简介：摘要目的讨论早发肺癌与15个STR(短串联重复序列)位点的关联。方法肺癌组为住院患者共10例，男5例，女5例；STR对照组是100位无关健康个体，男女各50例。STR采用PCR和五色荧光自动检测技术进行检测，STR包括D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、D12S391、D18S51、D6S1043、FGA。结果STR中D12S391-23、FGA-24位点的频数分别为0.200、0.400，对照组频数分别为0.040、0.175，这两项存在显著性差异（P<0.05）；其他位点没有显著性差异（P>0.05）。结论STR中D12S391-23、FGA-24位点的频率高于对照组，其附近可能有早发肺癌的易感基因。

简介：摘要目的讨论早发胃癌与15个STR(短串联重复序列)位点的关联。方法胃癌组为住院患者共10例，男5例，女5例；STR对照组是100位无关健康个体，男女各50例。STR采用PCR和五色荧光自动检测技术进行检测，STR包括D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、D12S391、D18S51、D6S1043、FGA。结果STR中CSF1PO-10.2、VWA-17、D6S1043-17位点的频数分别为0.100、0.450、0.150，对照组频数分别为0.000、0.200、0.030，这三项存在显著性差异（P<0.05）；其他位点没有显著性差异（P>0.05）。结论STR中CSF1PO-10.2、VWA-17、D6S1043-17位点的频率高于对照组，其附近可能有早发胃癌的易感基因。

简介：摘要目的讨论早发肿瘤与15个STR位点的关联。方法早发肿瘤组为早发肝癌、胃癌和肺癌住院患者，共29例，男15例，女14例。其中，肝癌组9例，男5例，女4例；胃癌组10例，男女各5例；肺癌组10例，男女各5例。STR对照组是100位无关健康个体，男女各50例。STR采用PCR和五色荧光自动检测技术进行检测。结果STR中D6S1043-17位点的频数为0.103，对照组频数为0.030，该项存在显著性差异（P<0.05）；其他位点没有显著性差异（P>0.05）。结论STR中D6S1043-17位点的频率高于对照组，其附近可能有早发肿瘤的共同易感基因。

简介：摘要通过讨论早发肝癌与15个STR(短串联重复序列)位点的关联，得出早发肝癌患者STR中D21S11-29位点的频率低于对照组（无关健康个体），其附近可能有早期肝癌的抵抗基因；D21S11-30.2、D3S1358-16、D2S1338-18、D19S433-14、D18S51-14位点的频率高于对照组，其附近可能有早期肝癌的易感基因。

简介：摘要目的探讨肾移植术后高水平BK病毒(BKV)尿症的时间分布，以及高水平BKV尿症与临床因素以及供、受者特定人类白细胞抗原(HLA)位点的关联。方法回顾性分析于2017年1月1日至2019年12月31日于西安交通大学第一附属医院行器官捐献供肾肾移植的212例受者的资料，定义肾移植术后尿液BKV-DNA定量大于107(拷贝/ml)尿液为高水平BKV尿症，选择同期性别组成相同的低于该阈值的212例受者作为低水平对照组。对于两组间临床资料及HLA位点进行统计描述，使用单因素以及多因素Logistic回归筛选高水平BKV尿症的危险因素。结果肾移植术后受者首次高水平BKV尿症发生时间中位数为125.5 d。在单因素Logistic分析中，移植肾功能延迟(DGF)以及受者HLA-A24是高水平BKV尿症的危险因素，供者HLA-DQ9是保护因素。在多因素Logistic分析中，DGF(OR＝2.18，95%CI 1.18~4.01，P＝0.012)以及受者HLA-A24(OR＝1.63，95%CI 1.06~2.53，P＝0.027)是高水平BKV尿症的独立危险因素，供者HLA-DQ9(OR＝0.58，95%CI 0.36~0.91，P＝0.019)是独立保护因素。结论肾移植术后高水平BKV尿症和供者及受者特定的HLA位点相关，针对危险因素及保护因素对受者进行早期危险因素分层有助于定制术后免疫抑制剂、筛查方案和开发T淋巴细胞相关疫苗。

简介：目的：探索眼部运动时，面部相关联部位运动的特点，为评价周围性面瘫时面部联动提供参考。方法健康志愿者22人（45-60岁），利用自行设计的“基于运动捕捉的面部运动三维动态定量分析系统”记录并分析“用力抬眉”“用力闭眼”两个表情动作中，面部相关标记点的运动，使用移动距离（Smax）及运动速率（Vmax）两个参数描述其运动。结果1.“用力抬眉”动作，眉弓点左9.75mm，24.11mm/s，右10.14mm，25.87mm/s；除眼周标记点外，余标记点均有运动，移动距离为3.65mm至4.46mm，鼻唇沟点的运动速率明显大于其他标记点，左60.60mm/s，右62.70mm/s。口角点、鼻唇沟点运动距离、速率与眉弓点对应参数间线性相关关系强。2.“用力闭眼”动作，上眼睑点移动距离和速率最大，左10.56mm，87.68mm/s，右10.54mm，81.83mm/s。除眼周标记点外，余标记点均有运动，移动距离1.58mm至1.92mm，运动速率分布于11.40-14.76mm/s。口角点、鼻唇沟点运动距离、速率与上眼睑点相关参数线性相关关系差。结论健康人进行眼部主动运动时，会引起面部其他标记点发生运动，其获得最大距离、最大速率的时间一致，用力闭眼动作中运动幅度最大的点在口角点，用力抬眉动作速率最大点在鼻唇沟点，运动距离最大的点在下唇中点。

简介：目的：定量描述口部运动时，与其相关联的面部标记点运动，以探索评价面瘫、面肌联带运动的三维定量新方法。方法健康志愿者22人（45-60岁），利用“基于运动捕捉的面肌运动三维动态分析系统”，采集“用力示齿”、“向右上拉口角”、“向左上拉口角”、“微笑”四个表情动作时，面部相关联标记点（眉弓点、上下眼睑点、内眦点、外眦点）的运动，以最大移动距离（Smax）和最大速率（Vmax）两个参数描述。结果1.口周运动为主的表情动作中，面部其他部位标记点均有运动，且与位于口周的标记点在某一表情运动中其达到Smax或Vmax的时间分别是一致的。2.“用力示齿”动作：Smax下眼睑点（左3.93mm，右4.15mm）＞外眦点＞上眼睑点＞眉弓点＞内眦点（左1.59mm，右1.53mm）；Vmax眼睑点左上（42.643mm/s）＞余眼睑标记点（31.58mm/s-37.62mm/s）＞外眦点＞眉弓点＞内眦点（左11.71mm/s，右11.09mm/s）。3.“微笑”动作：Smax及Vmax上眼睑点（左3.05mm，36.14mm/s；右2.53mm，28.90mm/s）＞下眼睑点＞外眦点＞眉弓点＞内眦点（左0.69mm，7.22mm/s；右0.77mm，7.80mm/s）。4.“向右上拉口角”动作，Smax及Vmax外眦点及下眼睑点右侧明显大于左侧，内眦点右侧略大于左侧，上眼睑点、眉弓点左侧略大于右侧。5.“向左上拉口角”Smax及Vmax外眦点、上眼睑点、下眼睑点左侧明显大于右侧，余标记点左侧略大于右侧。结论健康人进行口部运动时，会引起面部其他部位标记点发生相关联的运动，其达到Smax或Vmax的时间分别是一致的。在同一表情动作中，上、下眼睑点及外眦点的Smax、Vmax大于内眦点、眉弓点。Smax及Vmax的较小值出现于“微笑”动作内眦点；较大值出现于“用力示齿”动作下眼睑点。“向左上拉口角”动作同侧面部标记点Smax及Vmax均大于对侧相对称部位标记点。表�

简介：目的：在无症状人群中评估9p21位点多态性与颅内、外动脉狭窄的关联。方法：纳入889例无卒中史高血压患者,收集一般资料,检测血、尿样本并提取全血DNA。采用CT血管成像（CTangiography,CTA）评估颅内、外动脉狭窄。选取位于9p21的位点rs1333049和rs2383207进行分型。结果：纳入人群中46.2%颅内、外动脉无狭窄,21.4%仅颅内狭窄,15.4%仅颅外狭窄,17.0%颅内、外共存狭窄。所选位点在校正多重危险因素后与颅内、外共存狭窄显著相关（P=0.011和0.017）;rs2383207-A等位基因携带显著与降低的狭窄程度相关（P=0.009）,与较少的病变数目无关（P=0.063）。结论：9p21位点rs1333049和rs2383207与无症状颅内、外共存动脉狭窄显著相关,可用于评估全身动脉粥样硬化的水平。

简介：俄罗斯考古学家最近在俄北部的阿尔汉格尔斯克市一建筑工地发现古代人村落遗址。在发掘出土的文物中许多为陶器制品,其中几个陶器吸烟烟斗制作得很精巧。专家们认为,发现的文物均属于公元前2000～3000年生活在这一地区的古代人使用的物品。这一发现证明,

简介：摘要目的探究精神分裂症表达异常的致病风险基因。方法选取56 418例精神分裂症患者与78 818名健康对照者的全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）数据和大脑表达数量性状位点（expression quantitative trait loci，eQTLs），采用基于汇总数据的孟德尔随机化（summary data-based mendelian randomization analysis，SMR）整合分析精神分裂症的重要风险致病基因，并采用精神分裂症患者尸脑背外侧前额叶皮质第3层和第5层锥体神经元、人诱导多能干细胞（human induced pluripotent stem cell，hiPSC）和全血表达数据集进行差异表达分析，以验证风险基因表达失调情况。结果基于SMR共发现16个精神分裂症风险基因（PSMR<5×10-6），分别为C4A、HLA-C、EMB、SLC9B1、PCDHA7、BTN3A2、KRT8P46、PCDHA8、SFMBT1、PCCB、WBP1L、BTN3A3、MUSTN1、PPM1M、TYW5和SF3B1。差异表达分析结果进一步验证显示，SF3B1在大脑背外侧前额叶皮质第3层和第5层锥体神经元（Padjust=5.22×10-3）和hiPSC（Padjust=1.41×10-4）中表达水平均显著下调。WBP1L在hiPSC（Padjust=1.28×10-8）和全血（Padjust=1.17×10-4）中表达水平均显著上调。TYW5（Padjust=3.06×10-6）在hiPSC中表达水平显著上调，PCCB（Padjust=1.34×10-4）、BTN3A2（Padjust=1.48×10-3）、PPM1M（Padjust=5.13×10-6）和PCDHA8（Padjust=4.31×10-2）在hiPSC中表达水平显著下调。BTN3A3（Padjust=2.18×10-2）在全血中表达水平显著下调。结论精神分裂症风险基因SF3B1、TYW5、PCCB、BTN3A2、PPM1M、PCDHA8、WBP1L和BTN3A3异常表达可增加发病风险。

简介：由中国科协主办,中国药科大学承办的＂中国科协青年科学家论坛——全基因组关联性研究与药物靶点的发现＂将于2009年9月11-12日在南京召开。＂中国科协青年科学家论坛＂得到党中央以及国务院有关部门领导的高度重视,论坛面向国家重大战略需求，紧密跟踪高技术发展的趋势。

简介：摘要目的评价ANRIL基因rs4977574、rs1537378位点多态性与缺血性脑卒中发病的关联。方法应用计算机检索PubMed、Embase、The Cochrane Library、中国知网、万方和维普数据库，收集其中自建库至2020年9月公开发表的关于ANRIL基因rs4977574、rs1537378位点多态性与缺血性脑卒中发病关联的随机对照试验(RCT)文献，根据纳入、排除标准对文献进行筛选并提取其中的资料，采用Stata15.1软件对文献资料进行Meta分析。结果关于ANRIL基因rs4977574位点多态性与缺血性脑卒中发病的关联，共纳入7篇文献，包括病例组12 553例、对照组15 547例；关于ANRIL基因rs1537378位点多态性与缺血性脑卒中发病的关联，共纳入6篇文献，包括病例组6166例、对照组6129例。Meta分析显示：ANRIL基因rs4977574位点多态性与缺血性脑卒中发病风险增加在等位基因模型(G vs. A：OR=1.110，95%CI：1.020~1.210，P=0.010)、显性模型[(GG+GA) vs. AA：OR=1.170，95%CI：1.070~1.280，P=0.001]、隐性模型[GG vs. (GA+AA)：OR=1.160，95%CI：1.050~1.280，P=0.020]、纯合子模型(GG vs. AA：OR=1.260，95%CI：1.130~1.420，P=0.000)及杂合子模型(GA vs. AA：OR=1.130，95%CI：1.030~1.240，P=0.010)下均具有关联；ANRIL基因rs1537378位点多态性与缺血性脑卒中发病风险减小在等位基因模型(T vs. C：OR=0.800，95%CI：0.700~0.920，P=0.001)、显性模型[(TT+TC) vs. CC：OR=0.790，95%CI：0.680~0.920，P=0.002]、隐性模型[TT vs. (TC+CC)：OR=0.830，95%CI：0.740~0.930，P=0.001]、纯合子模型(TT vs. CC：OR=0.780，95%CI：0.690~0.880，P=0.000)及杂合子模型(TC vs.CC：OR=0.870，95%CI：0.810~0.940，P=0.001)下均具有关联。结论 ANRIL基因rs4977574、rs1537378位点多态性与缺血性脑卒中发病均存在关联，其中rs4977574位点的等位基因G会显著增加罹患缺血性脑卒中的风险，rs1537378位点的等位基因T会降低缺血性脑卒中的发病风险。

简介：目的探讨在中国男性人群中吸烟、尼古丁乙酰胆碱受体亚单位a5、a3及b4基因簇（CHRNA5-A3-B4）上rs588765位点多态性与肺癌的关联。方法采用病例对照研究设计,共收集204例男性原发性肺癌病例,821例正常健康男性对照者。采用结构式问卷调查人口学特征、吸烟行为及健康相关行为等信息,并采集静脉血检测CHRNA5-A3-B4基因簇上单核苷酸的多态性位点rs588765的多态性。应用Kruskal-Wallis检验方法和多因素Logistic回归模型分析吸烟、CHRNA5-A3-B4基因簇上的基因多态性与肺癌的关联。结果在控制了年龄、职业、文化程度及蔬菜食用频率等混杂因素之后,每天吸烟量〉15支者比不吸烟者发生肺癌的风险增高（OR=3.48,95%CI：2.28~5.30）。携带两个变异基因型（TT）的个体较携带rs588765的野生基因型（CC）者发生肺癌的风险增高（OR=3.91,95%CI：1.05~14.51）,但未发现rs588765的多态性和吸烟对肺癌的发生存在交互作用。结论在中国男性人群中吸烟和CHRNA5-A3-B4基因簇上的rs588765位点多态性是肺癌发生的危险因素。

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简介：摘要目的探讨雌激素受体1（ESR1）基因rs1801132位点单核苷酸多态性（SNP）与饮茶型氟骨症风险的关联。方法选择青海、新疆、内蒙古3个省区的典型饮茶型氟中毒病区作为调查点，进行横断面研究。现场对年龄> 16岁的参与者进行流行病学问卷调查，并进行体格检查和X线诊断。同时收集砖茶水样、血样和尿样。X线片的氟骨症诊断根据《地方性氟骨症诊断标准》（WS/T 192-2008）；砖茶氟和尿氟的测定采用氟离子选择电极法；采用Sequenom MassARRAY飞行质谱系统完成ESR1基因rs1801132位点的基因测序分析。结果本研究共纳入994人，氟骨症总检出率为23.9%（238/994）。藏族人群氟骨症检出率（39.9%，123/308）比蒙古族、汉族人群明显增高[22.2%（58/261），13.4%（57/425），χ2=20.435、67.811，P均< 0.05]。经二元logistic回归分析，分别以日茶氟摄入量≤3.5 mg、尿氟含量≤1.6 mg/L、年龄≤45岁为参比组，日茶氟摄入量> 7.0 mg[比值比（OR）= 2.865，95%置信区间（CI）：1.923~4.268]、尿氟含量在> 1.6~3.2 mg/L（OR=2.368，95%CI：1.686~3.326）和> 3.2 mg/L（OR=3.559，95%CI：2.401~5.276）、年龄在> 45~65岁（OR=2.361，95%CI：1.603~3.477）和> 65岁（OR=4.556，95%CI：2.845~7.296）时，氟骨症患病风险均高于参比组。日茶氟摄入量为> 3.5~7.0 mg、尿氟水平为> 1.6~3.2 mg/L组，G等位基因对蒙古族人群氟骨症患病具有保护作用（调整OR=0.207，95%CI：0.044~0.974），日茶氟摄入量为> 3.5~7.0 mg、性别为男性组，G等位基因对汉族人群氟骨症患病具有保护作用（调整OR=0.315，95%CI：0.112~0.887）。结论ESR1基因rs1801132位点SNP可能与蒙古族和汉族人群饮茶型氟骨症易感风险有关。

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