简介:Wegener型肉芽肿病以上下呼吸道坏死性肉芽肿病变,累及小血管的播散性坏死性血管炎和灶性或增生性肾小球肾炎为主要临床特征,在耳鼻咽喉头颈外科表现复杂多变。鼻及鼻窦是头颈部中受累发生率最高的部位,外耳、中耳及内耳均可受累,声门下狭窄是其在喉及气管最主要的表现。该病诊断困难,需结合临床表现、抗中性粒细胞胞浆抗体(antineutrophilcytoplasmicantibody,ANCA)检测及病理活检等多个方面。
简介:目的探讨耳硬化症治疗中各种术式的疗效.方法收集我院1964~2003年资料完整的部分耳硬化症病例,分别统计术耳手术前后0.25k、0.5k、1k、2kHz频率平均骨气导差,按不同术式(镫骨撼动术、镫骨足板切除足弓复位术、镫骨切除Teflon小柱植入术及镫骨活塞术)统计手术前后平均骨气导差的缩小值,t检验分析各术式间的差异,x2检验分析各术式再次手术率的差异,随访手术远期效果.结果经t检验发现,镫骨足板切除足弓复位术及镫骨活塞术听力提高明显优于镫骨撼动术及镫骨切除Teflon小柱植入术,镫骨撼动术及镫骨足板切除足弓复位术再次手术率明显高于镫骨切除Teflon小柱植入术及镫骨活塞术;镫骨活塞术术后远期效果较好.结论四种术式中镫骨足板切除足弓复位术听力提高最佳,其次为镫骨活塞术,两者之间无明显差异,明显高于镫骨撼动术及镫骨切除Teflon小柱植入术组;镫骨活塞术是治疗耳硬化症最理想术式,术后近期及远期效果较佳且再次手术率最低.
简介:目的用磁共振成像方法研究中耳免疫反应诱导的动物内淋巴积水.方法将9只豚鼠分为2组,中耳免疫组(4只)和磷酸盐缓冲液(Phosphatebufferedsaline,PBS)对照组(5只).先用KLH加福氏完全佐剂行四肢趾蹼免疫,2周后将KLH投放至中耳进行局部免疫.另外5只豚鼠中耳放置PBS作为对照组.用gadolinium增强的磁共振成像观察内耳淋巴液的动态变化,用耳蜗电图评估听功能改变.结果在KLH中耳免疫的动物中,2只发生内淋巴积水,3只血迷路屏障通透性增加,2只听力损失大于10dB.结论磁共振成像可以显示KLH中耳免疫反应的耳蜗改变,内淋巴积水和血迷路屏障通透性的增加提示存在着一个"漏的迷路",将有可能为内耳疾病的诊断提供更加精确的依据.
简介:目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1,7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。
简介:目的:建立Ⅰ型庖疹病毒感染致小鼠面神经麻痹的动物模型,并探讨单纯庖疹病毒1型(herpessimplexvirustype1,HSV-1)在小鼠面神经麻痹发生过程中的致病机制及作用部位。方法:选择53只16-18g、4周龄雌性Balb/c小鼠,用26G针头在49只实验组小鼠右耳廓背面近耳根部皮肤连续搔刮后,将25μLHSV-1病毒液滴在创面上。同样方法搔刮左耳廓,滴25μLPBS作为对照。另4只动物不作处理,作为空白对照。PCR法检测接种病毒后不同时间段的实验动物相关部位的HSV-1DNA表达。结果:49只接种动物中,37只(75.51%)出现不同程度的面神经麻痹。其中,右侧14只(14/37,37.84%),左侧3只(8.11%),双%20只(54.05%)。
简介:目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNAl2SrRNA及COI/tRNASSer(UCN)基因突变分析,研究线粒体DNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法收集母系遗传耳聋家系12人的临床资料和外周静脉血标本,纯音听力测试明确感音神经性耳聋诊断,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,对扩增片段进行DNA直接测序.结果测序结果表明,此家系线粒体DNA12SrRNA基因中存在着A1555G突变,COI/tRNASer(UCN)基因中存在着G7444A突变.结论在该非综合征型遗传性耳聋家系中,线粒体DNAA1555G和G7444A突变可能共同参与了听力损害的过程.