简介:摘要目的通过孕期母体血清标志物检测及B型超声的联合筛查,探查提高唐氏综合征检查率方法分别于孕早期和中期通过时间分辨荧光免疫法检测母血清中的PAPPA-A、F-β-HCG和AFP、uE3等生化指标,B型超声监测胎儿NT值及胎儿双顶径,根据实验数据进行唐氏综合症产前筛查,对高危的孕妇进行遗传咨询及随访,并通过染色体核型分析来确诊。结果产前筛查1850例孕妇,高风险度孕妇共407例,其中年龄≥35岁者92人,确诊21-三体综合症的2例;年龄<35岁者315人,确诊21-三体综合症的2例,18-三体综合症的1例。结论孕期母血清标志物结合B型超声监测联合应用,对唐氏综合症产前筛查有价值
简介:摘要目的探讨高龄孕妇(≥35岁)进行唐氏筛查的价值及在产前诊断中的作用。方法对7854例15-20周的孕妇进行唐氏血清甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE3)游离人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)三联法检测,并随访所有唐氏筛查孕妇的妊娠结局。结果唐氏筛查孕妇7854例,检出高风险孕妇474例,筛查阳性率为6.04%;其中高龄孕妇有520例,高风险高龄孕妇163例,筛查阳性率为31.34%,高龄孕妇筛查阳性率明显高于适龄孕妇(P<0.05)。随访妊娠结局诊断唐氏儿8例,其中高龄孕妇5例,(唐氏筛查均为高风险)。结论高龄孕期行唐氏筛查,据筛查结果行产前诊断,可提高人口素质,减少出生缺陷儿发生率。
简介:摘要目的探讨孕妇血清甲胎蛋白(alphafetoprotein,AFP)、绒毛膜促性腺激素B亚单位humanchorioniegonadotrop(h)in-betasubunit,B–HCG和妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy—associat-edplasmaprotein,PAPP—A)联合检测在产前诊断唐氏综合征等缺陷儿中作用。方法用酶联免疫法测定孕中期(15~19+6周)妇女血清AFP、B—HCG水平,用酶联免疫法测血清中的PAPP-A水平。结合孕妇年龄、体质量、孕周等,用MultiFreeFreecalc软件分析,得到该名孕妇怀唐氏综合征(DS)患儿的风险率。对于筛查阳性的孕妇作遗传咨询,必要时进行脐带血染色体检查及B型超声进行确诊。阳性孕妇追踪到出生。结果产前筛查46260例孕妇,发现20例Ds,其他胎儿异常39例。结论孕中期联合检测血清AFP、3-HCG、PAPP——A是产前筛查异常胎儿的有效指标,如再进一步结合羊水穿刺、脐血穿刺、超声产前诊断,对防止先天缺陷儿的出生有较高实用价值。
简介:摘要目的探讨唐氏筛查在本地区医院中的应用价值。方法选取近一年来在我院进行产前唐氏筛查的孕妇共4366例,对筛查与预后情况进行调查。结果唐氏筛查阳性288例,阳性率为6.60%;OSB筛查阳性40例,阳性率为0.92%;Trisomy18筛查阳性9例,阳性率为0.21%。结合B超和羊水染色体检查阳性产妇都进行了及时终止妊娠,避免了严重产妇并发症发生。结论唐氏筛查在本地区医院中的应用价值大,要积极提高孕妇的唐氏综合症产前筛查率。
简介:摘要目的探讨孕早期血清学唐氏筛查在产前筛查中的临床应用价值。方法采用电化学发光法检测1247例孕妇早期(11—13周)血清标记物妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG),同时结合B超测胎儿颈部透明层(NT)厚度以及胎儿头臀的长度(CRL)。结果1247例孕妇中唐氏筛查高风险61例,占筛查总数的4.9%。40例筛查高风险孕妇接受了产前诊断,产前诊断确诊唐氏综合征1例,其他染色体异常2例。未作产前诊断及低风险孕妇追踪随访未发现唐氏综合征患儿漏诊。结论孕早期血清学唐氏筛查对预防新生儿唐氏综合征及新生儿出生缺陷起到较好的作用,并且对孕妇早期产前诊断或终止妊娠的伤害降到最低。
简介:摘要目的探究孕中期母血清当中AFP以及β-HCG联合uE3的浓度检测对唐氏综合症胎儿筛查的临床意义。方法选自本院2012年1月-2013年10月产科收治的孕中期孕妇共1520例,对其应用微粒子酶免疫技术,检测其血清中甲胎蛋白(AFP)以及绒毛膜促性腺激素(β-HCG)联合uE3的浓度,最终使用羊水细胞染色体核型进行分析诊断。结果1520例孕妇中有58例为唐氏综合症高危者;在这58例患者中,36例患者接受羊水染色体检查之后有2例出现染色体异常,其中1例患者为唐氏综合症。结论对孕中期孕妇的血清AFP以及β-HCG联合uE3进行检测,具有无创高效的优点,对唐氏综合症胎儿筛查具有重要临床意义。