

简介：目的探讨经咽鼓管鼓室内短期留置导管并注药辅助治疗突发性耳聋的疗效。方法在鼻内窥镜引导下经咽鼓管向鼓室内置入硬膜外麻醉导管,留置10天,期间每隔1天注入地塞米松,同时应用常规治疗方法。治疗后随访观察6~12个月。结果共治疗276耳,治愈115耳（41.7%）,显效94耳（34%）,有效46（16.7%）,无效21（7.6%）。有效率达92.4%。结论鼻内窥镜下经咽鼓管鼓室内置管并注药辅助治疗突发性耳聋,效果明显可靠,操作简单方便,无明显并发症。

简介：目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测，分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点，探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性，并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例，通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本，提取DNA，并以26例健康儿童作为对照组，应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测，分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时，对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测，并绘制家系图，对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果109例耳聋儿童的外周血样本中，GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率，所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例，均有明确的氨基甙类抗生素用药史；实验组基因突变检出率明显高于对照组（P〈O．001），有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组（P〈O．001），有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组（P〈0．001）；SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A〉G和SLC26A4IVS7—2A〉G位点，与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性（P〈0．01），GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点，本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性（尸〉0．05）；对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示，5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群，GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗

简介：听神经瘤（AcousticNeuroma，AN）原发于第八颅神经鞘膜，主要源于第八颅神经的前庭神经分支，故又称前庭神经雪旺氏鞘膜瘤（vestibularschwanmonoma，vs）。至今听神经瘤无论是诊断评估还是手术治疗皆有长足进步。随着听力学及影像学检查技术的进步，听神经瘤的确诊例数有逐年递增趋势，已成为耳神经外科领域较常见的疾病之一。

简介：目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G发生频率，初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例，均抽取外周静脉血并提取DNA，以博奥生物有限公司提供的晶芯⑧九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片）对SLC26A4基因的热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G进行检测，并对其发生频率进行分析。结果在6247名受检耳聋残疾人群中，携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的例数共计177例，总阳性检出率为2．83％（177／6247）。IVS7—2A〉G突变携带者141例（纯合27例，单杂合突变114例），2168A〉G突变携带者26例（纯合4例，单杂合突变22例），SLC26A4基因2168A〉G／IVS7—2A〉G复合杂合突变携带者10例。针对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例，双等位基因突变率为0．66％（41／6247）。结论1、在6247例耳聋残疾人中，通过SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G检测能够明确分子学诊断的占总体的0．46％（41／6247）；2、在北京地区持证聋人群体中，SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低，此项课题的开展，有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况，在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断，并对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义。

简介：喉返神经损伤是甲状腺手术最严重的并发症,导致患者生活质量下降甚至危及生命。如何规避喉返神经损伤是外科医师一直探索的课题。甲状腺手术中常规识别喉返神经是喉返神经保护的＂金标准＂。但即使外科操作标准化，

简介：目的检测神经分化因子NeuroD在大鼠耳蜗螺旋神经元顺铂损伤后的表达变化。方法通过免疫组织化学及Real—TimePCR技术，观察耳蜗螺旋神经元损伤1d、3d、5d后NeuroD的表达变化。正常成年SD大鼠32只随机分为对照组（生理盐水5ml／kg，1次／d，腹腔注射，连续5d），用药1d组（顺铂5mg／kg，腹腔注射），用药3d组（顺铂5mg／kg，10Vd，腹腔注射，连续3d），用药5d组（顺铂5mg／kg，1次，d，腹腔注射，连续5d），每组8只，建立顺铂耳毒性模型。采用Real—TimePCR、免疫组织化学染色检测不同时间螺旋神经元NeuroD的mRNA及蛋白表达变化。结果成功建立顺铂耳毒性大鼠模型，随着用药时间的延长，神经分化因子NeuroD在耳蜗螺旋神经元中呈动态变化。NeuroD的mRNA和蛋白表达在用药1d及3d组分别为2．17~0．39、1．15~0．20及7．02~0．69、2．42~0．40，与对照组及用药5d组比较具有统计学意义（P值〈0．01）。结论NeuroD在用药1d后开始增加，3d后达到高峰，5d后下降；在用药早期有一过性表达增强，后期表达下降同时听力损失明显。表明NeuroD可能参与顺铂损伤螺旋神经元后的修复过程。

简介：目的建立术中利用探测电极施行电刺激听神经复合动作电位（electricallyevokedauditorynervecompoundactivepotentials，ECAP）检测的方法，在植入人工耳蜗装置前评估患者耳蜗听神经功能状况。方法选择20例人工耳蜗植入患者，其中耳蜗形态发育正常12例，5例双侧前庭导水管扩大，3例双侧耳蜗Mondini畸形。测试完成后全部使用Cochlear人工耳蜗。全麻后常规人工耳蜗手术进路，行标准耳蜗鼓阶开窗，将自制测试用多通道试验电极置入鼓阶。电极连接Cochlear公司体外言语处理器及自制电刺激发生器。连接电脑，采用CustomSoundEP2．0软件，调整优化刺激参数进行神经反应遥测（neuralresponsetelemetry，NRT）初步了解听神经功能状态；刺激强度以5CL为步长递减或递增至反应阈值给予电刺激脉冲。同时自动记录ECAP波形和阈值。植入人工耳蜗后常规进行NRT检测，记录ECAP波形和阈值；术后1个月患者开机后采集T、C值，将两种电极测试所得阈值和开机C值进行相关性研究，并进行数据统计分析。结果试验电极ECAP引出率为90％，商业电极ECAP引出率为90％，平均阈值分别为（160．50±15．12）CL和（160．00±11．27）CL，两者经统计学检验没有显著性差异（P〉0．05）；和开机后C值（177．40±10．61）有明显相关性（R2=0．844，r=0．919）。结论成功建立了术中植入人工耳蜗装置前的ECAP检测方法，为内耳和／或听觉通路发育异常及无残余听力患者提供有效的听神经反应信息，对了解听觉系统发育程度及初步预测术后患者康复情况提供客观依据。

简介：面神经穿行于颞骨之中，是人体内居于骨管中最长的神经，行程复杂，易遭受损伤。当外伤、炎症、肿瘤及医源性损伤等有害因素引起面神经肿胀时，

简介：听性脑干反应（ABR）由于其客观性、无创、不需受试者主动配合、不受镇定剂影响等优点．已被作为一种可靠的听力检测工具．广泛应用于婴幼儿及特殊人群的听力评估。然而人们大多进行气导ABR测试来获取大概的气导听力．但其结果不能区分听力损失的类型。尤其对于那些不能很好配合纯音测听的人群，如先天性外耳道闭锁和中耳炎的患儿、智力缺陷人群．确定其听力损失类型一直存在一些阻碍。因此，骨导ABR的检测对于这部分人群就显得尤其重要，但其为什么一直没有得到广泛应用呢？这是一个值得我们深入探讨的话题，本文就骨导ABR的机制、方法和应用进行初步探讨。

简介：颅脑损伤也称创伤性脑损伤（traumatjcbraininjury，TBI），是一种常见的外伤性疾病，多因交通事故、工伤、运动损伤、跌倒和撞击等原因致头颅部位尤其是脑组织的创伤，有着较高的致残率和病死率。目前在我国年发病率已达1‰．

简介：良性阵发性位置性眩晕（BPPV）是最常见的前庭外周疾病，其特点是头动引起的强烈的位置性眩晕。本文介绍了1例在地面发生HC--BPPV的海军飞行员病例，并对有关的航空医学评估与鉴定进行了讨论。

简介：目的考察并分析学前听障儿童同时性加工发展水平及其特征，为学前听障儿童听力语言康复提供参考。方法分别选取3～6岁听障儿童45人和健听儿童44人，采用华东师范大学言语听觉康复科学研究院编制的五项认知能力测验系统（软件版）。对两类儿童的同时性加工能力进行评估，所有数据均采用SPSS16．0软件进行统计学分析。结果①两组儿童同时性加工能力及分项目的年龄主效应极其显著（p〈O．01），随着年龄的增长，两组儿童的同时性加工能力及分项目呈现出相同的上升趋势，其中，健听儿童同时性加工能力发展速度较快，而听障儿童发展速度相对缓慢；性别主效应、年龄与性别交互效应均不显著（P〉0．05）；②各年龄组听障儿童的同时性加工能力均显著低于同龄健听儿童（P〈0．05）；③两组儿童同时性加工能力分项目均呈现不平衡的发展趋势。结论听障儿童的同时性加工能力显著落后于健听儿童；听障儿童同时性加工能力有很大的发展空间和潜力，通过听力补偿或听力重建，采取有效的认知能力训练，听障儿童的同时性加工能力可以得到有效的提高，甚至接近健听儿童的水平。

简介：目的探讨音乐节拍器在辅助治疗痉挛性构音障碍中的作用。方法对12例痉挛性构音障碍患者在常规构音障碍训练基础上加入音乐节拍器进行辅助治疗。结果所有患者治疗3个月后均有不同程度的改善。结论音乐节拍器辅助治疗可以提高痉挛性构音障碍患者的呼吸功能及言语清晰度。

简介：目的通过分析豚鼠外周血单个核细胞（Peripheralbloodmononuclearcell,PBMC）与耳蜗组织中糖皮质激素受体（glucocorticoidreceptor,GR）mRNA和蛋白含量变化,探讨PBMC与耳蜗组织中GR含量的相关性。方法将32只健康白色豚鼠随机分为地塞米松组和对照组,地塞米松组予地塞米松（5mg/ml,10mg/kg/day）腹腔连续注射7天,对照组予等体积的生理盐水腹腔连续注射7天。给药结束后次日取豚鼠PBMC及双侧耳蜗组织,通过实时荧光定量PCR检测豚鼠PBMC和左耳耳蜗组织中GRmRNA表达水平,通过Westernblot结果半定量分析豚鼠PBMC和右侧耳蜗组织中GR蛋白的含量,并运用统计学软件SPSS16.0进一步分析豚鼠PBMC与耳蜗组织中GRmRNA及GR蛋白表达量的相关性及短期全身使用地塞米松对其表达量的影响。结果GRmRNA与GR蛋白在豚鼠PBMC与耳蜗组织中均有表达,地塞米松组PBMC及耳蜗组织中GRmRNA与GR蛋白含量较对照组有明显提高,统计学相关性分析结果提示地塞米松组及对照组的PBMC与耳蜗组织的GRmRNA、GR蛋白表达量存在正相关,结果有统计学意义。结论豚鼠短期全身使用地塞米松可以使PBMC与耳蜗组织中的GRmRNA、GR蛋白含量均同步上调,豚鼠PBMC与耳蜗组织中GRmRNA、GR蛋白的含量变化具有正相关性。PBMC中GR含量可间接反映耳蜗组织的GR表达水平。

简介：在北京市0—6岁儿童听力保健专家组的指导下，由北京协和医院具体承办了北京市儿童听力诊断中心2012年度第二季度的学术活动。在北京协和医院耳鼻咽喉科倪道凤、徐春晓教授的大力支持和精心组织下，这次学术活动顺利举行，与会代表一致反映收获很大。