简介:摘要基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年,在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具的更新、实验室条件的完善及政府政策的支持,形成了更多具有遗传咨询资质的医师队伍,开展遗传性耳聋基因筛查的地区逐渐增多。目前已覆盖中国大部分省份的主要城市,受检人群从最初的耳聋患者或耳聋高危家庭成员转变为覆盖新生儿、婚前、孕前、产前的大规模人群筛查,并且技术方法逐步多样化。本文围绕耳聋基因筛查原则、流程、技术方法、报告解读、遗传咨询等方面进行阐述,旨在为从事此项工作的专业人员提供指导性意见,规范中国的耳聋基因筛查及筛查后的工作流程,使耳聋基因筛查更有效地服务于耳聋的早期诊断、治疗和预防。
简介:摘要评估亚太结直肠癌筛查(APCS)评分系统联合定量法便潜血在结直肠肿瘤筛查的价值。选择2017年8月至 2019 年5月在解放军总医院第七医学中心消化内镜中心拟接受肠镜检查的受试者1 420例,男695例,女725例,年龄50~75岁,所有入组病例在行结肠镜检查前行APCS评分和定量便潜血检测(QFIT),比较APCS评分和QFIT各组中结直肠肿瘤检出率,以评价联合检测法在结直肠肿瘤筛查中的效能。本研究共纳入分析1 420例研究对象,其中 APCS评分中危组847例(59.7%),高危组573例(40.4%),共检出结直肠癌26例(1.8%),进展期腺瘤196例(13.8%),非进展期腺瘤395例(27.8%);APCS 评分与QFIT联合检测可分为4组[高危组(HR)QFIT阳性G1、高危组QFIT阴性G2、中危组(MR)QFIT阳性G3、中危组QFIT阴性G4],对结直肠肿瘤的检出率分别为64.3%、16.4%、55.0%和9.8%,APCS评分高危组QFIT阳性组进展期肿瘤检出率明显高于其他3组;HR和QFIT阳性是进一步结肠镜检查的指标,MR且QFIT阴性组可暂缓肠镜,继续年度QFIT随访。总之,APCS评分联合QFIT用于结直肠肿瘤筛查,可减少不必要的肠镜检查,提高肠镜依从性和筛查效能,在结直肠肿瘤初筛中有重要的临床意义和推广价值。
简介:摘要:本地区接受低剂量螺旋CT肺癌筛查的无症状健康体检受检者共3600例作为研究对象,受检人群以年龄大小、有无吸烟史、有无疾病史等条件进行分组。筛查中受检者至少检出l个直径≥5mm的非钙化实性或亚实性结节为阳性结节,筛查出<5mm的结节为阴性结节,未检出结节者为阴性,分析其筛查作用。最终纳入研究的患者有3303例,且通过研究数据显示,将LDCT肺癌筛查者的年龄定义为大于等于40岁,可能更合理、准确。并且需重视40岁以上女性非吸烟但有二手烟暴露史的人群筛查,并对于筛查中发现的部分实性结节要给予高度重视。
简介:摘要目的系统总结和评价全球范围内宫颈癌筛查指南的制定现状。方法以“宫颈癌/宫颈癌前病变”“筛查”“指南/专家共识/推荐意见”以及“cervical cancer/cervical intraepithelial neoplasia”“screening”“guidelines/recommendations”为关键词,检索PubMed、Embase、中国知网、万方数据库中的宫颈癌筛查指南,语种限定为中文和英文。截至2020年9月1日前,共纳入29篇有效文献,对纳入文献的基本信息、推荐意见等进行汇总描述和总结。结果29篇文献中,大多数指南针对宫颈癌及癌前病变一般发病风险的人群,目标人群集中在25~65岁;细胞学检查和人乳头瘤病毒(HPV)检测是常用的两种筛查方法,且越来越多的国家逐渐推荐使用HPV检测作为宫颈癌的初筛方法;大多数指南推荐筛查间隔为5年(HPV检测或HPV和细胞学联合筛查策略)或3年(细胞学筛查策略);针对筛查异常人群,大多数指南推荐分流或重复检测来进一步识别高风险人群,针对宫颈病变发病风险较高人群,则推荐进行阴道镜转诊或即时治疗。仅有部分指南涉及疫苗接种人群,并推荐采用与未接种疫苗、具有一般风险人群相同的筛查策略。结论目前大部分宫颈癌筛查指南仅涉及一般风险人群且主要来自发达国家。筛查措施逐渐由传统的细胞学检查向以HPV检测为主的筛查方案转变。各国或地区指南尚缺少针对特殊人群如何进行宫颈癌筛查的相关推荐。
简介:摘要慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)是我国常见的慢性呼吸系统疾病。中国农村地区慢阻肺的患病率高于城市。为了实现“早发现、早诊断、早干预”的目标,县级医院应以规范诊治呼吸常见、多发病和部分疑难病为主,并发挥承上启下的关键作用。为了进一步规范县域不同级别医疗机构在慢阻肺早期筛查和干预、管理中的作用,推动健康中国慢性呼吸疾病防治行动的落地实施,中国县域慢阻肺筛查共识专家组起草了本共识。该共识包含慢阻肺的筛查对象、筛查工具、县域慢阻肺筛查流程和筛查后规范管理四部分内容,以期为广大县域慢阻肺患者的早诊早治和规范管理提供参考。
简介:摘要:目的:探讨钼靶X线与B超在乳腺癌疾病中的应用,对比并分析乳腺癌患者采用钼靶X线检查与B超的诊断效果与应用价值。方法:选取云南省昭通市某医院2020年6月-2021年4月收治的乳腺癌患者70例,对70例患者分别进行钼靶X线检查、B超检查。分别观察两种影像检查方式对患者病灶的检出情况,结合钼靶X线与B超检查结果进行比较分析。结论:在乳腺癌的诊断中,钼靶X线与B超都有自己特有的优势,但相较而言,结合钼靶X线与B超对乳腺癌的检出率更高,其敏感度、诊断特异度以及诊断准确率更具有优势,因此,钼靶X线与B超两者结合起来在乳腺癌的临床诊断中具有推广应用价值。
简介:【摘要】目的:传统二维彩色多普勒超声与四维彩色多普勒超声关于胎儿先天心脏病筛查和诊断中的对比分析。方法:本研究选取的研究对象均来自于郑州大学第三附属医院从 2020 年1月至 2021 年 1 月进行产前系统性彩色多普勒超声检查的 120 例妊娠期孕妇作为该研究的研究对象,年龄 19~45 岁,平均年龄(28.14±4.32)岁;孕周 12~32 周, 平均妊娠孕周(23.68±4.98)周。由有多年工作经验的超声科医师进行检查。分别选择迈瑞 DC-N2S 四维彩色多普勒超声心动仪与三星二维彩色多普勒超声机分别对 120 名患者进行检查,将进行二维彩超筛查该 120 例患者设为对照组,而进行四维彩超筛查的该 120 例患者为研究组。分别观察常规二维彩色多普勒超声、四维彩色多普勒超声心动图诊断胎儿先天性心脏病的阳性、阴性预测结果,对比灵敏度、特异度以及准确性。结论:四维彩色多普勒超声对于胎儿先天性心脏病的筛查灵敏度、特异性、准确性较二维彩色多普勒超声更高,更有利于孕妇妊娠期对于胎儿先天心脏病检查,并为胎儿先天性心脏病的防控提供强力的筛查数据及科学依据,保证了胎儿的预后。
简介:摘要目的分析中国女性子宫颈癌筛查率现况及其相关因素。方法采用多阶段分层整群抽样方法,以2015年中国慢性病及危险因素监测系统中,在298个调查县(县级市、区,以下简称“监测点”)居住超过6个月的20岁及以上完成调查的女性为调查对象,共91 348名,采用面对面询问方式调查其基本情况及宫颈癌筛查情况,采用基于复杂抽样和人口加权的方法估计筛查率,比较不同特征对象筛查率的差异,采用多因素logistic回归模型分析子宫颈癌筛查的相关因素。结果调查对象的年龄为(51±14)岁,子宫颈癌筛查率为23.6%(21 346名);不同年龄对象筛查率差异有统计学意义(P<0.001),其中40~49岁对象筛查率较高,为34.8%(7 043名);不同地区对象筛查率差异有统计学意义(P=0.002),其中华东地区筛查率较高,为27.9%(6 707名)。居住在高收入地区、初中以上教育程度、非农业工作、家庭收入高、有医保、3年内有健康体检是中国女性子宫颈癌筛查的相关因素,其宫颈癌筛查率较高(均P<0.05)。结论中国女性子宫颈癌筛查率低,不同年龄和地区女性筛查率存在差异;居民所在地经济情况、家庭收入、教育程度、工作情况、医保情况及健康体检情况是其相关因素。
简介:摘要目的探讨粪便DNA甲基化标志物检测用于胃癌筛查的可行性以及与胃癌患者临床特征的关系。方法前瞻性收集2018年8月至2019年12月在苏州大学附属第一医院普通外科及消化内科就诊的胃癌患者及胃镜检查阴性者的粪便样本共156份,同时收集胃癌患者术前及术后的临床资料。按照1∶2的比例将这些样本随机分成训练集(n=52)和测试集(n=104)。提取粪便中的DNA,然后检测Syndecan-2黏结蛋白聚糖2基因(SDC2)、分泌性卷曲蛋白2基因(SFRP2)、Ras相关区域家族2基因(RASSF2)、端粒酶逆转录酶基因(TERT)甲基化水平,同时用免疫胶体金法检测粪便中血红蛋白(Hb)含量。使用单项粪便DNA标志物的Ct(Cycle threshold荧光信号到达设定阈值时所经历的循环次数)值建立logistic 回归模型,分析单个标志物检测胃癌的灵敏度和特异度;基于Akaike信息准则(AIC),使用多因素逻辑回归及逐步回归分析筛选最优的标志物组合,并在测试集中评价胃癌早期筛查标志物组合筛查/检测胃癌的效果。结果各标志物区分胃癌和阴性对照的准确度排序为:SDC2甲基化(71.2%)>TERT甲基化(67.3%)=RASSF2甲基化(67.3%)>Hb(63.5%)>SFRP2甲基化(61.5%)。通过逐步回归分析,在训练集中筛选出一个由SDC2甲基化、TERT 甲基化和Hb组成的粪便生物标志物组合,在训练集及测试集中检测胃癌的总灵敏度为 66.7%,总特异度为 78.9%。在不同分期以及不同部位胃癌样本中,该标志物组合对Ⅰ期胃癌及胃体部胃癌的灵敏度(分别为78.6%、75.0%)最高。结论粪便中SDC2、SFRP2、TERT、RASSF2基因甲基化标志物在胃癌筛查中具有一定的灵敏度和较高的特异度,是胃癌早期筛查中的潜在粪便生物标志物。
简介:摘要目的比较Metrohealth评分与洼田饮水试验在急性缺血性脑卒中患者吞咽障碍筛查中的阳性率、灵敏度与特异度。方法选取2017年5月至2020年1月复旦大学附属中山医院神经内科住院格拉斯哥昏迷评分(GCS)15分的急性缺血性脑卒中患者270例,其中,男200例,女70例,年龄(65±12)岁。分别采用Metrohealth评分和洼田饮水试验进行吞咽障碍筛查,比较不同类型卒中、不同发病时期两种方法阳性率。选取其中55例患者完善金标准纤维内视镜吞咽功能检查(FEES),四格表法计算灵敏度、特异度以及与FEES结果一致性检验Kappa值。结果270例急性缺血性脑卒中患者中,Metrohealth评分吞咽障碍筛查阳性83例(30.7%),高于洼田饮水试验的76例(28.1%),但差异无统计学意义(P=0.371)。其中,前循环卒中组Metrohealth评分阳性53例(35.1%)、后循环卒中组阳性30例(25.2%),较洼田饮水试验的50例(33.1%)、26例(21.8%)差异亦均无统计学意义(均P>0.05)。发病3 d内、4~7 d、8~14 d急性缺血性脑卒中患者Metrohealth评分筛查阳性率分别为33.7%、29.8%、27.8%,而洼田饮水试验分别为31.7%、26.6%、25.0%,差异均无统计学意义(均P>0.05)。55例患者完善FEES,Metrohealth评分吞咽障碍筛查灵敏度为76.9%,特异度为73.8%,与FEES结果一致性检验Kappa值为0.418(P=0.001)。洼田饮水试验灵敏度为53.8%,特异度为78.6%,与FEES结果一致性检验Kappa值为0.300,一致性较差(P=0.025)。受试者工作特征曲线表明,Metrohealth评分曲线下面积为0.775,洼田饮水试验为0.686,差异无统计学意义(P=0.275)。结论Metrohealth评分无需饮水,安全易行,筛查能力与洼田饮水试验无明显差异,可早期应用于急性缺血性卒中患者吞咽障碍筛查。
简介:摘要宫颈癌是严重威胁全球女性健康的恶性肿瘤之一,也是目前唯一可通过三级预防措施予以消除的恶性肿瘤。2020年11月,“加速消除宫颈癌全球战略”正式启动,针对宫颈癌前病变的筛查和治疗是消除宫颈癌的关键举措。2021年7月,世界卫生组织(WHO)发布《预防宫颈癌:WHO宫颈癌前病变筛查和治疗指南(第二版)》,为全球各国宫颈癌消除战略的制定提供重要方向和指导。本文将从指南制定方法学、指南中关于宫颈癌筛查和治疗策略方面的推荐/良好实践声明(包括筛查起止年龄、筛查方法、筛查间隔、筛查异常人群管理及癌前病变治疗等)以及指南的国际影响等方面进行解读,为我国宫颈癌防控指南的更新和相关策略的制定提供参考。
简介:摘要目的评价肿瘤相关抗原自身抗体(TAAb)在慢性乙型肝炎相关肝硬化(CHB肝硬化)人群中筛查肝癌的成本效果。方法构建40岁CHB肝硬化患者模拟队列,样本量为10 000例。以单独TAAb筛查或TAAb与甲胎蛋白(AFP)并联筛查(TAAb+AFP)为研究策略,以肝脏超声与AFP并联筛查(肝脏超声+AFP)为对照策略,构建决策分析马尔科夫模型并对模型效度进行评价。以6个月为周期,通过TreeAge Pro 2020软件实现模拟运转,计算成本和质量调整生命年(QALY),采用增量成本效果比(ICER)进行策略间的比较,通过敏感性分析评价结果的不确定性。结果建立的马尔科夫模型共有11个转归状态,其中7个为自然转归,4个为临床干预转归,拟合优度为0.969。采用TAAb+AFP策略进行肝癌筛查的终生筛查成本为249 612元/例,人均获得的QALY为7.704年,与肝脏超声检查+AFP策略(247 805元/例)相比,总卫生费用增加1 807元/例,多获得的QALY为 0.014,ICER为127 635元/QALY。当TAAb筛查费高于889.552元,或贴现率高于0.068,或抗病毒治疗依从性低于45.1%时,ICER>212 676元/QALY。单次TAAb筛查费为400~600元时,TAAb+AFP策略具有成本效果价值。当支付意愿为70 892、141 784和212 676元/QALY时,TAAb+AFP策略具有成本效果的概率分别为70.6%、75.3%和77.8%。结论对中国CHB肝硬化人群采用TAAb+AFP策略进行肝癌早期筛查具有成本效果价值。