简介:摘要目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)与肝损伤的关联及性别差异。方法将2015年11月至2019年9月在福建医科大学附属第一医院和漳州市医院就诊的974例OSAHS患者(轻中度444例,重度530例)和111例单纯性鼾症患者纳入研究。采用自制问卷通过面对面调查获取患者基本情况,对患者进行体格检查、睡眠监测和血液生化及肝功能指标检测。采用多因素logistic回归模型分析OSAHS与肝损伤的关联情况及性别差异。结果研究对象年龄为(50±14)岁,其中男性841例(77.5%)。3组总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、空腹血糖、丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、ALT/AST、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)、ALT升高比例、AST升高比例、肝损伤比例差异均有统计学意义(均P<0.05);总胆红素和碱性磷酸酶差异均无统计学意义(均P>0.05)。调整混杂因素后,重度OSAHS与肝损伤呈正向关联[OR(95%CI):2.25(1.22~4.14)];按性别分组的亚组分析显示:调整混杂因素后,男性重度OSAHS与肝损伤呈正向关联[OR(95%CI):2.20(1.04~4.65)];女性OSAHS与肝损伤无关联,轻中度、重度OSAHS的OR值(95%CI)分别为1.56(0.52~4.71)、2.07(0.64~6.75)。结论男性重度OSAHS与肝损伤呈正向关联,女性OSAHS与肝损伤无关联。
简介:摘要报告1例VEXAS综合征患者。患者男,63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病,激素治疗有效,减停后反复再发。查血色素90 g/L,平均红细胞体积111.8 fL,C反应蛋白77.6 mg/L,红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红斑。骨扫描见鼻骨炎性病变。尿游离λ链阳性。骨髓及外周血涂片中可见部分单核细胞、淋巴细胞存在异常空泡。综合软骨炎及结节红斑等自身免疫表现和血细胞中特征性的空泡表现,全外显子组测序检测到UBA1基因c.122T>C(p.Met41Thr)的杂合突变,VEXAS综合征诊断明确。予甲泼尼龙24 mg/d治疗后,患者右耳肿痛迅速消退,听力恢复,结节红斑好转。
简介:摘要McCune-Albright综合征是一种累及多脏器的罕见病,其发病机制与GNAS基因编码的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因突变有关。该综合征主要引起内分泌异常(包括性早熟、甲状腺功能亢进、Cushing综合征等)、多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑三个典型表现,此外对消化系统、血液系统等均有影响。本文对其发病机制、临床表现及诊治的最新进展做一综述,以期为临床诊治和长期管理提供新思路。
简介:摘要VEXAS综合征是一种新近定义的难治性成人发病自身炎症综合征,由造血干细胞中UBA1编码泛素激活酶的基因的蛋氨酸体细胞突变引起,导致催化缺陷的UBA1亚型表达。患者由此出现一系列全身炎症表现和血液系统症状—反复发热、肺部浸润、皮肤症状、大细胞性贫血、血栓栓塞性疾病和仅限于髓系和红系前体细胞胞质的空泡。到目前为止,除了大剂量糖皮质激素外,对多数免疫抑制药物的效果很差,持续有效的治疗方法尚未确立,而且也缺乏足够的临床研究,因此需要对VEXAS综合征进行深入的研究。本文旨在描述VEXAS综合征的临床新进展、治疗选择以及预后,以便更好地了解VEXAS综合征发病机制和靶向治疗及改善预后。
简介:摘要胎母输血综合征是近年来逐渐被认识和重视的一种产科并发症,发病隐匿,无特异性临床表现,早期宫内诊断困难,严重影响围产儿预后,现将其临床表现检测方法进行综述,以提高临床诊断,改善预后。
简介:摘要阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)作为一种常见的慢性疾病,与高血压、心律失常、糖尿病、卒中等疾病发生发展密切相关,近年来远程医疗的发展,对该疾病的筛查、诊断、治疗提供了新思路。为此,中国医师协会呼吸医师分会睡眠呼吸障碍工作委员会及“华佗工程”睡眠健康项目专家委员会组织国内有关专家,参考国内外临床研究文献,就OSAHS的远程诊断、远程治疗、随访、医患沟通、参与人员及数据安全等问题进行讨论,制定本专家共识,为构建基于我国国情的OSAHS远程医疗体系提供参考。