简介：摘要人腺病毒肺炎(简称腺病毒肺炎)是儿童社区获得性肺炎的重要类型之一。重症易发生于婴幼儿或免疫功能受损者，可导致急性肺损伤及肺部后遗症。严重感染时，炎症细胞和细胞因子反应的显著失衡引起组织损伤。该文就人腺病毒的分类、结构、感染受体及腺病毒肺炎的免疫学发病机制进行阐述。

简介：摘要青少年发病的成年型糖尿病(MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因糖尿病。目前，已经发现了14种突变基因与MODY相关，这些基因直接或间接地在胰岛素的合成和释放通路中起作用，从而影响机体血糖稳态。根据突变基因造成胰岛素在机体作用方式的不同可以选择不同的降糖药物，凭借这一点，可以对该特殊类型糖尿病进行精准治疗。文章就14种MODY亚型的遗传学研究进展进行综述，对各MODY亚型基因突变情况与疾病临床特点进行归纳总结，提出治疗方案并对未来的研究热点提出展望，以提高MODY诊断的准确性，改善患者生活质量。

简介：摘要猩红热是我国儿童和青少年重要的传染病之一，易在学校等集体单位发生聚集性疫情。2011年以来，部分国家和地区的猩红热发病率升高，A组乙型溶血性链球菌M蛋白emm基因型和主要超抗原型别的病原学特征是否出现明显变化仍不明确。虽然猩红热的重症率和病死率极低，但猩红热易发生聚集性疫情，加重我国儿童和青少年传染病的疾病负担。为进一步做好猩红热的预防控制工作，一方面需加强病例监测，持续关注猩红热疫情的动态变化；另一方面需全面深入开展病原学、免疫学、传播动力学、多学科交叉的生态学研究。

简介：摘要气道炎症与气道重塑是支气管哮喘(哮喘)长期反复发作以及病死率逐渐升高的主要原因。近年来，随着对表观遗传学认识的深入，人们逐步发现了表观遗传学在哮喘发生发展中的重要作用。本文综述了DNA甲基化、组蛋白修饰和microRNA基因调控三大表观遗传学在哮喘发病机制中的作用。

简介：摘要长期全身应用及眼局部应用糖皮质激素可引发糖皮质激素性白内障(glucocorticoid induced cataract，GIC)，增加白内障患病风险。不同给药方式、剂量、剂型及合并不同全身性疾病引发白内障的风险不同，玻璃体注射长效缓释糖皮质激素患白内障的风险约为口服的3~5倍，口服累积每增加等效1 g泼尼松的糖皮质激素，白内障的患病风险为之前的1.03倍，服用第3代糖皮质激素地夫可特的患者发生白内障的风险比服用泼尼松的患者高2.4倍。GIC的发病可能与糖皮质激素受体介导的蛋白质结构及功能改变、生长因子引起的细胞异常分化、细胞凋亡的激活、晶状体蛋白结构功能的改变及氧化应激等有关。(国际眼科纵览，2022, 46：296-303)

简介：摘要肝脏疾病与心血管疾病会相互作用和影响，是彼此病情加重的危险因素。心房颤动是终末期肝病患者肝功能恶化及预后不良的预测因素。本文综述终末期肝病患者合并心房颤动的流行病学现状及其潜在的发病机制，阐明其与长期预后的关系。

简介：摘要巨型先天性黑色素细胞痣简称巨痣，是一种罕见的先天畸形，以病变面积巨大的先天性黑色素细胞痣为特征，呈黑、褐色外观，可伴有毛发生长、皮肤粗糙增厚，甚至发生瘙痒、溃烂、恶变，使患者产生沉重的心理负担。由于巨痣发病的罕见性、复杂性，目前对其发病机制、遗传基础尚未形成统一严谨的共识。对基因及分子信号通路研究的深入有助于明确巨痣的病因，开拓治疗思路，推动个体化治疗的多样性。近年来巨痣在基础研究方面取得许多突破性成果，该文就巨痣发病机制的遗传学研究进展进行了综述。

简介：摘要圆锥角膜是以角膜扩张、中央区角膜基质变薄、呈锥样突起为特征的疾病，发病机制尚不十分明确。现有对遗传基因的研究主要集中在全基因组关联分析、连锁分析、候选基因分析及线粒体基因组等，酶学研究主要是对裂解酶及抑制成分。此外，细胞凋亡、炎性反应及慢性角膜损伤(揉眼、角膜接触镜的配戴、紫外线)等也与圆锥角膜的发病有关。(国际眼科纵览，2022, 46：304-309)

简介：[摘要]甲状腺结节是种常见病，发病率越来越高。甲状腺结节有可能是单纯性甲状腺肿、甲状腺肿瘤。甲状腺肿瘤又分为甲状腺良性的肿瘤和甲状腺恶性的肿瘤。甲状腺结节可以单发，也可以多发，单发反而不好，多发的大多为良性。本文将对甲状腺结节的诊断方法做个简短的介绍，并对发病的基本原理、发病的主要因素及发病的辩证分型进行阐述，更好地做到的“既病防变”和“未病先防”。

简介：摘要目的了解不同性别成人发病放射学阴性中轴型脊柱关节炎（nr-axSpA）的临床特点。方法本研究纳入1999—2020年就诊于汕头大学医学院第一附属医院的成人发病（发病年龄≥16岁）nr-axSpA患者662例，分析其不同性别之间人口学特征及临床特点的差异。结果本组nr-axSpA患者男女性别比例为1.17∶1，HLA-B27阳性率71.8%（475/662），基线病程中位数1.6（0.5，4.0）年，就诊年龄中位数25.0（21.0，33.0）岁。男性与女性相比，发病年龄及初诊年龄更低[21.0（18.0，28.0）岁和25.0（21.0，30.0）岁，Z=5.63，P<0.001；24.0（19.0，32.0）岁和27.0（23.0，34.5）岁，Z=4.91，P<0.001]，HLA-B27阳性率更高[（78.4%（280/357）和63.9%（195/305），χ2=17.06，P<0.001]。男性患者炎性腰背痛（IBP）、晨僵、夜间痛、附着点炎、髋痛、腹股沟痛的发生率比女性更高，而手小关节受累在女性患者中更常见，差异有统计学意义。初诊时，男性与女性相比，强直性脊柱炎疾病活动度评分（ASDAS）-CRP评分更高[3.0（2.3，3.8）和2.4（2.0，3.0），Z=5.59，P<0.001]，病情活动者（ASDAS-CRP>2.1）的比例更高[81.9%（185/226）和67.9%（133/196），χ2=11.08，P=0.001]，CRP和ESR升高的比例更高[49.0%（175/357）和27.9%（85/305），χ2=30.85，P<0.001；49.3%（176/357）和33.4%（102/305），χ2=16.98，P<0.001]。结论中国成人发病nr-axSpA患者的性别比例接近，男性患者较女性更早发病，HLA-B27阳性率更高，IBP、附着点炎、髋和腹股沟痛更常见，病情活动度更高，而手小关节受累在女性患者中更常见。

简介：摘要目的对淮南市发生的一起宋内志贺菌暴发疫情进行病原学溯源分析，并对菌株毒力基因和耐药谱进行检测。方法采集2020年8月淮南市一起感染性腹泻暴发疫情相关水样、粪便，进行多重病原体核酸检测和分离培养，对分离的宋内志贺菌进行毒力基因PCR检测、微量肉汤法药敏检测、脉冲场电泳和全基因组测序溯源分析。结果56份黏稀样粪便分离出38株宋内志贺菌（阳性率67.86%），血清型均为宋内志贺菌Ⅰ相；3份末梢水和井水革兰阴性菌（GN）增菌液荧光PCR检测志贺菌阳性；菌株毒力基因携带情况为侵袭性质粒抗原H（ipaH）阳性（38份），侵袭性质粒抗原H（ipaH）/侵袭相关基因（ial）阳性（31份），侵袭性质粒抗原H（ipaH）/侵袭相关基因（ial）/肠毒素2基因（sen）阳性（1份）；耐药谱显示14种抗生素中9种100.00%耐药，仅亚胺培南、氯霉素、头孢他啶、环丙沙星为有效药物；36株菌XbaⅠ限制性酶切图谱带型完全一致，其中3株菌株基因组ST型分析均为ST152型；全基因组测序和分析验证了此次暴发由单一克隆群菌株引起，且揭示此次暴发分离株与数据库中3株中国菌株、1株韩国菌株聚集成一个大簇，而与其他国家的菌株距离较远。结论本起由水源污染单一宋内志贺菌克隆引起，分离株为低毒力株，呈多重耐药表型。

简介：摘要麻疹是由麻疹病毒感染导致的急性呼吸道传染性疾病，严重者会出现脑炎、肺炎等并发症。随着研究的深入，对麻疹及其并发症的发病机制有了更深入的认识。现从各受体介导麻疹病毒感染、病毒入血与播散、免疫抑制与终身免疫，以及麻疹并发症的发病机制等方面，对麻疹发病机制的最新进展进行阐述，以期加深临床医师对麻疹发病的认识。

简介：摘要瘢痕疙瘩的发病原因及具体机制尚不明确，目前认为瘢痕疙瘩的形成是多种因素共同作用的结果，成纤维细胞外因素在瘢痕疙瘩形成中发挥着重要作用；糖代谢变化是一个新的研究方向；转化生长因子(TGF)-β1及与其相关的TGF-β1/Smad信号通路被认为与瘢痕疙瘩形成的关系最为密切。该文就瘢痕疙瘩成纤维细胞外因素、细胞糖代谢、细胞信号通路的最新研究进展做一综述。

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简介：摘要目的探讨新疆地区儿童腹股沟斜疝发病率、手术率及自然治愈情况。方法调查对象为新疆维吾尔自治区5个市、3个县24所幼儿园、18所小学和9所初中4~14岁儿童。基线流行病学调查时间为2013年5月至2014年6月。采用回顾性横断面调查研究方法。对儿童父母进行问卷调查和对儿童进行现场体格检查。观察指标：（1）问卷调查结果。（2）参与调查儿童患病与治疗情况。（3）随访情况。采用电话方式进行随访，随访对象为问卷调查时已确诊未手术治疗患儿，随访内容为5年疾病进展及治疗情况。如随访时症状已消失，嘱家长陪同患儿至医院行体格检查和B超检查，明确诊断后再次电话随访。随访时间截至2020年1月。计数资料以绝对数和百分比表示，组间比较采用χ²检验。计算比值比及95%可信区间（95%CI）。结果（1）问卷调查结果。共发放19 132份问卷，收回完整有效问卷19 132份。参与调查的儿童19 132例，其中男9 670例，女9 462例。（2）参与调查儿童患病与治疗情况。①患儿不同性别发病情况：19 132例儿童中，确诊腹股沟斜疝498例，男童腹股沟斜疝368例，患病率为3.806%（368/9 670）；女童腹股沟斜疝130例，患病率为1.374%（130/9 462）；男女童患病率比较，差异有统计学意义（χ²=111.54，P<0.05）。腹股沟斜疝发病情况男童占比73.896%（368/498）；女童占比26.104%（130/498），男女童发病之比为2.8∶1。男童患病率高于女童（比值比=2.84，95%CI为2.32~3.48）。②患儿首次发病年龄情况：498例腹股沟斜疝患儿首次发病年龄为1~4岁59例（男54例、女5例），5~8岁264例（男196例、女68例），9~12岁148例（男104例、女44例），13~14岁27例（男14例、女13例），男童和女童发病年龄比较，差异有统计学意义（χ²＝17.33，P<0.05）。③患儿腹股沟斜疝诱发因素情况。498例腹股沟斜疝患儿中，家族史和啼哭史完整457例，41例缺失。家族史：457例腹股沟斜疝家族史完整患儿中，有家族史175例，无家族史282例；同期调查健康儿童478例中，有家族史25例，无家族史453例；两者比较，差异有统计学意义（χ²=515.89，P<0.05）。啼哭史：457例腹股沟斜疝啼哭史完整患儿中，有明显啼哭史194例，无明显哭啼史263例；同期调查健康儿童496例中，有明显啼哭史99例，无明显哭啼史397例；两者比较，差异有统计学意义（χ²=56.51，P<0.05）。④手术治疗情况：498例腹股沟斜疝患儿中，233例施行手术治疗（男童217例、女童16例）；265例未行手术治疗（男童151例、女童114例），行随访观察。男童和女童腹股沟斜疝手术率分别为58.967%（217/368）和12.308%（16/130），两者比较，差异有统计学意义（χ²=84.01，P<0.05）；男女童手术之比为13.6∶1。男童手术率高于女童（比值比=10.24，95%CI为5.83~17.98）。（3）随访情况。265例未行手术治疗的腹股沟斜疝患儿，均获得5年随访。随访期间，151例男性患儿中，施行手术治疗142例，未行手术治疗9例，无自然治愈患儿；114例女性患儿中，施行手术治疗27例，未行手术治疗87例（自然治愈55例、腹股沟斜疝仍存在32例）；两者自然治愈比较，差异有统计学意义（χ²=143.79，P<0.05）。结论新疆地区女童腹股沟斜疝发病率和手术率均低于男童，自然治愈率高于男童。

简介：摘要类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis，RA)作为传统的炎性、进展性的关节病，其发病机制复杂且病因未知。近年来，DNA甲基化作为经典的表观遗传学修饰被证明通过调节不同细胞类型的表观遗传学行为来介导RA的发生，文章介绍了RA的发病机理并详细阐述了RA中DNA甲基化模式的改变。

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