简介:摘要目的鉴定与尿道下裂相关的新单碱基变异及探讨该类患者子代遗传缺陷预防策略。方法2019年3月上海交通大学附属第一人民医院临床收治性腺发育异常(尿道下裂伴隐睾)患者1例,通过体格检查、性激素检查、男性生殖系统B超及CT评估其男性第二性征发育、性激素水平以及男性生殖系统发育情况;利用全外显子测序(WES)检测患者与尿道下裂及隐睾相关致病基因突变位点;Sanger测序验证其家系致病基因突变位点及遗传方式;精液分析评估其生育力;并对其配偶进行类固醇5α-还原酶2(SRD5A2)基因分析,评估子代遗传缺陷风险。结果患者性腺发育异常,表现为尿道下裂伴隐睾。体格检查示患者阴毛呈倒三角分布,阴茎短小,双侧睾丸体积约8 ml。性激素检查示:卵泡刺激素(FSH)25.81 U/L,黄体生成素(LH)10.84 U/L,垂体泌乳素21.09 μg/L,雌二醇(E2)153 pmol/L,睾酮16.95 nmol/L,性激素结合球蛋白36.15 nmol/L。B超提示左侧腹股沟隐睾。精液分析示:精液量为0.05 ml,精子浓度<2×106/ml,为严重少精子症。WES及Sanger PCR结果提示患者存在SRD5A2基因复合杂合功能缺失(LoF)突变[NM_000348.3:C.679C>T(p.Arg227Ter)和NM_000348.3:C.16C>T(p.Gln6Ter)],其配偶SRD5A2基因无致病突变。结论新SRD5A2复合杂合突变[NM_000348.3:C.679C>T(p.Arg227Ter)和NM_000348.3:C.16C>T(p.Gln6Ter)]可以导致性腺发育异常。
简介:摘要:遗传学研究生物的遗传、变异及其规律;人类对遗传的研究从性状开始的,遗传因子的发现到证明遗传密码的存在并破译遗传密码的过程是人们认识遗传的物质基础并揭示遗传规律的过程,在此过程当中遗传基因这个抽象的概念在思维上和实质上逐渐接近染色体、DNA;然后科学家们证明基因是有遗传效应的DNA的片段,从此基因不再是抽象的概念,以后人们又发现性状的表达离不开蛋白质(酶)合成,于是科学家们推测并证明基因通过指导蛋白质的合成而控制生物的性状,于是最终孟德尔的假设得到了科学解释。人民对遗传学的研究是实质上揭示基因表达的过程,这是生物学史上的重大发现。