简介：目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测，分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点，探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性，并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例，通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本，提取DNA，并以26例健康儿童作为对照组，应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测，分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时，对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测，并绘制家系图，对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果109例耳聋儿童的外周血样本中，GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率，所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例，均有明确的氨基甙类抗生素用药史；实验组基因突变检出率明显高于对照组（P〈O．001），有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组（P〈O．001），有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组（P〈0．001）；SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A〉G和SLC26A4IVS7—2A〉G位点，与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性（P〈0．01），GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点，本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性（尸〉0．05）；对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示，5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群，GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗

简介：目的应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查。方法采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA，应用耳聋基因芯片检测GJB2，GJB3，SLC26A4，线粒体DNA（mitochondrial，mtDNA）12SrRNA热点突变位点。结果该耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例占41．09％，共检出GJB2基因突变26例（20．16％）；mtDNA突变8例（6．2％）；SLC26A4基因突变21例（16．28％）；未检出GJB3基因突变。结论本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达41．09％，GJB2突变是该人群遗传性聋的最常见病因，SLC26A4突变为第二常见病因。

简介：目的探讨耳内镜下进行听骨链重建术的可行性。方法对1998年5月至2011年2月应用耳内镜（直径2.7mm,视角为0°或30°）行听骨链重建的52例病人进行回顾性分析,并对其近期疗效初步评估。结果52例患者全部顺利在耳内镜下完成手术,其中耳硬化症25例,鼓室硬化症19例,听骨链部分缺损8例。耳硬化症患者4例采用镫骨底板部分切除,21例采用小窗技术,7例无需外道后上壁盾板切除,即可在内镜下完成手术。鼓室硬化症8例去除病灶行镫骨撼动,11例切除砧骨及镫骨上结构,采用TORP或Piston进行听骨链重建。听骨链部分缺损采用TORP或PORP人工听骨连接,重建听骨链。经随访6个月以上的病例有40例,其中35例术后听力有明显改善,骨气导差在15dB以内,近期疗效满意。结论根据初步临床应用观察,认为耳内镜可以用于听骨链重建手术,尤其是耳硬化症患者。其优点是创伤小,恢复快,缺点是耳内镜下进行单手精细操作有一定难度,对于外耳道狭窄者不适宜。

简介：目的探讨经咽鼓管鼓室内短期留置导管并注药辅助治疗突发性耳聋的疗效。方法在鼻内窥镜引导下经咽鼓管向鼓室内置入硬膜外麻醉导管,留置10天,期间每隔1天注入地塞米松,同时应用常规治疗方法。治疗后随访观察6~12个月。结果共治疗276耳,治愈115耳（41.7%）,显效94耳（34%）,有效46（16.7%）,无效21（7.6%）。有效率达92.4%。结论鼻内窥镜下经咽鼓管鼓室内置管并注药辅助治疗突发性耳聋,效果明显可靠,操作简单方便,无明显并发症。

简介：目的验证自适应噪声下旬子识别阈测试方法的可靠性，获得自适应噪声下语句识别阈算法的正常青年男性参考值。方法21名正常听力男性青年（平均年龄21±1．56岁）接受测试。采用嘈杂语噪声下汉语短旬识别测听材料，使用自行编制的自适应算法经言语测昕软件进行噪声下旬子识别阈测试。受试者每人每耳各测试2表。使用维验将获得的平均识别阈SNR‰与所采用材料的整体识别阈SNR50进行比较。结果自适应方法测得噪声下平均句子识别阈SNR50a为（-5．75±0．92）dB。左右耳识别阈之间无统计学差异（P=0．0796）。正常青年男性95％医学参考值范围为（-7．55dB，-3．95dB）。使用自适应算法获得的噪声下旬子识别阈略高于正常听力人群中通过多强度测试获得的识别阈（P〈0．0001）。结论该自适应噪声下语句识别阈算法快速、可靠，为临床提供了一种评价噪声下言语识别能力的测听方法。

简介：目的探讨经咽隐窝入路治疗岩尖胆固醇肉芽肿的可行性。方法报道一例左侧颞骨岩尖胆固醇肉芽肿患者经咽隐窝入路治疗的方法,并回顾文献报道的手术方法的优缺点。结果该例患者术后听力恢复,耳闷、耳鸣症状消失,无任何并发症。随访10月无复发。结论经咽隐窝入路手术是治疗胆固醇肉芽肿可供选择的一种新方法,可简单迅速直达病变,降低了手术风险,减少了手术创伤。