简介:摘要目的探索胎儿拷贝数变异(copy number variation,CNV)的亲本来源验证的产前应用。方法本研究纳入了182个家系。所有孕妇均行羊膜穿刺或脐带穿刺术,并同时进行核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis ,CMA)。对胎儿父母的外周血也进行了染色体微阵列分析,以确定胎儿CNV的亲本来源。最后,对胎儿的临床结局进行了随访。结果在182例胎儿中,有163例(89.6%)的CNV为亲本来源,19例(10.4%)为新发的CNV。在进行亲本来源验证前,有149例(91.4%)亲本来源的CNV被归为意义未明变异(variant of uncertain significance,VUS);经过亲本来源验证之后,其中的137例(91.9%)被评估为可能良性变异。在163例亲本来源的CNV中,有122例(74.8%)胎儿健康出生后表型正常。在19例新发CNV病例中,有9个家系选择终止妊娠。结论CMA检测到的亲本来源CNV大多数为可能良性,亲本来源验证可帮助阐明CNV在产前诊断中的临床意义。
简介:[摘要]医学生未来承担的是救死扶伤、治病救人的神圣使命。他们不仅要掌握渊博的知识、精湛的医术,还要具有高尚的医德医风和博爱奉献的精神。在全球化背景下,如何引导医学生直面各种思想文化和价值观念,树立科学的人生观、价值观,积极投身于祖国医疗卫生事业改革,是医学生社会责任感培育研究的重要使命。在后疫情时代,医学生社会责任感的培育是践行社会主义核心价值观的必然要求,以社会主义核心价值观为导向,加强医学生社会责任感的培育,对当代医学生人文素质的培养将具有深远意义。
简介:[摘要]医学生未来承担的是救死扶伤、治病救人的神圣使命。他们不仅要掌握渊博的知识、精湛的医术,还要具有高尚的医德医风和博爱奉献的精神。在全球化背景下,如何引导医学生直面各种思想文化和价值观念,树立科学的人生观、价值观,积极投身于祖国医疗卫生事业改革,是医学生社会责任感培育研究的重要使命。在后疫情时代,医学生社会责任感的培育是践行社会主义核心价值观的必然要求,以社会主义核心价值观为导向,加强医学生社会责任感的培育,对当代医学生人文素质的培养将具有深远意义。