简介:目的:研究WaardenburgSyndrome(瓦登伯格综合征)Ⅱ型一个家系病例的分子病因,丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2型)的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系,问卷式调查留取临床资料,签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA,聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子,在ABI自动测序仪上双向测序,利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因,下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。
简介:目的:探讨斜口型鼓膜通气管治疗小儿分泌性中耳炎(OME)并发症的发生率。方法选取2007年8月--2008年9月间因分泌性中耳炎于我科使用斜口型鼓膜通气管行鼓膜置管术患儿156人(男72人,女84人,共299耳),术后于门诊随访6月-5年,观察鼓膜通气管留置时间及术后并发症发生率。结果术后耳漏发生率5.7%,肉芽形成发生率1.0%。通气管排出后的并发症包括鼓膜硬化(35.1%)、鼓膜穿孔(4.6%)、鼓膜萎缩(22.1%)、鼓膜内陷(19.1%)、通气管异位(0.7%)。鼓膜通气管平均留置时间为11.5月。结论鼓膜置管术术后并发症比较常见,其中鼓室硬化、鼓膜萎缩和耳溢液最常见,但总的来说它们大多数是不需要处理的。
简介:遗传性出血性毛细血管扩张症(HereditarYHemorrhagicTelangiectasia,HHT)是一种常染色体显性遗传性疾病,发病率保守估计为1/5000,经常可以并发具有临床意义的动静脉畸形,多见于脑、肺、胃肠道和肝脏。HHT患者常不能及时诊断,其家人也不了解现有的筛查和治疗方法,常导致儿童和成人患者发生中风和危及生命的出血。HHT诊疗指南的目的是为HHT诊断、治疗、并发症预防建立循证的共识和指南。主要方法是在结构式的共识过程中,利用达成共识的组织结构(AGREEframework)、系统的搜索策略、文献回顾和纳入的专家意见等,制定产生总的指南。指南工作组包括来自11个国家的33名临床和遗传学专家,涉及HHT的所有方面,包括指南方法学家、医护工作者、HHT的诊所工作人员、医疗保健管理员学员、患者权益代表和HHT患者。工作组在会议前确定了需讨论的临床相关问题。文献搜索使用OVIDMEDLINE(1996~2006.10)数据库。工作组在随后召开的指南会议上分享了结构化共识的过程,验证了从系统搜索生成的证据表。本次会议的重要成果是产生了HHT的诊断和治疗的33项推荐,其中有30项推荐在专家团的同意率为80%以上。
简介:目的:探讨经典WullsteinⅢ型鼓室成形术在慢性化脓性中耳炎手术中的适应证及其术后听力效果。方法回顾性分析行开放式Ⅲ型鼓室成形术的患者34例(34耳),患者均有听骨链破坏而镫骨结构完整,鼓膜内陷与镫骨头或砧骨豆状突直接连接,根据术中是否植入钛合金部分人工听骨(partialossicularreplacementprosthesis,PORP)分为两组,WullsteinⅢ型鼓室成形术(Ⅲ型组)11例和植入钛合金部分人工听骨(PORP组)23例。分别比较两组术后0.5、1、2和4kHz的平均气导听阈、平均气骨导差的变化情况。结果Ⅲ型组患者术前平均气导听阈为46.59±16.60dBHL,术后为34.89±10.34dBHL,气导听阈提高11.70±19.30dBHL;PORP组术前平均气导听阈为44.23±12.31dBHL,术后为37.08±14.36dBHL,提高7.14±14.39dBHL;Ⅲ型组术前平均气骨导差(air-bonegap,ABG)为23.98±13.08dBHL,术后为16.25±6.98dBHL,缩小7.73±14.93dBHL;PORP型组术前平均ABG为26.58±10.27dBHL,术后为19.40±13.28dBHL,缩小7.17±13.63dBHL。两组患者在气导听阈提高值及ABG缩小的差异均无显著统计学意义(P>0.05)。结论开放式鼓室成形术中,如果鼓膜内陷与镫骨头或砧骨豆状突形成连接,可以予以保留,短期随访术后听力水平与植入PORP重建听骨链的效果相当,长期效果还需随访观察。