简介：目的：通过新生儿致聋基因突变筛查、遗传咨询及随访，分析新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率、类型及听力表型，探讨耳聋基因筛查联合新生儿听力筛查对漏筛风险的规避性及遗传咨询的应用范围和临床价值。方法分析北京市新生儿血样44200例，应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点，对检出者进行随访并提供遗传咨询。结果本组新生儿耳聋基因突变检出率为4.26%（1884例）；GJB2（1027例）与SLC26A4（617例）基因突变占比最高，总携带率为3.72％；致聋药物易感基因线粒体DNA基因突变率达0.25％（112例）；明确单个耳聋基因纯合及复合性突变16例，同时携带不同基因突变个体21例；以可随访新生儿998例为进一步研究对象，建立并实践筛查阳性个体听力随访流程及遗传咨询规范。结论新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查可有效提前确诊遗传性耳聋的时间；基因筛查可用于指导遗传咨询，通过建立病历追访和听力随访体系、掌握咨询要点，可避免、预防和减少耳聋的发生，并有效指导家族成员婚育。

简介：目的探讨家长与听觉口语师评估听障儿童听能技巧的一致性。方法采用听能技巧检核表（auditoryskillschecklist，ASC）对50位听障儿童的家长和听觉口语师进行检测评估。结果整体上，家长与听觉口语师的评分呈显著正相关，且两组评分者的评分无显著差异。对4个听能阶段进行分析，发现两组评分的平均值在各听能阶段分别呈现显著正相关，家长评分皆高于听觉口语师评分，但仅在理解阶段达到显著差异（P〈0．05）。结论在评估听障儿童，尤其是年龄较小儿童的听能技巧时，应同时考虑家长和专业人员的观察角度，两者可能存在差异。此外，听能技巧检核表是可供听觉口语师和相关专业人员用于指导家长观察听能技巧及监控听障儿童听能技巧发展的临床工具。

简介：摘要目的探讨放松训练联合音乐疗法预防输注阿霉素患者预期性恶心呕吐的效果。方法采用随机抽样的方法，将符合入选条件的使用阿霉素患者分为实验组60例，实验组患者在接受常规护理的同时，给予放松训练联合音乐疗法。对照组60例按照护理常规进行护理。结果实验组患者干预后的恶心呕吐标准、焦虑自评量表得分和抑郁自评量表得分显著低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论放松训练联合音乐疗法能预防输注阿霉素患者预期性恶心呕吐。