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5 个结果
  • 简介:目的比较痉挛脑瘫儿童与普通儿童口腔共鸣的差异,探讨痉挛脑瘫儿童KI腔共鸣异常的特征。方法以学龄前痉挛脑瘫儿童和普通儿童各15例为实验对象,采用实时言语测量仪采集提取两组儿童/a/、/i/、/u/发音平稳段的第一、共振峰(F1、F2),进行比较分析。结果两组儿童/a/F1、/a/F2比较无显著性差异(P〉0.05);/i/F,有显著性差异(P〈0.05);/i/F2有极显著性差异(P〈0.01);/u/F1无显著性差异(P〉0.05);/u/F2具有显著差异(P〈0.05)。结论痉挛脑瘫儿童易出现口腔共鸣障碍,其主要表现为后位聚焦;/i/F2、/u/F2值可为脑瘫患儿口腔共鸣障碍的评估诊断提供参考。

  • 标签: 痉挛型脑瘫儿童 口腔共鸣
  • 简介:目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G〉T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。

  • 标签: Waardenburg综合征Ⅳ型 SOX10无义突变 目的基因测序 遗传咨询
  • 简介:目的通过分析北京市某级医院门诊突发性聋患者的诊疗特点,为医疗资源配置提供参考。方法对2014年9月~2015年9月就诊的87例突发性聋患者的一般情况、就诊特点及治疗情况进行回顾性分析。结果①本组突聋患者主要发病年龄段为19~44岁,大专以上教育程度者较多,从事脑力劳动者较多;②耳闷/堵感、耳鸣、听力下降是突聋患者主要就诊原因,占93.1%;③从发病至就诊时间在1周内的突聋患者占77.0%;④该院门诊和住院治疗突聋的总有效率为73.5%;⑤该院初治并持续冶疗的患者32例,外院治疗该院复诊者1例,流失率为62.1%(54/87)。结论级医院治疗突发性聋有较好的临床疗效,但复诊率低,流失率明显偏高,应充分发挥级医院的资源优势,提高患者信任度和复诊率,进一步合理配置医疗资源。

  • 标签: 突发性聋 二级医院 就诊特点
  • 简介:一年一度的北京国际耳科论坛已经举办了6年,为促进学科的共同发展,传递最新的理念和技术而不懈努力。今年,解放军总医院联合中国研究医院学会,将于2016年4月15日-18日举办“2016北京国际耳科论坛”。在本届论坛上,我们将邀请美国、德国、瑞典、韩国等国际著名医学家和科学家,以及国内顶尖耳科专家及科学家共同就耳科疾病诊断治疗最新技术以及听觉研究最新进展等学界热点议题进行深入交流探讨。

  • 标签: 耳科疾病 遗传性耳聋 高级研修班 耳神经外科 国际 论坛
  • 简介:语言是日常生活中人们相互交流的重要工具,作为社会交际工具的符号系统,包括听说读写4种形式.听障儿童由于听力损失,丧失了获得语言的自然途径,导致不同程度的语言沟通障碍,严重影响听障儿童的生活、学习和社会交往.语文教学是促进儿童语言、思维发展和沟通交往能力的关键,是学校教学各阶段不可缺少的课程之一.针对听障儿童开展系统有效的教学任务,强化语言学习能力,让其尽早回归主流社会,是教师不断探索的方向和努力的目标.

  • 标签: 低年级听障 例分析 儿童集体