简介：目的：寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因，探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系（No.1953）样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例，临床资料完整；对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析，确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G＞A和c.1171C＞T是No.1953家系的致聋突变；本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G＞A和c.1171C＞T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变，在中国人群中的携带率低，该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。

简介：摘要目的探讨鼻中隔偏曲合并变应性鼻炎手术治疗方法及临床效果。

简介：

简介：摘要目的鼓室内注射曲安奈德和盐酸氨溴索对分泌性中耳炎的疗效探讨。方法本文选取我院于2013年08月~2014年08月收治的92例分泌性中耳炎患者，将其随机分为治疗组和对照组，对照组采用鼓室内注射地塞米松治疗，治疗组采用鼓室内注射曲安奈德和盐酸氨溴索治疗，对比两组患者的临床疗效和治疗前后鼓室压力等指标结果。结果治疗前两组患者的鼓室压力和语频气导听阀变化两项指标结果对比没有明显差异。治疗后，治疗组的鼓室压力和语频气导听阀变化两项指标结果分别是（-85.38±10.02）dapa、（50.99±8.12）db，和对照组的鼓室压力和语频气导听阀变化两项指标结果对比存在显著性差异（P<0.05），具有统计学意义。结论分泌性中耳炎患者采用鼓室内注射曲安奈德和盐酸氨溴索方式治疗后，可以有效提升疾病者治疗效果，改善患者的预后处理效果，值得在临床中推广应用。