简介：摘要目的了解自贡市区涉水管材卫生状况，找出存在的问题，提供有效的处理措施。方法对21家厂家的98件产品进行检测，按《生活饮用水卫生检测规范》（2001）进行评价。检测指标有一项不合格即判为不合格样品。结果2003——2007年除Pb合格率分别为80.95%、82.61%、84.00%、77.78%，其余项目均为100%的合格率。所有材质中只有PVC管材合格率为12.5%，其余均为100%。结论对Pb超标的样品进行从原料到生产工艺的分析改进，取得满意效果。

简介：目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G发生频率，初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例，均抽取外周静脉血并提取DNA，以博奥生物有限公司提供的晶芯⑧九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片）对SLC26A4基因的热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G进行检测，并对其发生频率进行分析。结果在6247名受检耳聋残疾人群中，携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的例数共计177例，总阳性检出率为2．83％（177／6247）。IVS7—2A〉G突变携带者141例（纯合27例，单杂合突变114例），2168A〉G突变携带者26例（纯合4例，单杂合突变22例），SLC26A4基因2168A〉G／IVS7—2A〉G复合杂合突变携带者10例。针对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例，双等位基因突变率为0．66％（41／6247）。结论1、在6247例耳聋残疾人中，通过SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G检测能够明确分子学诊断的占总体的0．46％（41／6247）；2、在北京地区持证聋人群体中，SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低，此项课题的开展，有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况，在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断，并对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义。