简介:摘要目的探讨1例先天型佩梅病的基因型与表型特征。方法回顾性分析1例先天型佩梅病患儿的临床、影像学及遗传学特点。结果患儿生后四肢肌张力显著减低,眼球水平震颤渐明显,运动发育落后,6月龄头颅MRI提示脑白质未见髓鞘化。临床全外显子检测未发现致病性变异,捕获测序拷贝数变chrX:102 192 246-103 045 526区域检测到大小约853 kb的片段重复,在DECIPHER数据库中被报道与佩梅病相关,经QPCR验证该变异来源于母亲,为致病性变异,确诊先天型佩梅病。结论生后四肢肌张力低、眼球震颤、运动发育落后、头颅MRI提示脑白质未见髓鞘化应考虑到先天型佩梅病可能,进行基因检测时注意单基因点变异及拷贝数变异,以明确诊断有利于遗传咨询。
简介:【摘要】目的:分析尼可地尔联合前列地尔注射液治疗顽固性心绞痛临床疗效情况。方法:分析对象都是我院收入的顽固性心绞痛患者,合计有 50例,挑选时段为 2017年 6月 ~2018年 6月。按照“随机数字表法”实现各组的处理,其中参照组( n=25例)选择尼可地尔治疗方案,分析组( n=25例)选择尼可地尔、前列地尔注射液联合治疗方案。结果:分析组的总有效率与 6分钟步行距离结果均优于参照组,且 P值< 0.05结果显现,有分析价值。结论:尼可地尔、前列地尔注射液联合治疗方案应用在顽固性心绞痛患者治疗中,可以改善总有效率以及 6分钟步行距离,非常值得借鉴。
简介:摘要1例62岁女性患者冠状动脉支架植入术后遵医嘱规律口服阿司匹林肠溶片(100 mg、1次/d)、硫酸氢氯吡格雷片(75 mg、1次/d)、酒石酸美托洛尔片(18.75 mg、2次/d)和瑞舒伐他汀钙片(10 mg、1次/d)。数日后患者出现手脚水肿且逐渐由四肢远端向近端发展,并出现面部水肿,水肿部位出现皮疹伴瘙痒。给予抗过敏治疗3 d,水肿无明显消退且有新发皮疹,经仔细询问得知患者每每在服用酒石酸美托洛尔片后约2 h水肿和皮疹症状加重,试停服酒石酸美托洛尔片1 d,其他药物继续应用。次日患者水肿及皮疹减轻,当日遵医嘱再用该药则上述症状复现。再次停用该药,次日水肿和皮疹即明显好转。停药2 d后患者自行改服琥珀酸美托洛尔缓释片,仍出现水肿和皮疹。停用琥珀酸美托洛尔缓释片,10 d后水肿和皮疹完全消退。
简介:摘要:女性型脱发(female pattern hair loss,FPHL),又称女性雄激素性秃发(female androgenetic alopecia,FAGA),是女性非瘢痕性脱发的最常见形式。其为一种缓慢进行性疾病,常于青春期后发病,主要表现是毛囊微小化和毛发进行性减少。FPHL会对女性的生活质量和情绪状况产生很大影响。鉴于早期干预对治疗的重要性及FPHL所引起的身心损伤可明显影响患者生活,了解FPHL的治疗措施对于临床医生非常重要。而米诺地尔是第一个也是唯一一个被FDA批准用于治疗FPHL的外用药物。因此本文主要对FPHL的米诺地尔治疗进行综述。
简介:摘要: 目的: 分析普萘洛尔联合马来酸噻吗洛尔治疗婴幼儿血管瘤的护理效果。方法:选择 2019 年 1 月 ~10 月我院收治的 43 例血管瘤患儿,依据随机数组法分为 A 组( n=15 )、 B 组( n=15 )与 C 组( n=13 ),三组分别口服 普萘洛尔、局部外用 马来酸噻吗洛尔滴眼液、 普萘洛尔联合马来酸噻吗洛尔治疗,比较三个小组的治疗效果。结果: A 组、 B 组 C 组分别为 66.67% ( 10/15 )、 73.33% ( 11/15 )、 92.31% ( 12/13 )。与 A 组、 B 组相比, C 组的治疗效果显著( P<0.05 )。三组患儿均没有出现严重的不良反应。 结论: 普萘洛尔 与 马来酸噻吗洛尔联用治疗婴幼儿血管瘤,效果显著,且不良反应较少,值得推广应用。
简介:摘要:目的: 本文分析前列地尔治疗眩晕病脑梗塞的疗效。 方法: 本文以我院在 2019 年 1 月 1 日 -12 月 31 日接收的 50 例 眩晕病脑梗塞患者为实验对象,分为观察组和对照组,每组 25 例患者,针对对照组患者进行天麻素治疗,针对观察组患者进行 前列地尔治疗,统计两组患者的治疗有效率、治疗前后神经功能缺损评分。 结果: 观察组患者的 治疗有效率高于 对照组患者, 治疗后神经功能缺损评分低于 对照组患者。 结论: 前列地尔治疗眩晕病脑梗塞的疗效较为显著,相比较 天麻素而言 ,更能够明显改善患者的临床症状,同时还能减少患者的神经功能缺损水平,适合被广泛应用。
简介:摘要目的分析不同疗程前列地尔治疗糖尿病肾病的效果。方法选择本院2018年1月至2019年1月收治的92例糖尿病肾病患者分为两组,对照组46例使用常规治疗,研究组46例在对照组基础上添加前列地尔治疗,对比两组患者临床相关指标以及研究组不良反应发生率。结果治疗4周后,两组患者血清ALB水平均提高,24 h尿蛋白量减少(P<0.05);研究组患者指标变化均大于对照组,差异有统计意义(P<0.05);治疗8周后,和治疗4周对比,研究组血清ALB水平提高,SCr、BUN、24 h尿蛋白指标下降,差异有统计学意义(P<0.05);研究组第2疗程不良反应发生率比第1疗程低13.04%(P<0.05)。结论糖尿病肾病患者使用前列地尔治疗可减少患者不良反应发生,有效提高临床治疗效果,延长治疗时间临床效果更显著。
简介:摘要1例50岁男性焦虑性抑郁症、高脂血症患者因新型冠状病毒感染,在既往服用喹硫平、氯硝西泮和阿托伐他汀钙的基础上给予口服阿莫西林克拉维酸钾0.5 g、1次/d,洛匹那韦/利托那韦2片、2次/d。3 d后,因患者发生可疑药物相互作用,将洛匹那韦/利托那韦改为口服阿比多尔200 mg、3次/d。服用阿比多尔3 d后,患者全身出现红色丘疹。考虑可能与阿莫西林克拉维酸钾有关,停用该药并给予氯雷他定,皮疹继续加重。考虑为阿比多尔引起的药疹,停用阿比多尔,次日患者皮疹大面积消退。加用维生素C注射液、葡萄糖酸钙注射液和利巴韦林。5 d后,患者皮疹完全消退;17 d后,患者肺炎痊愈。