简介：摘要目的探讨不同附加滤过对腹部数字化X射线摄影影像质量和辐射剂量的影响。方法回顾性分析首都医科大学附属复兴医院2020年12月至2021年1月10例行腹部X射线摄影的患者病例资料。采用自动曝光控制(AEC)技术，用获得相同mAs时的对应厚度(18 cm)的有机玻璃作为模拟腹部的衰减体。将CDRAD 2.0模体和17块10 mm厚的PMMA板(总厚度18 cm)置于检查床上，附加滤过分别选择无附加滤过、2 mmAl、0.1 mmCu+1 mmAl、0.1 mmCu+2 mmAl，电离室等级分别选择-2、-1、0、1、2时进行曝光，采集图像并使用CDRAD 2.0模体软件进行分析，得到影像质量因子(IQFinv)。根据不同附加滤过将影像质量因子分组，测量每次曝光时模体表面的入射空气比释动能，使用PCXMC软件估算器官剂量和有效剂量，并进行比较分析。结果无附加滤过、2 mmAl、0.1 mmCu+1 mmAl、0.1 mmCu+2 mmAl的皮肤入射剂量分别为(0.546 1±0.200 8)、(0.376 2±0.133 8)、(0.285 3±0.100 1)和(0.289 9±0.099 2) mGy，有效剂量估算值分别为(79.63±29.24)×10-3、(71.05±25.56)×10-3、(63.58±22.18)×10-3和(67.64±23.11)×10-3mSv，性腺器官剂量分别为(0.058 1±0.020 8)、(0.050 0±0.018 0)、(0.044 8± 0.015 6)和(0.047 7±0.016 3) mGy，IQFinv值分别为4.70±0.61、4.80±0.84、4.60±0.55和4.60±0.60。在不同附加滤过下，有效剂量与皮肤入射剂量呈线性相关，表面入射剂量增加则有效剂量增加，0.1 mmCu+1 mmAl附加滤过时剂量最低，组间IQFinv差异无统计学意义(P>0.05)。结论腹部X射线摄影最适宜的附加滤过为0.1 mmCu+1 mmAl，此时图像质量能满足临床诊断需求，辐射剂量得到合理降低，达到了摄影参数最优化的目的。

简介：摘要目的探讨附加锁定加压钢板联合植骨治疗股骨转子下无菌性骨不连的疗效。方法回顾性分析2016年10月至2019年10月期间上海交通大学附属第六人民医院骨科收治的32例股骨转子下骨折髓内钉固定术后无菌性骨不连患者资料。男25例，女7例；年龄为27~68岁，平均50.5岁；骨不连时间为9~24个月，平均12.2个月。骨不连根据Weber-Cech分型：血管丰富型9例，缺血型23例。所有患者均不取原髓内钉、采用附加锁定加压钢板固定并联合自体髂骨植骨治疗。记录患者的骨愈合时间、患髋功能及并发症发生情况等。结果32例患者术后获6~24个月（平均12.9个月）随访。所有患者骨不连均获临床及影像学愈合，临床愈合时间为3~8个月，平均5.2个月；影像学愈合时间为6~10个月，平均7.4个月。末次随访时根据Sanders髋关节创伤后评分标准评定疗效：优28例，良4例，优良率为100%（32/32）；根据髋关节Harris评分标准评定疗效：优21例，良10例，可1例，优良率为96.9%（31/32）。随访期间无一例患者发生感染、内固定物松动及断裂等并发症。结论附加锁定加压钢板联合髂骨植骨治疗股骨转子下骨折髓内钉固定术后无菌性骨不连疗效良好，是一种可靠、有效的方法。

简介：摘要：目的：体会对髓内钉术后无菌性骨不连患者实施附加钢板联合断端清理去皮质化植骨治疗的价值。方法：将我院2014.5-2021.4内78例髓内钉术后无菌性骨不连患者随机分为对照组（41例，常规断端清理去皮质化植骨治疗）和观察组（37例，附加钢板联合断端清理去皮质化植骨治疗）；观察临床疗效。结果：观察组临床疗效高达97.2%，显著较82.9%的对照组高，并发症发生率仅为3.9%，明显比12.9%的对照组低，P＜0.05。经手术治疗后观察组患者手术时间、住院时间较短，术中出血量、术后引流量较少，术后下地活动时间较早，P＜0.05。结论：对髓内钉术后无菌性骨不连患者实施治疗，建议在断端清理去皮质化植骨治疗的基础上联合附加钢板治疗，可有效提升临床疗效并改善患者预后。

简介：摘要目的探讨Ph阳性附加染色体异常（ACA/Ph+）对初诊慢性期（CP）和治疗中进展为加速期和急变期慢性髓性白血病（CML-AP/BP）患者生物学特征、疗效和预后的影响。方法回顾性分析2013年1月至2020年6月河南省人民医院收治的410例Ph+ CML[初诊CML-CP 348例，治疗中进展为AP/BP（进展期CML）62例]患者的临床资料，根据ELN2020标准将其分为高危、非高危和无ACA/Ph+三组，并比较分析高危/非高危ACA/Ph+对其生物学特征、疗效和预后的影响。结果①348例初诊CML-CP患者，合并ACA/Ph+者20例（5.75%），其中高危ACA/Ph+组3例，非高危ACA/Ph+组17例；无ACA/Ph+组328例。伴ACA/Ph+和无ACA/Ph+组患者的基本临床特征差异无统计学意义（P值均>0.05）；非高危ACA/Ph+组和无ACA/Ph+组间完全血液学缓解（CHR）率、完全细胞遗传学反应（CCyR）率、主要分子学反应（MMR）率和5年总生存（OS）率差异均无统计学意义（P值均>0.05）；非高危ACA/Ph+组5年无进展生存（PFS）率显著低于无ACA/Ph+组（42.0%对74.5%，χ2＝4.766，P＝0.029）。②62例进展期CML患者，合并ACA/Ph+者41例（66.13%），其中高危ACA/Ph+组28例，非高危ACA/Ph+组13例；无ACA/Ph+组21例。高危ACA/Ph+组患者中位PLT水平（42.5×109/L）低于非高危（141×109/L）和无ACA/Ph+组（109×109/L）（χ2＝4.968，P＝0.083）；三组间ABL激酶区点突变发生率差异无统计学意义（P＝0.652）。高危ACA/Ph+组CCyR率显著低于无ACA/Ph+组（5.3%对46.7%，χ2＝5.851，P＝0.016）。高危ACA/Ph+组5年OS率为46.2%，非高危ACA/Ph+组为64.3%，无ACA/Ph+组为77.8%，其中高危ACA/Ph+组患者5年OS率明显低于无ACA/Ph+组（χ2＝3.878，P＝0.049）。亚组分析显示高危Ⅰ组（+8，+Ph或含+8/+Ph的复杂ACA）CML患者的5年OS率为54.5%，与无ACA/Ph+组相比差异无统计学意义（χ2＝1.514，P＝0.219）；高危Ⅱ组[含-7/7q-或i（17q）或含2个及以上高危ACA的复杂核型]为28.6%，显著低于无ACA/Ph+组（χ2＝8.035，P＝0.005）。结论因ACA类型和疾病分期不同，伴ACA/Ph+ CML患者的治疗反应和预后存在差异，治疗过程中高危ACA的出现意味着更差的治疗反应和预后，严格、规范的细胞遗传学监测对此类患者的早期发现和精准诊疗具有重要意义。

简介：摘要目的评估奥玛珠单抗在中重度过敏性哮喘患者(≥6岁)中作为附加治疗的长期(≥48周)疗效与安全性。方法计算机检索Cochrane对照试验注册中心、EMBASE、PubMed、Web of Science、CNKI等数据库自建库到2020年5月发表的附加奥玛珠单抗治疗中重度过敏性哮喘的随机对照试验(RCT)。Clinicaltrails.gov平台已完成但尚未发表的相关RCT研究也纳入。由两名研究人员进行数据提取和质量评价，采用Revman5.3软件进行meta分析。结果共纳入8项RCT研究，合计3 427例哮喘患者，其中奥玛珠单抗组1 883例，对照组1 554例。meta分析显示，与对照组比较，奥玛珠单抗可降低研究期间发生哮喘急性发作的患者比例、哮喘急性发作频率(RR＝0.66，95%CI：0.57~0.77，P<0.01；RR＝-0.15，95%CI：-0.25~-0.06，P<0.01)，大幅改善哮喘生活质量问卷调查(AQLQ)评分总分(RR＝0.23，95%CI：0.14~0.32，P<0.01)，但奥玛珠单抗并不增加患者不良反应发生率和严重不良反应发生率，2组间差异均无统计学意义(RR＝0.99，95%CI：0.96~1.02，P＝0.41；RR＝0.83，95%CI：0.65~1.06，P＝0.14)。结论奥玛珠单抗作为对6~76岁中重度过敏性哮喘患者的附加治疗(48~78周)，可有效减少哮喘急性发作频率、改善AQLQ评分总分，且安全性好。

简介：摘要目的探讨Ph阳性附加染色体异常（ACA/Ph+）对初诊慢性期（CP）和治疗中进展为加速期和急变期慢性髓性白血病（CML-AP/BP）患者生物学特征、疗效和预后的影响。方法回顾性分析2013年1月至2020年6月河南省人民医院收治的410例Ph+ CML[初诊CML-CP 348例，治疗中进展为AP/BP（进展期CML）62例]患者的临床资料，根据ELN2020标准将其分为高危、非高危和无ACA/Ph+三组，并比较分析高危/非高危ACA/Ph+对其生物学特征、疗效和预后的影响。结果①348例初诊CML-CP患者，合并ACA/Ph+者20例（5.75%），其中高危ACA/Ph+组3例，非高危ACA/Ph+组17例；无ACA/Ph+组328例。伴ACA/Ph+和无ACA/Ph+组患者的基本临床特征差异无统计学意义（P值均>0.05）；非高危ACA/Ph+组和无ACA/Ph+组间完全血液学缓解（CHR）率、完全细胞遗传学反应（CCyR）率、主要分子学反应（MMR）率和5年总生存（OS）率差异均无统计学意义（P值均>0.05）；非高危ACA/Ph+组5年无进展生存（PFS）率显著低于无ACA/Ph+组（42.0%对74.5%，χ2＝4.766，P＝0.029）。②62例进展期CML患者，合并ACA/Ph+者41例（66.13%），其中高危ACA/Ph+组28例，非高危ACA/Ph+组13例；无ACA/Ph+组21例。高危ACA/Ph+组患者中位PLT水平（42.5×109/L）低于非高危（141×109/L）和无ACA/Ph+组（109×109/L）（χ2＝4.968，P＝0.083）；三组间ABL激酶区点突变发生率差异无统计学意义（P＝0.652）。高危ACA/Ph+组CCyR率显著低于无ACA/Ph+组（5.3%对46.7%，χ2＝5.851，P＝0.016）。高危ACA/Ph+组5年OS率为46.2%，非高危ACA/Ph+组为64.3%，无ACA/Ph+组为77.8%，其中高危ACA/Ph+组患者5年OS率明显低于无ACA/Ph+组（χ2＝3.878，P＝0.049）。亚组分析显示高危Ⅰ组（+8，+Ph或含+8/+Ph的复杂ACA）CML患者的5年OS率为54.5%，与无ACA/Ph+组相比差异无统计学意义（χ2＝1.514，P＝0.219）；高危Ⅱ组[含-7/7q-或i（17q）或含2个及以上高危ACA的复杂核型]为28.6%，显著低于无ACA/Ph+组（χ2＝8.035，P＝0.005）。结论因ACA类型和疾病分期不同，伴ACA/Ph+ CML患者的治疗反应和预后存在差异，治疗过程中高危ACA的出现意味着更差的治疗反应和预后，严格、规范的细胞遗传学监测对此类患者的早期发现和精准诊疗具有重要意义。

简介：摘要目的分析1个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus，GEFS+)家系的临床表型及遗传特征进行分析。方法收集先证者及其家系成员的临床资料并提取外周血DNA，对先证者采用高通量测序以确定潜在的变异位点，对其家系成员采用Sanger测序进行验证。结果该家系为典型的GEFS+家系，3代共6人发病，其中2例为热性惊厥，1例为热性惊厥附加症，3例为热性惊厥伴局灶性发作。基因测序显示先证者携带SCN1A基因c.4522T>A(p.Tyr1508Asn)杂合错义变异，Sanger测序证实该家系其余5例发病成员和1例正常成员均携带该变异，外显率约为85.7%。结论SCN1A基因c.4522T>A(p.Tyr1508Asn)变异很可能是该家系的发病原因，其遗传方式符合常染色体显性遗传伴不完全外显。新变异的检出丰富了SCN1A基因的变异谱。

简介：摘要目的总结KCNT2基因突变所致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS＋)一家系的临床特点及治疗情况，并进行文献复习。方法收集2019年5月在广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的GEFS＋患儿及其家族成员的临床资料；提取患儿及其父母、哥哥、外祖父母的外周血DNA，采用癫痫疾病靶向测序进行遗传学分析及验证。以"KCNT2"基因为关键词检索PubMed数据库、中国期刊全文数据库和万方医学文献数据库建库至2019年8月相关文献，并进行总结。结果先证者，男，3岁，因"频繁抽搐5个月"入院，表现为双眼凝视伴四肢节律性抖动(肌阵挛-痉挛样)，每日有3～8次发作，2岁时有发热性惊厥3次。先后予丙戊酸钠、托吡酯、硝西泮、左乙拉西坦口服仍有抽搐；哥哥、母亲儿时有高热惊厥史，家系其他成员无惊厥史。发作期脑电图为广泛性1 Hz高波幅棘慢波发放。先证者、哥哥及母亲、外祖母检测到KCNT2基因c.574C>T(p.Q192X)(杂合)同一无义突变，既往未见报道，家系余成员KCNT2基因c.574位点未见该变异。文献检索中文文献0篇，病历资料齐全的外文文献2篇共3例散发患儿，加上本家系4例共7例患者涉及4个突变位点，其中错义突变3个，无义突变1个。3例散发患儿临床表现为婴幼儿早期癫痫性脑病，本研究家系表现为热性惊厥和热性惊厥附加症。结论在GEFS＋患儿中发现了KCNT2基因尚未见报道的突变和表型，扩大了基因突变谱，为家系遗传咨询提供了基础；KCNT2基因突变所致GEFS＋可能对抗癫痫药物不敏感。

简介：摘要目的探讨附加染色体异常的费城染色体（Ph）阳性慢性粒细胞白血病（CML）患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2009年1月至2019年1月于青岛大学附属医院诊断的351例Ph+ CML患者资料，患者均经R显带技术进行骨髓染色体核型分析。总结初诊时附加染色体异常Ph+ CML患者临床特征及核型，采用Kaplan-Meier法分析不同核型患者总生存（OS）差异。结果351例Ph+ CML患者中，32例（9.1%）为变异易位。初诊时附加染色体异常47例，包括慢性期29例、加速期3例和急变期15例，分别占全组慢性期的9.15%（29/317）、加速期的25.00%（3/12）和急变期的68.18%（15/22），各期附加染色体异常发生率差异有统计学意义（χ2=50.799，P<0.05）；47例附加染色体异常的Ph+ CML患者中，13例为附加3种以上染色体异常的复杂核型，慢性期、加速期、急变期复杂核型比例分别为13.79%（4/29）、33.33%（1/3）、53.33%（8/15），差异有统计学意义（χ2=9.26，P<0.05）。慢性期患者中最常见的附加染色体异常为双Ph（48.28%，14/29）、-Y（10.34%，3/29），急变期患者中最常见的为+8（26.67%，4/15）、双Ph（26.67%，4/15）。Kaplan-Meier生存分析显示，Ph+ CML患者中，初诊时附加染色体异常者OS较非异常者差（χ2=61.138，P<0.05）；初诊时附加染色体异常的Ph+ CML患者中，复杂核型者OS较非复杂核型者差（χ2=4.945，P<0.05）。结论附加染色体异常与CML疾病进展密切相关；附加染色体异常的Ph+ CML患者的预后较只有Ph易位的患者差。附加染色体越复杂，CML急变的可能性越大，预后也越差；在CML治疗过程中出现附加染色体异常也可能导致急变的进展。