简介:目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G〉T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。
简介:1前言2011年,美国听力学学会在全球主要国家和地区开展了一次关于听力学服务和教育的调查[1],13个参与国家代表了全球不同经济发达水平和医疗健康服务模式的主要区域,如听力学发达的加拿大、英国和澳大利亚,听力学尚在起步阶段的尼日利亚、博茨瓦纳和印度等国家。中国没有参加此次调查。虽然这些国家在听力学发展方面相当不平衡,具体实践也各有不同,但该调查得出的5项共识却具有典型的代表意义,譬如加强对于听力损失的认识和宣传,提高听力学作为一门特殊专业的地位等,其中尤其强调提高听力学教育标准和服务质量,并倡导在全球范围内尽快改善听力学教育水平,从而提供高质量的听力学服务。
简介:目的:寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因,探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系(No.1953)样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例,临床资料完整;对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T是No.1953家系的致聋突变;本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变,在中国人群中的携带率低,该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。
简介:摘要目的探讨牙周基础治疗联合派力奥治疗牙龈增生的疗效。方法将50例药物性牙龈增生患者随机分为治疗组和对照组。2组均进行常规牙周基拙治疗。治疗组加用派力奥软膏治疗。对照组仅行牙周基础治疗,在首次就诊和治疗后的1、3月比较分析2组患者的牙龈增生指数(GHI)、菌斑指数(PLI)、出血指数(BI)和探诊深度(PD)。结果试验组治疗后1、3月各项指标与基线比较差异有统计学意义(P<0.05),在观察期间各项指标持续好转无复发。治疗组GI、SBI、BOP、PD均优于对照组2组比较差异具有统计学意义(P<001)。结论牙周基础治疗联合派力奥治疗牙龈增生有较好的临床疗效值得推广使用。
简介:本文介绍了日本特别支援教育背景下的听觉障碍教育及其课程体系,重点介绍了特别支援学校(听觉障碍)幼儿部、小学部、初中部和高中部的教学目标及课程设置。