简介:摘要2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)是一种常染色体的遗传性多发瘤性综合征,是由位于22号常染色体上的NF2抑癌基因突变引起的。大约有50%的NF2患者是遗传了父母携带的NF2突变基因,其余患者是在胚胎时期发生了偶发突变而引起的,大约有1/3的NF2偶发突变患者是体细胞突变的镶嵌体,而体细胞突变可能是发生在胚胎发育早期。NF2的发病率为1/21万,在不同年龄段的外显率存在差异,20岁时外显率大约为50%,但是到60岁时外显率接近100%。NF2患者常以神经系统肿瘤(神经鞘瘤、脑膜瘤、室管膜瘤、星形细胞瘤和神经纤维瘤)、周围神经病变、眼科病变(白内障和视网膜错构瘤)和皮肤病变(皮肤肿瘤)等为主要临床表现。现就近年来有关NF2发病的遗传学及相关分子机制研究进展综述如下。
简介:摘要中枢神经系统感染人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)引起的神经认知功能障碍是艾滋病患者常见的并发症。随着HIV感染者接受抗反转录病毒治疗(anti-retroviral therapy,ART)后生存期的延长,人类免疫缺陷病毒相关神经认知障碍(human immunodeficiency virus associated neurocognitive disorders,HAND)的发生率随之升高,这与中枢神经系统内持续的免疫炎症反应密切相关。所以对于HAND的治疗不能仅依赖于ART,还可从其免疫激活相关的机制出发,使用控制免疫激活和炎症反应的药物来辅助ART,以提高HIV感染患者的生命质量。本研究将介绍HAND的免疫学发病机制及其相关治疗的研究进展。
简介:摘要:目的:分析EB病毒感染对系统性红斑狼疮发病的影响与检验学效果。方法:选取本院2020年01月~2021年01月收治的18例系统性红斑狼疮患者,选取同期健康体检者30名进行研究,将18例系统性红斑狼疮患者作为研究组,将健康体检者作为健康对照组,检测两组患者有无EB病毒感染情况。结果:研究组血清中EB病毒VCA-IgA阳性检出率为50.00%;健康体检者血清中EB病毒VCA-IgA阳性检出率为16.67%;两组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:EB病毒感染对系统性红斑狼疮发病的影响较大,参与到系统性红斑狼疮疾病发病或病情进展中。
简介:摘要目的探讨首次发病未服药抑郁症患者(major depressive disorder)大脑灰质结构改变以及抑郁症早期诊断的影像学指标。方法对38例抑郁症患者(抑郁症组)和65名年龄、性别相匹配的健康对照(对照组)进行3D T1加权结构像磁共振成像扫描,采用基于形变的形态学测量(deformation-based morphometry, DBM)方法及基于感兴趣区方法比较2组灰质形变参数及灰质体积的差异。采用受试者工作曲线(receiver operating characteristic curve, ROC)测试有统计学差异脑区的灰质体积对抑郁症的诊断价值。结果抑郁症组右侧前扣带皮质、右侧中央前回及左侧中央旁小叶萎缩(体素阈值P<0.001,集簇大小>120),且这些脑区的灰质体积明显低于对照组(P<0.01,双侧);右侧前扣带皮质灰质体积对抑郁症诊断有一定准确性,曲线下面积为0.733,最佳为0.414。结论采用DBM方法能够早期发现抑郁症患者前额叶及顶叶灰质萎缩,体积缩小,能够反映灰质微细结构变化;右侧前扣带皮质灰质体积缩小可作为抑郁症早期诊断的影像学指标。
简介:摘要目的研究扬州市婴儿发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)发病率及流行病学特征,为早发现、早诊断、早治疗提供依据。方法基于扬州市DDH早期筛查三级网络,用调查表收集2017年1月至2019年6月扬州市妇幼保健院行髋关节超声筛查的42~48 d婴儿检查结果及相关资料,分析扬州市DDH发病率及流行病学特征。筛查统一采用Graf髋关节超声诊断分型法,分型≥Ⅱa-者诊断为DDH。计数资料采用例/%表示,左右侧发病率对比采用χ2检验,风险因素与DDH发病关系应用多因素Logistic回归分析,P<0.05为差异有统计学意义。结果本研究共纳入婴儿8 853例。其中,男4 519例,女4 334例。诊断为DDH的婴儿有106例(1.2%)。左侧DDH发病率为0.87%(77/8 853),高于右侧0.41%(36/8 853),两者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,女性(OR=5.422,95%CI:3.219~9.133)及第1胎(OR=1.817,95%CI:1.169~2.823)是DDH发病的风险因素。襁褓不当、羊水量异常、合并畸形等因素因相关样本较少、且无DDH病例,无法列入统计对比。结论扬州市42~48 d婴儿DDH发病率为1.20%(106/8 853),左侧多于右侧,女性及第1胎为DDH的风险因素。
简介:摘要斑秃是一种多发生于青壮年的非瘢痕性脱发,常发生于身体有毛发的部位,其局部皮肤正常,且无自觉症状,属于暂时性脱发的一种。患者发病一般较突然,经常在不自知的情况下发生,因此民间又称"鬼剃头"。大部分普通的斑秃患者有自愈倾向,少数病例反复发生,治疗困难。究其病因,遗传因素、精神神经因素、微量元素及自身免疫因素等均会引发斑秃的发生。斑秃看起来像头发局部病变,实际涉及到神经系统、免疫系统、循环系统等,病因相当复杂,其结果导致毛囊组织缺血缺氧或免疫性损伤,随后发根丧失生理性生长功能,毛发出现脱落。旨在归类阐述斑秃的发病机制,为临床上治疗斑秃提供充足的理论依据。