简介:耳科开展乳突根治手术和各种类型的鼓室成形手术治疗慢性化脓性中耳炎;颞内段面神经减压术和面神经移植术治疗周围性面瘫:1999年开展了颞颈联合进路颈静脉球体瘤切除术:2002年开展了经迷路后进路听神经瘤切除术,均取得良好疗效。2002年开展了全省第1例人工耳蜗植人手术,并于2004年建立了人工耳蜗植入基地,目前已经为近70例患者成功植入了人工耳蜗,成功率为100%。人工耳蜗植人手术开展的同时也带动了听力学检测技术的发展,能够配合完成人工耳蜗植入术前听力学评估、术中监测及术后开机调试,使人工耳蜗植人工作更加完善。
简介:耳鼻咽喉头颈外科现位于医院现代化的新门诊保健大楼。设有门诊附带听力诊断中心和两个病房,开放病床64张,年门诊量6万余人次,住院患者3500余人次。学科医疗环境优越,设备先进,技术精湛,风气端正。具有一支高素质医疗工作人员队伍,现有医师25人,其中副高级职称以上专家10人,具有博士、硕士研究生学历者占90%以上。在完成繁重的医疗工作的同时还出色的完成了教学医院特有的教学、科研任务。具有专科特色的五官专业为全国培养和输送了大批高质量的专科医师人才。近年来取得国家级及省级教学成果奖多项,出版卫生部医学视听教材1部,申请到多项部省级科研课题,在国际及国家级杂志和学术会议发表论文数十篇,并与日本神户大学医学部等国外医学研究机构保持着学术交流关系。
简介:目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G〉T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。
简介:目的:寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因,探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系(No.1953)样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例,临床资料完整;对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T是No.1953家系的致聋突变;本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变,在中国人群中的携带率低,该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。
简介:摘要目的探讨加速康复外科理念在在腮腺肿瘤患者围术期的应用效果。方法;将128例腮腺肿瘤患者按入院时间分为试验组和对照组,各64例。对照组给予常规护理,试验组在此基础上加入加速康复外科理念,如缩短术前禁食禁饮时间、术中主动保温及限制性输液、术后及早进食及活动,尽早拔除各种管道,术后积极镇痛等措施。结果两组患者术后恢复情况除术后并发症无差异外,术后住院时间、住院费用,及患者满意度比较,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。结论加速康复外科理念护理可保证腮腺肿瘤围术期患者治疗的安全性与有效性,缩短患者住院时间,提高患者满意度,促进患者康复。