简介:目的最大限度提高血友病A(hemophiliaA,HA)患者及家系成员的基因诊断、携带者检出.方法对22例HA患者和两个家系的成员14人首先采用长距离DNA扩增(LD-PCR)技术,直接检测是否为基因倒位及其携带者;对于非倒位的HA家系依次采用FⅧ基因内的位点BclⅠ(RFLP)、内含子13和22中的STR、FⅧ基因外的DXS52(ST14)位点的多态性进行遗传连锁分析.结果22例HA中12例为重型,8例为中型,2例轻型;12例重型中6例为内含子22倒位,占50%,用该基因信息为一家系2名女性进行了检测均为携带者;联合应用间接遗传连锁分析,对2个家系进行检测,家系C中有1名女性为携带者,家系D中2名女性确定为携带者,1名为正常人.结论联合应用四种分子生物学技术,几乎可以为所有有家族史的HA家系作出基因诊断和携带者检出.
简介:在这次研究中利用HRV测定试验,对弛缓疗法缓解职业人员的各种各样的精神刺激效果进行研究。20名健康的志愿者参加了这个试验。试验开始,在安静状态下测定HRV;为了增加刺激施行了5分锺MAT(MentalArithmetic),重新通过HRV测定应激量;又实施了15分锺弛缓疗法(多样E&C,MCsquare)后,测定HRV;此后又重新加以5分钟精神刺激试验,测定4次HRV试验。分别用pairedt-test统计分析了在各阶段测定的HRV变度,对弛缓疗法缓解应激效果进行了分析。这次试验说明弛缓瘵法能缓解精神性应激反应,通过HRV测定可以反映其精神性应激反应的程度。